Huntingtonin tauti

Huntingtonin tauti (Huntingtonin oireyhtymä, Huntingtonin korea tai Huntingtonin korea) on hermoston geneettinen häiriö, jolle on ominaista asteittainen puhkeaminen, yleensä 30-50-vuotiaiden välillä, ja progressiivisen koreisen hyperkineesin ja psyykkisten häiriöiden yhdistelmä. Tauti johtuu CAG-kodonin lisääntymisestä HTT-geenissä. Tämä geeni koodaa 350 kDa: n Huntingtin-proteiinia, jonka toimintaa ei tunneta. Villityypin (ei-mutantti) geenissä eri ihmisillä on erilainen määrä CAG-toistoja, mutta kun toistojen määrä ylittää 36, tauti kehittyy. Neuromorfologiselle kuvalle on tunnusomaista striatumin atrofia ja myöhemmässä vaiheessa myös aivokuoren atrofia.

Huntingtonin korea on perinnöllinen, hitaasti etenevä hermostosairaus, jolle on tunnusomaista koreinen hyperkineesi, mielenterveyden häiriöt ja etenevä dementia. "Huntingtonin korean" käsite vastaa myös: Huntingtonin tauti, perinnöllinen korea, rappeuttava korea, krooninen etenevä korea.

Taudin syyt

Hopea on geneettinen sairaus, se periytyy autosellulaarisen-hallitsevan periaatteen mukaisesti, eli patologinen geeni, joka määrittää taudin korean kanssa, ei liity sukupuoleen ja ilmenee aina, jos potilas on perinyt sen. Jos joku vanhemmista on sairas koreassa, noin puolet tapauksista myös lapset ovat sairaita. Riski on paljon suurempi, jos molemmat vanhemmat ovat sairaita. Uskotaan, että sairaiden isien lapset sairastuvat todennäköisemmin kuin äidit, mutta tälle ei ole selitystä. Vaikuttava geeni koodaa sellaisen patologisen proteiinin kehittymistä, joka aiheuttaa neuronien kuoleman aivojen striatumissa, minkä seurauksena toiminnot, joista nämä subkortikaaliset rakenteet ovat vastuussa, alkavat pudota. Huolimatta siitä, että tauti on peritty, se alkaa yleensä ilmetä aikuisuudessa, harvemmin murrosiässä. Korean ilmeneminen lapsilla on erittäin harvinainen tilanne, ja tässä tapauksessa sen kulku on paljon vakavampi kuin tavallisesti..

Oireet

  • Ensimmäiset oireet: levottomuus, levottomuus, puutteelliset eleet.
  • Koreinen hyperkineesi. Hallitseva lokalisointi on kasvolihakset: poskien ja kulmakarvojen nykiminen, kielen ulkoneva ja nykiminen, nielun lihakset, hengityselimet. Raajojen lihakset (hajautettu joustopidennys) ja okulomotoriset lihakset (nystagmus) kärsivät myös. Hyperkineesi katoaa unen aikana.
  • Muutos kävelyssä ("tanssi"), käsiala.
  • Bradykinesia (hitaus) yhdistettynä lihasten jäykkyyteen (jännitys).
  • Kouristukset.
  • Puhehäiriöt. Ensinnäkin äänentoisto häiriintyy, ilmestyy tahattomia lisäääniä (huokaa, yskää, turvotusta, nuuskintaa, kuorsaamista). Myöhemmin puheen nopeus ja rytmi muuttuvat.
  • Mielenterveyshäiriöt. Keskittymisvaikeudet, neuroosin kaltaiset tilat, joissa vallitsevat ärtyneisyys, ahdistuneisuus, henkinen epävakaus, masennus Myöhemmin älyvamma kehittyy: abstraktiokyvyn heikkeneminen, orientaatio avaruudessa, epäily ympäristöstä ilmenee, paranoidit ideat muodostuvat. Vielä myöhemmin muisti heikkenee, esiintyy kuulo-, näkö- ja hajuhallusinaatioita. Bottom line - dementia.

Diagnostiset menetelmät

Vaikka monet oireet osoittavat Huntingtonin korean kaltaisen taudin esiintymisen melko tarkasti, diagnoosi on vahvistettava erityistutkimuksilla. Perus niistä:

  1. Magneettikuvaus tai tietokonetomografia. Niistä näet, ovatko aivojen kammiot suurentuneet. Tämä tarkoittaa kuitenkin, että tauti on jo kehittynyt reilusti ja hoidon olisi pitänyt alkaa jo kauan sitten, joten tämä menetelmä ei sovellu määrittämiseen alkuvaiheessa..
  2. Verikokeeseen perustuva geneettinen tutkimus. Jos rikkomuksia ei löydy, voimme sanoa täysin luottavaisesti, että henkilöllä ei ole taudin ilmenemismuotoja koko elämänsä ajan, mutta väärät positiiviset tulokset tässä tutkimuksessa eivät ole harvinaisia. Testi paljastaa pikemminkin onko taudin todennäköisyyttä..
  3. Toiminnallinen hermokuvantaminen. Tämä menetelmä on tehokkain, koska sen avulla voit tunnistaa taudin kauan ennen ensimmäisten oireiden ilmaantumista. Tämän avulla voit määrätä hoidon ajoissa ja aloittaa vaikean taistelun tautia vastaan..

Hoito

Hoito on puhtaasti oireenmukaista. Ei ole mitään keinoa parantaa potilasta kokonaan tästä taudista..

On kuitenkin joitain lääkkeitä (kuten tetrabenatsiini), jotka voivat merkittävästi lievittää oireita..

Nämä lääkkeet tasoittavat taudin kulkua ja vapauttavat potilaan liiallisista patologisista oireista..

Hyperkineesin ilmenemismuodot tukahdutetaan psykoosilääkkeillä. Näiden lääkkeiden avulla potilas voi parantaa liikkeen koordinointia ja lisätä lihasten sävyä..

Henkisten ja emotionaalisten häiriöiden oireiden poistamiseksi käytetään rauhoittavia aineita, valproiinihappoon ja litiumiin perustuvia lääkkeitä, masennuslääkkeitä ja psykoosilääkkeitä.

Hoito taudin alkuvaiheessa suoritetaan ennaltaehkäisevällä hoidolla etenevien oireiden kehittymisen hidastamiseksi.

Potilaille, joilla on lievä tai kohtalainen dementia, käytetään psykoterapiaa, työllistämisterapiaa, kognitiivisia koulutuksia älykkyyden kehittämiseen.

Tässä vaiheessa psykologinen työ potilaan perheenjäsenten kanssa ja heidän ohjeet potilaan oikeasta hoidosta ovat välttämättömiä..

Ennuste

Mitä tulee taudin kehittymismahdollisuuksiin, Huntingtonin korean kohdalla ne ovat valitettavasti hyvin pettymyksiä: Potilaan enimmäiskäyttöikä, vaikka otettaisiin huomioon, että oikea-aikainen ja oikea hoito suoritettiin, on noin 15-20 vuotta.

Tämän ajanjakson jälkeen henkilöstä tulee täysin avuton. Hänen persoonallisuutensa on tuhottu kokonaan ja peruuttamattomasti. Kuolema tapahtuu usein pian sen jälkeen, ja itsemurha on yleisin syy. Tämä johtuu useista syistä: joskus potilas ymmärtää, mitä häntä odottaa tulevaisuudessa, eikä halua tulla taakaksi muille, ja joskus sairauden takia henkilö ei yksinkertaisesti ymmärrä, että tietyillä toimilla voi vahingoittaa itseään.

Lopuksi on huomattava, että vaikka Huntingtonin korea on vakava sairaus ja sen oireet ovat erittäin vakavia, sinun ei pidä antaa periksi, jos tutkimus on vahvistanut sen läsnäolon. Tähän sairauteen erikoistuneiden lääkäreiden määräämä hoito voi pidentää huomattavasti elinikää. Ja tämä on jo paljon.

Huntingtonin chorea - mikä se on? Taudin oireet ja hoito

Huntingtonin korea viittaa hitaasti eteneviin hermostosairauksiin. Tämän lajin sairaudet ovat olleet ihmiskunnan tiedossa muinaisista ajoista lähtien - niitä kutsuttiin kerran frettiksi tai Pyhän Vituksen tanssiksi, ja sitä pidettiin todellisena kirouksena.

Chorea (käännettynä kreikaksi "tanssi") on patologinen tila, jolle on ominaista hyperkineesi, toisin sanoen tahattomat liikkeet, joita potilaat eivät voi hallita.

On ensisijainen (perinnöllinen) ja toissijainen, joka tapahtuu aivorakenteiden vaurioitumisen seurauksena trauman aikana, verenkiertoon tuleva streptokokki-infektio, useita sairauksia (aivohalvaus, vaskuliitti, kilpirauhasen toimintahäiriö), psykotrooppisten lääkkeiden väärinkäyttö.

Huntingtonin korea viittaa taudin ensisijaiseen muotoon - se kehittyy kehon geneettisten häiriöiden vuoksi, jotka siirtyvät vanhemmilta lapsille.

  1. Mikä se on?
  2. Syyt
  3. Luokittelu
  4. Oireet
  5. Diagnostiikka
  6. Diagnostinen hinta
  7. Mihin lääkäriin tulee ottaa yhteyttä?
  8. Kuinka hoitaa?
  9. Hoito ulkomailla
  10. Ennusteet ja tilastot

Mikä se on?

Huntingtonin korea (tauti tai Huntingtonin oireyhtymä, virheellisesti - Kensingtonin, Harringtonin, Lempingtonin, Lumpingtonin korea) on hermoston geneettinen sairaus, joka liittyy neljännen kromosomin koodin rikkomiseen..

Muutokset johtavat patologisten proteiiniyhdisteiden esiintymiseen hermosoluissa, jotka aiheuttavat aineenvaihduntahäiriöitä ja peruuttamattomia muutoksia aivoissa (lihasten sävystä ja tahattomien liikkeiden koordinoinnista vastaavien neuronien kuolema).

Taudin kuvasi ensimmäisen kerran lääkäri George Huntington vuonna 1872, jonka jälkeen se nimettiin.

Syyt

Taudin tarkkoja syitä ja riskitekijöitä ei tunneta täysin. Perintötyyppi on autosomaalinen hallitseva, ja sillä on joitain ominaisuuksia:

  • Pariskunnassa, jossa on ainakin yksi potilas, riski saada lapsi Hettingtonin koreasta on 50%, ja miehet sairastuvat useammin;
  • Jos tätä geneettistä patologiaa havaitaan isällä, taudin eteneminen lapsella on nopeampaa.

Vastaavasti taudin kehittymisen riskiryhmään kuuluvat ihmiset, joilla on vähintään yksi sairas vanhempi..

Luokittelu

Taudin kliinisten ilmenemismuotojen perusteella erotetaan seuraavat muodot:

  • (klassinen) korea. Se kehittyy useimmiten 40 vuoden kuluttua, jolle on ominaista liialliset liikkeet, joilla on lihasäänen lasku ja henkisten oireiden vähäinen ilmentymä. Taudin kulku on hidasta, ja joskus se ilmenee niin myöhään, että oireita ei havaita ennen kuin henkilö kuolee.
  • Nuorten muoto tai Westphal-muunnos. Se leviää isälinjan kautta ja ilmenee aikaisemmin, 10-20 vuoden ikäisenä, lihasäänen lasku vallitsee kliinisessä kuvassa, ja hyperkineesi on vähemmän selvää. Se etenee nopeammin ja on epäsuotuisa, varhaisen tappavan lopputuloksen kanssa.

Kohdista taudin psykologinen muoto, jonka ilmaisee dementia ja muut henkiset muutokset. Hyperkineesi on tässä tapauksessa huonosti ilmaistu..

Oireet

Taudin ensimmäiset oireet ilmenevät 30 vuoden kuluttua (varhainen puhkeaminen on paljon harvinaisempaa).

Merkkejä Huntingtonin koreasta ovat:

  • Levottomuus, hämmennys ja outot, usein toistuvat liikkeet (ilmenevät taudin alkuvaiheessa, eikä sitä yleensä pidetä patologiana).
  • Tahattomat ilmeet, virnistys: kielen napsauttaminen, huulten lyöminen, suun avaaminen jne..
  • Heiluva kävely, johon liittyy tanssiliikkeitä ja nykimistä.
  • Silmien motorisen toiminnan häiriöt, nystagmin kehitys (rytmiset tahaton silmän liike).
  • Hyperkineesi tai hallitsematon liike (raaja raajojen räpytys, niskan nykiminen), jotka voivat kadota unen aikana, mutta voimistua stressaavissa tilanteissa.
  • Hidas puhe tarpeettomilla äänillä.
  • Älylliset häiriöt: potilas lakkaa tunnistamasta rakkaitaan, hänellä on muistihäiriöitä, dementiaa.
  • Vähentynyt lihasten sävy.
  • Kyvyn syödä ja palvella itseään menetys.
  • Mielenterveyden häiriöt: apatia, ärtyneisyys, paniikki, harhaluuloiset ajatukset, joskus ylieksuaalisuus ja alkoholismi.

Alkuvaiheessa henkilö voi tukahduttaa taudin ilmenemismuodot tahdon avulla, mutta myöhemmin hallinto heikkenee, ja patologian tasainen eteneminen johtaa vammaisuuteen.

Viimeiselle vaiheelle on ominaista potilaiden sopimaton käyttäytyminen: he eivät navigoi ympäristössä, tulevat täysin avuttomiksi ja tarvitsevat jatkuvaa hoitoa.

Lisäksi he osoittavat motivoimatonta aggressiota, aistiharhoja ja itsemurha-ajatuksia..

Diagnostiikka

Ensimmäisessä vaiheessa lääkäri kerää potilaan historiaa ja valituksia, arvioi tahattomat liikkeet ja potilaan mielentilan.

Huntingtonin korean diagnoosin vahvistamiseksi tehdään CT ja MRI aivorakenteiden poikkeavuuksien havaitsemiseksi sekä geneettinen verikoe ominaispiirteiden määrittämiseksi..

Differentiaalinen diagnoosi suoritetaan muun tyyppisillä korean (Sydenhamin korea), Wilsonin ja Parkinsonin taudin, kasvainten ja aivojen tartuntatautien kanssa.

Diagnostinen hinta

Hunajan nimi. palvelutKeskimääräiset kustannukset, hiero.
Ensimmäinen kuuleminen neurologin kanssa1998
Toistuva kuuleminen neurologin kanssa1514
Aivojen MRI5811
CT aivoissa4584
Aivojen MSCT6018
NMDA-reseptorin vasta-aineiden analyysi5801

Mihin lääkäriin tulee ottaa yhteyttä?

Taudin ensimmäisten ilmenemismuotojen jälkeen potilasta suositellaan ottamaan yhteyttä neurologiin, koska hoidon tehokkuus riippuu suurelta osin varhaisesta diagnoosista..

Myöhemmissä vaiheissa patologiaa on vaikea hoitaa.

Ihmisille, jotka ovat vaarassa, kehotetaan käymään geenitestit patologian olemassaolon tai puuttumisen varmistamiseksi.

Kuinka hoitaa?

Nykyään Huntingtonin koreaa pidetään parantumattomana sairautena, joten hoidon tarkoituksena on parantaa potilaan tilaa..

Taudin torjumiseksi käytetään lääkkeitä, joiden tarkoituksena on vähentää patologian tärkeimpiä oireita ja ilmenemismuotoja.

  1. "Tetrabenatsiini" ("Tetmodis"). Lääke, joka on luotu vähentämään tahattomien liikkeiden voimakkuutta potilailla, joilla on Huntingtonin korea.
  2. Psykoosilääkkeitä ("Haloperidol", "Moditen", "Sonapax") käytetään vähentämään taudin henkisiä ilmenemismuotoja. Nykyaikaiset lääkärit suosittelevat uuden sukupolven psykoosilääkkeitä potilaille (olantsapiini, risperidoni) sivuvaikutusten vähimmäismäärän vuoksi.
  3. Masennuslääkkeet ja anksiolyytit. Huntingtonin korean kanssa käytetään pääasiassa trisyklisiä masennuslääkkeitä ja selektiivisiä estäjiä - "Amitriptylliini", "Fluoksetiini". Ne helpottavat henkilön psykologista tilaa, vähentävät ahdistusta, ärtyneisyyttä ja muita masennuksen ilmenemismuotoja..
  4. Valproiinihappovalmisteet. Natriumvalproaattia ja muita vastaavia aineita määrätään kouristukselle.
  5. Parkinsonismilääkkeet. Taudin myöhemmissä vaiheissa ja lihasten lisääntyessä potilaita kehotetaan ottamaan Levodopia ja muita Parkinsonin taudille määrättyjä lääkkeitä..

Psykologisten oireiden vähentämiseksi ja työkyvyn pidentämiseksi potilaita kehotetaan käymään ajattelun kehittämistä koskevissa koulutuksissa, harjoittamaan mitä tahansa älyllistä toimintaa.

Aikaisemmin Huntingtonin koreaa oli yritetty hoitaa leikkauksella ns. Stereotaksisilla toimenpiteillä (elektrodien tai mikroinstrumenttien asettaminen tietyille aivojen alueille), mutta vaikutuksen puuttumisen vuoksi tällaisia ​​menetelmiä ei enää käytetä.

Ainoa tapa potilaalle on lääkkeiden pitkäaikainen antaminen, mikä voi parantaa elämän kestoa ja laatua..

Hoito ulkomailla

Arviot neurologisten sairauksien hoidosta ulkomaisissa klinikoissa ovat paljon parempia kuin Venäjällä, joten monet Huntingtonin kuoresta kärsivät potilaat valitsevat hoitolaitokset Euroopassa, Aasiassa ja Yhdysvalloissa.

Luettelo maista, joissa tauti diagnosoidaan ja hoidetaan, sisältää:

  • Israel;
  • Saksa;
  • Sveitsi;
  • Itävalta;
  • Malesia.

Hoidon hinta määritetään erikseen kullekin tapaukselle (yleensä se alkaa 2 tuhannesta eurosta), mutta on huomattava, että kallein hoito maksaa niille, joita hoidetaan Saksassa, Itävallassa ja Sveitsissä.

Israelin klinikat saavat apua valtiolta, joten hinnat ovat siellä paljon alhaisemmat.

Ennusteet ja tilastot

Lääketieteellisten tilastojen mukaan Huntingtonin koreaa pidetään harvinaisena sairautena - 2-7 tapausta 100 tuhatta väestöä kohti, ja se on yleisintä Skandinavian maissa..

Taudin kehittymisen estämiseksi ei ole ennalta ehkäiseviä toimenpiteitä (koska Huntingtonin korea yleensä pahenee sukupolvelta toiselle, ihmisille, joilla on tämä diagnoosi, ei suositella lapsia).

Elämän ennuste on epäsuotuisa - kuolema tapahtuu 10-13 vuotta ensimmäisten oireiden ilmaantumisen jälkeen 45-55-vuotiaana taudin komplikaatioista (keuhkokuume, sydänsairaudet).

Noin 20% potilaista kuolee itsemurhan takia.

Tänään, länsimaissa, tutkitaan kantasolujen käyttöä ja sellaisten lääkkeiden luomista, jotka voivat estää patologisten proteiinien synteesin, mikä antaa potilaille, joilla on diagnoosi Huntingtonin korea, toivoa toipumisesta..

Huntingtonin chorea (Huntingtonin tauti, rappeuttava chorea, perinnöllinen chorea, progressiivinen chorea)

Huntingtonin korea on perinnöllinen, hitaasti etenevä hermostosairaus, jolle on tunnusomaista koreinen hyperkineesi, mielenterveyden häiriöt ja etenevä dementia. Tauti diagnosoidaan molekyyligeenianalyysin ja aivotomografian avulla. Etiotrooppista hoitoa ei ole kehitetty. Potilaille tehdään oireenmukainen hoito, jolla pyritään estämään hyperkineesi. Ennuste on epäsuotuisa.

ICD-10

  • Syyt
  • Patogeneesi
  • Huntingtonin korean oireet
  • Diagnostiikka
  • Huntingtonin korean hoito
  • Ennuste ja ennaltaehkäisy
  • Hoidon hinnat

Yleistä tietoa

Huntingtonin korea on neurodegeneratiivinen häiriö, jolla on autoosmono-dominantti perintö, jolle on tunnusomaista dementia ja motoriset häiriöt. "Huntingtonin korean" käsite vastaa myös: Huntingtonin tauti, perinnöllinen korea, rappeuttava korea, krooninen etenevä korea. Väestötaajuus on 1:10 000. Huntingtonin korea alkaa yleensä ilmetä kliinisesti ikäjaksolla 20-50 vuotta. Taudilla on epäsuotuisa ennuste, kuolema tapahtuu keskimäärin 10-13 vuotta taudin puhkeamisen jälkeen.

Syyt

Huntingtonin korean geeni sijaitsee kromosomin 4p16.3 lyhyessä haarassa. Se koodaa Huntingtin-nimistä proteiinia, jonka toimintaa ei täysin ymmärretä. Kuitenkin tiedetään, että epänormaali proteiini on myrkyllistä aivojen hermosoluille, mikä johtaa aivorakenteiden asteittaiseen atrofiaan. Perintötapa - autosomaalinen hallitseva, viallisen geenin siirto on mahdollista sekä nais- että uroslinjoissa.

Patogeneesi

On osoitettu, että Huntingtonin korea kehittyy geenin ensimmäisessä eksonissa sijaitsevien trinukleotiditoistojen - sytosiini-adeniini-guaniini - määrän lisääntymisen seurauksena. Sytosiini-adeniini-guaniinitripletti koodaa aminohappoa glutamiinia, joten proteiiniin muodostuu pitkänomainen polyglutamiinitrakti. Muodostaen eräänlaisen "lukituslukon", Huntin tinaproteiinin laajennettu polyglutamiinialue muuttaa omaa informaatiotaan ja sitoutuu tiiviisti muihin proteiineihin. Seurauksena on proteiinien aggregaatio, proteiini-proteiini-vuorovaikutukset häiriintyvät, mikä johtaa solujen apoptoosiin.

Huntingtonin korean oireet

Huntingtonin korea ilmenee pääsääntöisesti 20-50-vuotiaana. Taudin nuorten muodon tapaukset ovat melko harvinaisia ​​(enintään 10%); tähän mennessä tiedossa olevan taudin varhaisin puhkeaminen on 3 vuotta. Huntingtonin korean tyypillinen ilmenemismuoto aikuisilla on koreinen oireyhtymä, joka on harvinaista murrosiässä. Koreisen hyperkineesin lokalisointi putoaa kasvojen lihaksiin, mikä aiheuttaa ilmeikkäitä grimaceja ulkonevalla kielellä, poskien nykimistä, vuorotellen kulmakarvojen kohoamista ja / tai kulmakarvojen kohottamista.

Useissa tapauksissa käsissä havaittiin hyperkineesiä sormien nopean taipumisen ja laajentumisen muodossa, jaloissa - jalkojen vuorotteluna ja jatkeena sivulle. Liikkeet eivät yleensä ole niin nopeita kuin korea-mollissa, mutta vaikeammat, joskus hitaat (kuten athetoidi). Huntingtonin korean etenemisen myötä hyperkineesi voimistuu, mikä saa aikaan atetoosin ja voimakkaan dystonian luonteen, joka myöhemmin muuttuu jäykkyydeksi.

Huntingtonin korean nuorten muodoissa tauti ilmenee 50 prosentissa tapauksista bradykinesian ja jäykkyyden muodossa. Kohtauksia esiintyy 30-50% tapauksista (toisin kuin aikuispotilailla). Potilaiden taudin kehittymisen myötä esiintyy puhetoiminnan häiriö. Ensinnäkin äänen ääntämisessä on ongelmia, puheen semanttinen ja syntaktinen rakenne pysyy ehjänä taudin viimeiseen vaiheeseen asti. Puhenopeus ja rytmi muuttuvat ajan myötä.

Oculomotor-häiriöitä havaitaan useimmissa tapauksissa Huntingtonin korean alkuvaiheessa. Potilailla silmien sakkadoituvien liikkeiden automatisointi on heikentynyt: sakkadoituvien silmäliikkeiden alkamisen latenttijakso pidentyy, katseen kääntymisen nopeus ja seurannan tarkkuus vähenevät. Taudin kehittyessä useimmilla potilailla kehittyy pystysuora, harvemmin vaakasuora, joskus yhdistetty nystagmus.

Diagnostiikka

Aivojen CT: llä tai MRI: llä määritetään caudate-ytimien pään atrofia, joka lisääntyy taudin edetessä. Huntingtonin korean diagnoosi varmistetaan molekyyligeneettisellä tasolla. Polymeraasiketjureaktiota käyttämällä määritetään sytosiini-adeniini-guaniinitripletin kierrosta HD-geenissä. Aikuisilla potilailla toistojen määrä ylittää 36, ja taudin nuorten muoto on 50.

Huntingtonin korean hoito

Tähän mennessä ei ole kehitetty erityistä hoitoa. Neurologin oireenmukainen hoito on osoitettu, jonka päätavoitteena on torjua koreista hyperkineesia. Määritä lääkkeitä, jotka vähentävät aivojen dopaminergisten järjestelmien aktiivisuutta (haloperidoli, reserpiini). Lääkkeen annosta nostetaan 2-3 päivän välein. Stereotaktisen leikkauksen tehokkuutta Huntingtonin korean hoidossa ei ole osoitettu.

Ennuste ja ennaltaehkäisy

Useimmissa Huntingtonin korean tapauksissa elämän ennuste ei ole suotuisa. Eri komplikaatioiden (keuhkokuume, sydämen kongestiivinen toiminta) aiheuttama kuolema tapahtuu 10-13 vuoden kuluttua taudin kulusta. Potilaan elinajanodote vaihtelee 45-55 vuotta.

Jos ei ole tutkimusmenetelmiä, jotka mahdollistaisivat patogeenin kantajien tunnistamisen ennen Huntingtonin korean kliinisten oireiden ilmenemistä, lääketieteellinen ja geneettinen kuuleminen aiheuttaa tiettyjä vaikeuksia. Potilaiden perheille ei suositella tulevaisuudessa lapsia.

Saat Lisätietoja Migreeni