Downin oireyhtymän syyt ja merkit

26.12.2017 hoito 11,549 näyttökertaa

Mitä Downin oireyhtymä tarkoittaa?

Yksilöt eivät tiedä kuinka monta kromosomia Down-oireyhtymällä on. Tämän taudin yhteydessä genotyypin rakenne häiriintyy - 21. parissa ei ole 2, vaan 3 kromosomia. Tämän seurauksena kariotyypissä on 47 kromosomia (normaalilla ihmisellä on 46 kromosomia). Tyypillisten oireiden joukko on Downin oireyhtymä.

Tätä tautia kutsuttiin aiemmin "mongolismiksi". Joten se nimettiin johtuen siitä, että potilailla oli erityinen silmän muoto, joka oli ominaista mongoloidirotuille. Tätä termiä ei kuitenkaan ole käytetty yli puolen vuosisadan ajan..

Tässä oireyhtymässä syntyneitä lapsia kutsutaan myös "aurinkoisiksi lapsiksi". Tämä voidaan selittää sillä, että he ovat ystävällisiä, sympaattisia. Tällaisia ​​lapsia kasvattavat vanhemmat sanovat, etteivät he kärsi lainkaan taudista: he eivät valehtele, eivät tunne negatiivisia tunteita.

Taudin ilmaantuvuus on yksi tapaus noin 600 - 700 lapsella. Tapaa miehiä ja naisia. Aikuisilla oireet eivät häviä. Mitä vanhempi äiti on, sitä suurempi on todennäköisyys tällaisen patologian esiintymiselle. Tietyillä alueilla tällaisten lasten lukumäärän selittämätön kasvu on mahdollista, ja lääkärit eivät vielä löydä selitystä tälle ilmiölle..

Huomautus! Lapsi, jolla on trisomian mosaiikkimuoto - ylimääräinen kromosomipari - voi syntyä jokaisessa perheessä. Sosiaalisella tai rodullisella kuulumisella ei ole mitään merkitystä patologian leviämisen tiheydessä.

Downin oireyhtymää ei voida parantaa: mikään menetelmä ei voi parantaa ylimääräistä kromosomia ihmisessä. Tällaisia ​​ihmisiä on hoidettava samanaikaisista sairauksista. Ei ole olemassa kansanmenetelmiä ja reseptejä tämän taudin poistamiseksi. Internetissä olevasta valokuvasta näet, miltä tämän oireyhtymän omaavat lapset näyttävät..

Syyt

Downismi on geneettinen häiriö. Se ilmestyy jo munasolun hedelmöittämisen aikana siittiöllä. Tämä kromosomaalinen häiriö tapahtuu, kun munassa on 24 kromosomia, ei 23. Paljon harvinaisemmissa tapauksissa ylimääräinen kromosomi periytyy isältä.

Kromosomipotilaiden lasten syntymälle on monia syitä. Ylimääräinen kromosomi voi esiintyä soluissa mutaation seurauksena erityisestä proteiinista, joka muuttaa solujen jakautumisen mekanismia. Siten vaaditun puolisarjan sijasta sillä on 24 kromosomia.

Syyt ylimääräisen kromosomin esiintymiseen ovat seuraavat.

  1. Avioliitot läheisten henkilöiden välillä. Ne voivat olla saman epänormaalin kromosomin kantajia.
  2. Aikainen raskaus.
  3. Raskaana oleva nainen on yli 35-vuotias. Erilaiset haitalliset tekijät voivat vaikuttaa negatiivisesti geeneihin ja aiheuttaa kaikenlaisia ​​geneettisiä ja kromosomaalisia mutaatioita.
  4. Isä on yli 45-vuotias. Mitä vanhempi mies on, sitä suurempi on mutaatioiden riski spermatogeneesin aikana..
  5. Isoäidin ikä, jolloin hän tuli raskaaksi: mitä korkeampi se on, sitä suurempi on todennäköisyys Downin taudin kehittymiseen vauvoilla.
  6. Erilaisten 14. kromosomiparin kuljettaminen. Ulkopuolella tämä ei ilmene missään, mutta näillä ihmisillä "aurinkoisen vauvan" kehittymisen riski kasvaa merkittävästi.

Eroja Downin oireyhtymää sairastavien lasten välillä

Lapsilla, joilla on ylimääräinen kromosomi, on nämä ominaisuudet.

  1. Lapsilla voi olla älyllisiä viivästyksiä. Tästä huolimatta heitä voidaan kouluttaa. On olemassa erityisesti kehitettyjä menetelmiä tällaisten lasten älykkyyden lisäämiseksi siinä määrin, että he voivat saada korkeakoulutusta..
  2. Jos tällaisia ​​lapsia ympäröivät terveet lapset, heidän kehittymisensä on nopeampaa..
  3. Downismia sairastavat lapset eroavat muista positiivisilla luonteenpiirteillä: he ovat hyvin ystävällisiä, vilpittömiä viestinnässä.
  4. Todennäköisyys saada sama oireinen vauva on 50%.
  5. Lääketieteen kehitys voi pidentää tällaisten ihmisten elinajanodotetta. Downin oireyhtymää sairastavat lapset elävät nyt yhtä kauan kuin muut ihmiset.
  6. Jos perheessä on trisominen vauva, saman syntymän todennäköisyys on alle 1%.

Jo pitkään uskottiin, että tämän oireyhtymän omaavat lapset ovat taakka vanhemmille ja yhteiskunnalle. Valtio tukee kuitenkin tällä hetkellä lapsia. Kaikki kapeat asiantuntijat seuraavat kehitystään, ja he ovat valmiita tulemaan pelastamaan samanaikaisten patologioiden kehittymisen yhteydessä..

Montessorin koulutusjärjestelmä tarjoaa erinomaisia ​​tuloksia lapsen kasvatuksessa ja kouluttamisessa. Häntä erottaa yksilöllinen lähestymistapa oppimiseen, jonka ansiosta Downin oireyhtymää sairastavat lapset saavuttavat erinomaiset tulokset. Tällaiset lapset voivat olla erinomaisia ​​opiskelijoita:

  • hyvä visuaalinen havainto, muisti;
  • kyky oppia nopeasti lukemaan;
  • taiteelliset kyvyt;
  • urheilutiedot;
  • tietokonetaito.

Downin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on joskus:

  • vähentynyt itsesääntely;
  • heikentynyt motivaatio;
  • erityyppiset autistiset häiriöt.

Merkit raskauden aikana

Tämä geneettinen sairaus voidaan havaita seulontatutkimuksella. Kaikille naisille, jotka ovat rekisteröityneet gynekologiseen konsultointiin, sovelletaan sitä. Aikuiset suorittavat seulonnan, jotta voidaan tunnistaa karkeat geneettiset virheet alkion kehityksessä.

Ensimmäinen ultraääni tehdään 11-13 raskausviikolla. 23-24 ja 33-34 viikon kohdalla. toistuvat tutkimukset. Kaikkein informatiivisin Downin taudin diagnosointiin on juuri ensimmäinen ultraäänitutkimus..

Seuraavat varhaiset oireet, kun ne on diagnosoitu, osoittavat todennäköistä Downin oireyhtymää sikiössä:

  • nenän luun alikehitys;
  • kauluspaikan kasvu yli 3 millimetriä;
  • olkavarren ja reisiluun lyhentäminen;
  • kystien läsnäolo aivoverisuonipunoksessa;
  • veren liikkumisen suonissa rikkominen;
  • lonkan lyhentäminen;
  • coccygeal-parietal-koon pienentäminen;
  • sydänvikojen kehitys;
  • takykardia;
  • virtsarakon lisääntyminen;
  • napan valtimon patologia.

Raskaana olevan naisen on luovutettava verta biokemiaan. Downin oireyhtymän kehittyminen lapsessa osoitetaan seuraavilla merkeillä:

  • merkittävä ylimäärä koriongonadotropiinipitoisuudesta veressä;
  • lasku suhteessa raskauteen liittyvän proteiinin normiin;
  • AFP: n määrän väheneminen;
  • vapaan estriolin määrän alentaminen.

Oireita vastasyntyneillä

Lähes kaikilla Downin diagnoosista kärsivillä lapsilla on erityisiä oireita. On ominaista, että vanhemmilla ei ole heitä. Vastasyntyneiden merkkien luokitus on seuraava:

  1. Lapsen pituuden ja painon muutos. Nämä indikaattorit ovat hieman pienempiä kuin terveellä vauvalla..
  2. Brachycephaly tai lyhennetty pää. Tämä oireyhtymä on yleinen useimmissa vauvoissa..
  3. Kallon luiden risteyksessä on ylimääräinen fontaneli.
  4. Lasten pään takaosa on useimmiten litistetty.
  5. Kapea silmän muoto.
  6. Katseen muutos (se suuntautuu yhteen pisteeseen).
  7. Pieni leuka.
  8. Ihon taitto kaulassa.
  9. Läsnä on voimakas epicanthus tai kolmas vuosisata.
  10. Ikäpisteiden läsnäolo iiriksen reunalla.
  11. Lyhennetty kaula.
  12. Leukojen väheneminen ja ns. Kaarevan kitalaen läsnäolo.
  13. Joillakin lapsilla on hieman auki suu.
  14. Korvakorujen vähentäminen.
  15. Raajan lyhentäminen.
  16. Sormien koon pienentäminen.

Huomautus! Joillakin imeväisillä nämä oireet voivat olla lieviä, ja silti heille diagnosoidaan Downism. Jotkut näistä oireista voivat ilmetä terveillä vauvoilla, mutta se ei tarkoita, että heillä olisi kromosomipatologia..

Downin oireyhtymän merkit aikuisilla

Iän myötä henkilöllä voi olla muita oireyhtymän patologisia oireita..

  1. Lyhyt kasvu. Samaan aikaan lihavuuteen on taipumus.
  2. Kallon lyhentäminen.
  3. Kallon pyöreys ja "tasaisuus".
  4. Kaulan muutos.
  5. Nenän lyhentäminen, nenän leveä silta.
  6. Eri vaiheiden hampaiden kehityksen rikkominen: ne voivat olla hieman kaarevia, leveillä hammasvälillä.
  7. Suuri, uritettu kieli.
  8. Lyhyiden raajojen läsnäolo "apina" -taittojen läsnä ollessa.
  9. Liiallinen nivelten liikkuvuus.
  10. Sukupuolielinten kasvun hidastuminen lapsuudessa (vaikka niiden koko vakautuu murrosiässä). Puolella miehistä on kuitenkin edelleen suuri riski hedelmättömyyteen ja muihin lisääntymisalaan liittyviin ongelmiin..
  11. Kuiva iho, jolla on huomattava taipumus kehittää ekseemaa.
  12. Puheviat, käheyden valitukset.
  13. Altis usein vilustumiselle.

Tärkeä! Downin oireyhtymä ei aiheuta kipua. Jos ne ilmestyvät, tämä on merkki patologian kehittymisestä trisomian taustalla..

Diagnostiset tutkimukset

Raskaana olevan naisen kattavaan tutkimiseen määrätään diagnostiset menettelyt lapsen taudin havaitsemiseksi. Naiselle voidaan määrätä tällaisia ​​tutkimuksia.

  1. Lapsivesitutkimus. Tämä on menetelmän nimi lapsiveden ottamiseksi. Siinä voit tunnistaa sikiön solut. Jos geneettisen analyysin aikana määritetään 3 kromosomin läsnäolo 21 parista, tämä on 99 prosenttia vahvistaa taudin.
  2. Kordocentesis on tutkimus napanuoraverestä. Neula työnnetään astiaan vain ultraäänisäädöllä. Jos veri sisältää soluja, joissa on kolme kromosomia 21 parissa, tämä on 99% vahvistaa Downin oireyhtymän diagnoosin.
  3. Villuksen biopsia. Tämä testi tehdään ennen raskauden 12. viikkoa. Jos heidän soluillaan on ylimääräisiä kromosomeja, tämä on melkein 100-prosenttinen todiste siitä, että lapsella on Downin oireyhtymä.

Vaikutukset

Henkilöltä, joka kärsii tästä oireyhtymästä, voi kehittyä seuraavat patologiat:

  • tarttuvat taudit;
  • visuaaliset patologiat;
  • pohjukaissuolihaavan atresia;
  • gastroesofageaalinen refluksi;
  • epileptisten kohtausten esiintyminen;
  • kilpirauhasen vajaatoiminta;
  • apnea;
  • synnynnäinen verisyöpä.

Jotkut seuraukset voivat olla hengenvaarallisia. Vammaisuus määritetään tapauksissa, joissa ne rajoittavat henkilön työkykyä.

Kuinka estää Downin oireyhtymä

Lääkärit eivät voi vakuuttaa jälkeläisiä täysin tällaiselta patologialta..

Taudin, sen komplikaatioiden ja pahenemisten ehkäisy koostuu seuraavien riskitekijöiden välttämisestä:

  • ikä: äiti - yli 35-vuotias ja isä - 45-vuotias;
  • puolisoiden väliset perhesiteet;
  • säteilyaltistus;
  • syödä ruokia, joissa on lisääntynyt nitraattimäärä;
  • alkoholi ja savukkeet;
  • huumeet;
  • haitallisten tuotantotekijöiden vaikutus;
  • viruspatologiat;
  • lisääntymiselinten krooniset patologiat.

Suotuisat olosuhteet lisääntymisterveyden ylläpitämiseksi ja terveellisen vauvan syntymä vähentävät odotettua trisomiariskiä.

  • oikea-aikaiset ja säännölliset lääkärintarkastukset;
  • terveiden elämäntapojen;
  • asianmukainen ravitsemus;
  • painon korjaus;
  • synnytystä edeltävä seulonta;
  • suunnittelun suunnittelu kesän lopussa;
  • vitamiinivalmisteiden, immunomoduloivien aineiden käyttö noin muutama kuukausi ennen hedelmöittymistä. Tämä on ensiapu geneettisten häiriöiden ehkäisemisessä.

Downin oireyhtymää ei pidetä kuolemaan johtavana tilana tai luonnon virheenä. Tämän sairauden omaava lapsi voi elää pitkän elämän, ja aikuiset voivat auttaa heitä. Lapset, joilla on poikkeamia kromosomimäärästä, voivat elää yhteiskunnassa tasa-arvoisesti muiden kanssa.

Kauniita ihmisiä, joilla on Downin oireyhtymä Radical Beauty -projektissa

Monilla ihmisillä on taipumus välttää Downin oireyhtymää, osittain siksi, että ne pelkäävät heitä irrationaalisesti. Tämä saa heidät vain tuntemaan enemmän syrjäytyneinä. Älä tee niin. Downin oireyhtymää sairastavat henkilöt voidaan helposti tunnistaa tyypillisestä ulkonäöltään, mikä on myös syy heidän vieraantumiseensa, koska monet pitävät heitä rumaina. Radical Beauty -hanke, joka toi yhteen muotiteollisuuden kuuluisat valokuvaajat ja meikkitaiteilijat, torjui Downin oireyhtymää sairastavien ihmisten kauneutta koskevia stereotypioita. Yhdessä heidän avustaan ​​he luovat kauniita, käsitteellisiä ja luovia valokuvia Downin oireyhtymää sairastavista ihmisistä, jotka näyttävät yhtä hyviltä kuin valokuvat kiiltävien aikakauslehtien malleista. Downin oireyhtymän ihmiset ovat kauniita ja Radical Beauty on todistanut sen.

Aurinkoiset lapset: valokuvaaja tekee upeita muotokuvia Downin oireyhtymää sairastavista vauvoista

Vastaanota yksi luetuimmista artikkeleista postitse kerran päivässä. Liity Facebookiin ja VKontakteen.

Dina oli onnekas perheensä kanssa, ja hän asui 35 vuotta rakastavien ja huolehtivien ihmisten keskuudessa. Tämä on 33 vuotta enemmän kuin lääkäri ennusti. Julie rakasti sisartaan kovasti, ja hän halusi todella luoda jotain, joka antaisi hänelle kunnianosoituksen Dinalle.

Julie ei ollut varma, mistä aloittaa projekti tai mistä etsiä malleja. Siksi hän kirjoitti Facebookissa ideastaan, syistä, jotka saivat hänet järjestämään tällaisen valokuvaistunnon - ja kirjaimellisesti muutamassa minuutissa hän alkoi vastaanottaa viestejä vanhemmilta, joilla oli "aurinkoisia lapsia" - Downin oireyhtymää sairastavia lapsia.

Se oli Julien mukaan koko uransa tärkein ja henkilökohtaisin projekti. Hän halusi tehdä sen siitä lähtien, kun hän oli vain ihastunut valokuvaukseen. Yhtäältä hän halusi ottaa tällaisia ​​valokuvia vain itselleen ja toisaalta kiinnittää yleisön huomion, näyttää ihmisille kuinka paljon iloa Downin oireyhtymää sairastavat lapset tuovat..

Julie halusi näyttää vanhemmille, jotka saattavat saada selville, että heidän syntymättömällä lapsellaan on Downin oireyhtymä, että tämä ei ole tragedia, ei maailman loppu. "Toivon voivani auttaa avaamaan sydämet ainakin yhdelle perheelle, joka epäröi jatkaa raskautta vai keskeyttää, koska heidän lapsellaan on Downin oireyhtymä. Ja vaikka sinulla onkin ylä- ja alamäkiä tulevaisuudessa Aurinkoisen lapsen kasvattaminen tarkoittaa uintia rakkauden meressä, ja rakastat tätä lasta tuhat kertaa enemmän kuin voit kuvitella. "

Valokuvausistuntoon osallistui 11 lasta, ja yli 30 ihmistä oli läsnä yhdessä vanhempiensa ja ystäviensä kanssa. Julie sanoo olevansa erittäin tyytyväinen kuvausprosessiin ja tulokseen. "Luulen, että sisareni Dina katsoi meitä taivaasta ja hymyili."

Kristillisen akatemian opettaja, joka opettaa lapsia, joilla on Downin oireyhtymä, kutsui opiskelijansa häihinsä. "He ovat minulle kuin perhe", morsian sanoo. Lue tästä kirkkaasta ja koskettavasta tapahtumasta artikkelista "Erikoisvieraat".

Piditkö artikkelista? Tue sitten meitä, paina:

Kuinka Downin oireyhtymällä varustettu valokuvaaja näkee maailman

Puolalainen ammattivalokuvaaja Sebastian Luchivo ei edes ajatellut, mikä olisi tulos, kun hän kutsui 19-vuotiaan tyttärensä Kaian, joka on ihastunut valokuvaukseen ja syntynyt Downin oireyhtymällä, "valokuvataisteluun". Isä ja tytär suostuivat ottamaan valokuvia samoista esineistä, maisemista ja vertaamaan sitten heidän töitään.

Joten he viettivät useita kuukausia valokuvaamalla kotinsa ympäristöä. Tulos ylitti kaikki odotukset ja osoittautui niin merkittäväksi, että monet tiedotusvälineet julkaisivat tämän ainutlaatuisen valokuvaistunnon.

Monien mukaan Kaia voitti tämän kaksintaistelun, koska hänen kuvansa näyttävät syvemmiltä..

"Huomasimme vasta äskettäin tyttäreni valokuvataidon", Sebastian sanoi. "Hän vei kameran koulumatkalle syyskuussa. Luulin, että hän tuo joukon valokuvia, mutta yllätyksekseni hän otti vain 5 kuvaa. Olin hämmästynyt hänen kunnioituksestaan. valokuvataiteeseen ".

10 Downin oireyhtymää sairastavaa ihmistä, jotka todistivat, ettei esteitä ole

21. maaliskuuta on kansainvälinen Downin oireyhtymäpäivä. Päivämäärää ei valittu sattumalta. Ihmisillä, joilla on tämä geneettinen patologia, ei ole kaksi, vaan kolme 21. kromosomia. Mutta monille tämä ei estä heitä saavuttamasta tavoitteitaan..

Pablo Pineda

Maailmankuulu 42-vuotias espanjalainen tulee pienestä lomakohteesta Malagasta. Pablo sai tietää, ettei se ollut seitsemänvuotiaana kaikkien muiden kaltainen. Opettajat tekivät poikkeuksen ja antoivat hänelle jotain, mitä ei ollut kaupungissa ennen: mennä oppitunneille tavallisessa koulussa.

Pojan oli vaikea opiskella, luokkatoverinsa eivät pitäneet hänestä (heidän mukaansa lapset jopa pelkäsivät koskettaa häntä). Mutta tämä ei estänyt Pinedaa menemästä pidemmälle: mennä yliopistoon ja saada kandidaatin tutkinto psykopedagogiikasta..

Pablo Pineda on ensimmäinen Downin oireyhtymää sairastava eurooppalainen, joka on saanut korkeakoulututkinnon. Hän on myös näyttelijä: vuonna 2009 hänelle myönnettiin "Silver Shell" - San Sebastianin kansainvälisen elokuvajuhlan palkinto johtavasta miesosasta elokuvassa "Minä myös".

Melanie Segard

21-vuotias tyttö päätti toteuttaa näennäisesti toteutumattoman unelmansa melko omaperäisellä tavalla. Facebookissa hän käynnisti kampanjan tietoisuuden lisäämiseksi tavoitteestaan: tulla TV-säätoimittajaksi..

Ranskalainen Unapei-hyväntekeväisyysjärjestö auttoi sosiaalisen median sivua nimeltä Mélanie peut le faire. Tyttö selitti pitävänsä itseään "erilaisena", mutta silti hän voi tehdä monia erilaisia ​​asioita. Ja olen valmis todistamaan sen.

Melanie pyysi TV-kanavien omistajia antamaan hänelle mahdollisuuden esiintyä ruudulla, jos hänen sivunsa saa 100 tuhatta tykkäystä. Suunnitelma täytettiin liian nopeasti: muutamassa päivässä tytön unelmaa tuki yli 180 tuhatta käyttäjää, ja nyt sivulla on yli 255 tuhatta fania ja tilaajaa.

Viikkoa myöhemmin Melanie sai tarjouksia kahdelta kansalliselta kanavalta. Tyttö on jo tehnyt debyyttinsä Ranskassa 2. Lähitulevaisuudessa muut jaksot ohjelmista, joihin hän osallistuu, julkaistaan.

Pascal Duquesne

46-vuotias belgialainen on menestyvä teatteri- ja elokuvanäyttelijä. Hän ilmestyi ensimmäisen kerran lavalla varhaislapsuudessa, osallistui amatööriesityksiin.

90-luvun puolivälissä hän tapasi ohjaajan Jaco Van Dormelin, joka antoi hänelle pääroolin elokuvassaan Kahdeksan. Pascalille tästä teoksesta tuli maamerkki: hänelle ja hänen elokuvakumppanilleen Daniel Otoylle myönnettiin Cannesin elokuvajuhlien palkinto parhaasta näyttelijästä.

Duquenne on esiintynyt myös muissa Van Dormel -elokuvissa: Mr. Nobody (Jared Leton doppelgangerina) ja Toto the Hero.

Vuonna 2004 Pascalista tuli kruunujärjestyksen komentaja (itse asiassa ritari). Tämän kunnian antoi hänelle Belgian kuningas.

Jamie Brewer

32-vuotias amerikkalainen näyttelijä on kaikkien American Horror Story -sarjan fanien tiedossa: vuonna 2011 Jamie valettiin ja soitti useita hahmoja.

Brewerista tuli myös ensimmäinen Downin oireyhtymällä varustettu malli. Vuonna 2015 hän osallistui New Yorkin muotiviikon muotinäytökseen ja näytti suunnittelija Carrie Hammerin puvun..

Jamie on hyvin päättäväinen henkilö. Hän pelaa teatterissa, kirjoittaa kirjoja, piirtää ja puolustaa aktiivisesti myös vammaisten oikeuksia. Brewer sai Texasin korvaamaan henkisen vajaatoiminnan älyllisellä vammaisuudella.

Madeline Stewart

Australiasta 18-vuotiaasta on tullut tunnetuin Downin oireyhtymällä varustettu malli. Hän mainostaa vaatteita, kosmetiikkaa ja laukkuja, osallistuu muotinäytöksiin ja valokuvauksiin. Madeline on yli 132 tuhatta seuraajaa Instagramissa.

Menestyäkseen Stewartin täytyi laihtua 20 kiloa. Äiti, Roseanne, tukee aktiivisesti Madelineä. Hän kertoo tyttärelleen joka päivä olevansa "hämmästyttävä"..

Tim Harris

30-vuotias New Mexico -asukas pidetään "maailman ystävällisimmän ravintolan" omistajana. Tim loi Tim's Placen, jossa voit paitsi syödä myös halata omistajaa.

Timin ravintolamotto on sopiva: “Aamiaiset! Lounaat! Omaksua!". Vuodesta 2010 lähtien Harris on halannut henkilökohtaisesti yli 60 tuhatta ihmistä. Tim's Embrace sisältyy valikkoon, sitä pidetään allekirjoitusruokana ja se on ilmainen.

Viehättävä nuori mies on aina ollut suosittu. Juhlallisuuksissa koulussa hänet valittiin pallon kuninkaaksi..

Ravintolaravintola rakastaa urheilua. Hän pelaa lentopalloa, koripalloa ja golfia ja on voittanut erityisolympialaisten maailmanpelejä useammin kuin kerran..

Jack Barlow

Seitsemänvuotias poika oli ensimmäinen Downin oireyhtymässä oleva henkilö, joka teki debyyttinsä baletissa. Jack osallistui kuuluisan "Pähkinänsärkijän" tuotantoon. Esitys, jossa poika meni lavalle Cincinnatin taiteilijoiden kanssa, oli loppuunmyyty, ja verkkoon lähetetty video sai yli 50 tuhatta katselukertaa.

Jack on opiskellut koreografiaa neljän vuoden iästä lähtien. Poika on hyvin itsepäinen, ja siksi opettajat ovat varmoja, että hänellä on valoisa tulevaisuus..

Karen Gaffney

34-vuotias Karen hämmästyi ja hämmästyttää edelleen. Hänestä tuli ensimmäinen ihminen, joka ui Englannin kanaalia Downin oireyhtymällä, teki useita ennätyksiä, voitti paralympiakultaa halvaantuneella jalalla.

Lisäksi Gaffneystä tuli kunniatohtorin tutkinto Portlandin yliopistosta. Hän on aktiivisesti mukana hyväntekeväisyystyössä, johtaa organisaatiota, joka auttaa vammaisten lasten sopeutumisessa, mukaan lukien Downin oireyhtymässä olevat lapset.

Maria Nefedova

43-vuotias moskovalainen oli äskettäin ensimmäinen ja ainoa virallisesti palkattu henkilö, jolla oli Downin oireyhtymä maassamme. Maria työskentelee opettajan avustajana Downside Upissa, jossa pidetään erityislasten luokkia. Hän on myös Viaton teatterin näyttelijä ja soittaa huilua.

Masha Langovaya

20-vuotias Barnaulin urheilija on uinnin maailmanmestari. Masha on käynyt erikoisolympialaisissa kahdesti (ensimmäistä kertaa - 12-vuotiaana) ja voittanut kultaa molemmat kertaa.

Mashasta tuli uimari vahingossa. Hän oli usein sairas, ja hänen vanhempansa päättivät lähettää hänet uima-altaalle parantamaan terveyttään. Tyttö tajusi haluavansa olla urheilija, ja sen seurauksena hänet sisällytettiin erityiseen olympiajoukkueeseen.

Totta, tyttö ei yhdistä tulevaisuuttaan uimiseen. Tunnustaa haluavansa olla rakastettu, onnellinen ja esimerkillinen vaimo.

10 kuvaa niille, jotka epäilivät Downin oireyhtymää

Opettaja, valokuvaaja, näyttelijä, malli, nyrkkeilijä, onnellinen vaimo... Heitä yhdistää diagnoosi - Downin oireyhtymä

Pablo Pineda - opettaja

Espanjalainen Pablo Pineda on ensimmäinen Downin oireyhtymässä oleva henkilö Euroopassa. LUE LISÄÄ

Kate Owens on ollut naimisissa rakkaansa kanssa kolme vuotta.

"Mitä pidän eniten naimisissa olevan naisen elämästä? Rakastan olla vaimo, koska voin nyt käskeä häntä! Tämä on vitsi. Se muutti elämäni ikuisesti, se merkitsee minulle kaikkea. " LUE LISÄÄ

Oliver Halloween - valokuvaaja

Noin vuosi sitten hänen äitinsä Wendy O'Caroll loi Oliverin valokuville omistetun Facebook-sivun. Ennen kuin tarina hänestä näytettiin BBC: ssä, sivulla oli yli 10,5 tuhatta tilaajaa ympäri maailmaa. Oliver toivoo, että valokuvauksesta tulee hänen ammattinsa tulevaisuudessa. LUE LISÄÄ

Nikita Panichev työskentelee arvostetulla "Coffeemanialla"

"Pidän todella" Coffeemaniasta ", on monia kavereita, joiden kanssa olen yhteydessä, he tervehtivät minua erittäin ystävällisesti ja iloisesti. Tulen, annan heille iloa ja onnea, toimin aina positiivisella tavalla. Työskentelen kaksi kahtena, kokovuorossa, 12 tuntia. " LUE LISÄÄ

Ashley De Ramus on luonut muotimalliston hänen kaltaisilleen

"Olen katsellut valtavan määrän muotinäytöksiä ja esityksiä" älä käytä sitä "-sarjasta", Ashley toteaa. Alas? " LUE LISÄÄ

Currie Brown aloitti mallinnusuransa

"Kun kamera osoittaa häntä kohti, hän herää eloon", tytön äiti sanoo. LUE LISÄÄ

Maria Nefedova - näyttelijä ja puheterapeutin avustaja

"Kätilö käski äitiäni luopumaan minusta. Hän vei hänet seuraavaan huoneeseen ja näytti hänelle klassista Downin oireyhtymää sairastavaa lasta, joka ei osaa tehdä mitään. Äiti soitti isälleni, ja hän päätti: "Jos emme tarvitse tätä lasta, niin valtio ei myöskään tarvitse sitä." Nyt sanoisin kätilölle, että olen ylpeä vanhemmistani. " LUE LISÄÄ

Eli Reimer valloitti Everestin

Teini onnistui pääsemään yhteen Everestissä sijaitsevista perusleireistä. Elin isä Justin Raymer kutsui poikansa retkeilemään vuorikiipeilyryhmänsä kanssa kerätäkseen rahaa perheen hyväntekeväisyyteen. "Se oli vain jotain epärealistista", Justin Reimer sanoo. - Seisimme poikani kanssa huipulla, ja näin hymyn hänen kasvoillaan. Tuolloin hän näytti terveellisemmältä kuin kukaan meistä, se oli hämmästyttävää, se oli inspiroivaa, se oli aivan mahtavaa! " LUE LISÄÄ

Garrett Holev - nyrkkeilijä

Garrett löysi kutsunsa potkunyrkkeilystä. Urheilu antoi hänelle mahdollisuuden tasoittaa aivojen ja kehon kykyjä. LUE LISÄÄ

Marina Mashtakova tanssii Kremlin palatsin näyttämöllä

"Katsellessani Marinaa, joka astuu kongressin palatsin näyttämölle, ymmärrän, että tämä on lapsi, joka voi oikeutetusti olla ylpeä menestyksestään", opettaja sanoo. LUE LISÄÄ

Downin oireyhtymän kysymykset ja vastaukset

- Kuinka yleistä Downin oireyhtymä on?

- Downin oireyhtymää esiintyy 1 800 tapauksessa. Historiallisesti se on yleisin geneettisesti määritelty sairaus. Esimerkiksi osavaltioissa jokaista 691 syntymää kohti vuodessa on Downin oireyhtymää sairastava lapsi.

Downin oireyhtymän geneettinen perustelu on erillisen tai osan ylimääräisestä kromosomista läsnäolo 21 kromosomiparissa, mikä johtaa tyypillisiin fyysisiin ja henkisiin oireisiin. Tohtori John Lang Down toi yhteen ja kuvasi vuonna 1866 tämän oireyhtymän lasten fyysiset, lääketieteelliset ja kehitysominaisuudet, minkä vuoksi oireyhtymä nimettiin hänen mukaansa. Vuonna 1959 tohtori Jerome Lejeune tunnisti oireyhtymän tieteellisen syyn osoittamalla tiedeyhteisölle sellaisten potilaiden solujen geneettisen koostumuksen (karyotyypin), joilla on ylimääräinen 21 kromosomipari.

- Synnyttävätkö vanhemmat naiset todennäköisemmin lapsia, joilla on Downin oireyhtymä??

- Todennäköisyys, että naispuolinen lisääntymissolu sisältää ylimääräisen 21 kromosomiparin, kasvaa suhteessa naisen ikään. Siksi yli 45-vuotiaalla naisella on todennäköisemmin Downin oireyhtymä. Vuosittain vain 9% vanhemmista naisista päättää äitiyden puolesta, joista 25% tulee Downin oireyhtymää sairastavien lasten äideiksi.

- Ovatko kaikki Downin oireyhtymää sairastavat henkilöt henkisesti hidastuneita??

- Useimmilla Downin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on lievä tai vaikea henkinen hidastuminen (alle 70). Joillakin ihmisillä ei ole melkein mitään älykkyysosaan liittyviä ongelmia, joten he voivat elää itsenäisesti muista.

- Pitäisikö Downin oireyhtymää sairastavien lasten opiskella erillisissä luokissa?

- Venäjän federaation laki ei kiellä Downin oireyhtymää sairastavan lapsen viemistä tavalliseen lastentarhaan tai tavalliseen piirikouluun. Integraatio tavalliseen kouluun antaa lapselle mahdollisuuden oppia olemaan vuorovaikutuksessa ihmisten kanssa tavalla, joka on hyväksytty hänen ympärillään olevassa maailmassa. Monilla kouluilla on nyt oppimisprofiili, joka kuvaa jokaiselle Downin oireyhtymää sairastavalle lapselle ominaiset vahvuudet ja heikkoudet..

- Onko Downin oireyhtymälle parannuskeinoa / hoitoa?

- Tutkijat ovat tunnistaneet geenit, jotka ovat vastuussa Downin oireyhtymän tyypillisistä oireista, ja simuloivat tällä hetkellä Downin oireyhtymää sen esiintymisen eri vaiheissa hiirillä. Nämä tutkimukset auttavat asiantuntijoita lähitulevaisuudessa ymmärtämään tärkeimmät yhteydet, joihin voidaan vaikuttaa tehokkaiden tapojen löytämisessä geneettisen häiriön korjaamiseksi..

Kuinka kohdella ihmisiä, joilla on Downin oireyhtymä

  • Ei ole henkisesti hidastuneita ihmisiä, on mielenterveysvammaisia ​​ihmisiä, jotka yrittävät päivittäin tehdä kaiken voitavansa itsensä toteuttamiseksi.
  • Downeja ei ole olemassa. Ihmiset, joilla on Downin oireyhtymä, ovat ensinnäkin ihmisiä, ja vasta sitten - Downin oireyhtymällä. Heitä ei tarvitse merkitä tai heikentää heidän kykyjään kutsumalla heitä "Downiksi".
  • Alas ei ole adverbi, joka muuttaa ihmisiä. Ei ole olemassa "Down Society", "Down Parents" tai "Down Children". On olemassa vanhempien ja Downin oireyhtymää sairastavien lasten yhteisöjä.
  • Nämä ihmiset eivät ole enkeleitä, eikä heillä ole yliluonnollisia voimia. Niiden idealisointi ei ole paras tapa ilmaista lämpimimmät tunteet ja tunteet. Todellinen rakkaus hyväksyy ihmiset sellaisiksi kuin he ovat, kaikilla vahvuuksillaan ja heikkouksillaan.
  • Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset ovat enemmän kuin muut ihmiset kuin erilaiset kuin he. Ne kasvavat ja kehittyvät samalla tavalla kuin muut ihmiset. He käyvät johdonmukaisesti läpi kaikki muodostumisen vaiheet - lapsista ja nuorista nuoriin. Kun he etenevät tietyssä vaiheessa, vanhempien tehtävänä on tukea ja kouluttaa heitä heidän tarpeensa mukaan kussakin vaiheessa. Downin oireyhtymää sairastavat lapset eivät jää "ikuisiksi lapsiksi".
  • Downin oireyhtymää ei ole "lievässä" tai "vakavassa" muodossa. Henkilöllä joko on tai ei ole Downin oireyhtymää. Tämän oireyhtymän geneettisiä modifikaatioita on useita: kromosomien trisomia 21 johtuu kromosomien poikkeamisesta meioosin aikana (esiintyy 95 prosentissa tapauksista), Robertsonin translokaatio (4 prosentissa) ja mosaiikki (1 prosentissa tapauksista).
  • Downin oireyhtymässä olevat ihmiset eivät kävele kaduilla oppaalla, joka kuvaa heidän kykyjään ja rajoituksiaan. Jokainen ihminen - riippumatta siitä, onko hänellä Downin oireyhtymä vai ei - on ainutlaatuinen, ja jokaisella on kykyjä ja kykyjä ottaa paikkansa yhteiskunnassa ja hyödyntää potentiaaliaan..
  • Monet Downin oireyhtymää sairastavien lasten vanhemmat eivät tarvitse sääliä - he odottavat sitä päivää, jolloin heidän lapsiaan ei enää arvioida ulkonäön perusteella, ja lopulta antavat mahdollisuuden näyttää muille, että he ovat myös henkilökohtaisia.

Valmistelijat Maria Khorkova, Yana Ivashkevich

Kauniita kuvia Downin oireyhtymää sairastavista lapsista.

Jätä äänesi:

Tilaa tiivistelmämme

TOP 5

Tietoja tähdistä

Olen VS Hollywood

Meal'n'Real

Toleranssi. Meemit

Paradoksaalinen reaktio.

  1. Amelie 2849948
  2. WantedGirl 2173352
  3. elena_dokuchaewa 1524807
Kaikki käyttäjät
  1. katyanochek 362853
  2. Lizbeth 689866
  3. arizonadream 391032
  4. Skarletty 1125340
Luettelo ja säännöt

Kommentit

kuinka kaunis punahiuksinen tyttö! Minusta näyttää siltä, ​​että asianmukaisella kasvatuksella ja lisääntyneellä huomiolla nämä lapset ovat hyvin ystävällisiä, huolehtivat kasvavat. niin söpöjä ja koskettavia valokuvia

kaikesta huolimatta, ei hylättyjä lapsia loistavilla hymyillä, loistava.

yleisesti! erittäin onnellinen, koska on selvää, että heidän vanhempansa rakastavat heitä. En ymmärrä, maassamme jostain syystä Down-oireyhtymä on leima (lapsille on häpeää, he ovat enimmäkseen erittäin söpöjä eivätkä ansaitse tällaista asennetta

valitettavasti näin on todellakin. Asun Saksassa, joten tässä on kaikki mukavuudet tällaisille lapsille, muistan, että jopa koulu ja yksi muu organisaatio tekivät heille disko, joten he olivat niin onnellisia

Muistan kuinka opettaja päätti lukea Ulitskajan meille kirjallisuuden 9. luokassa - minuun vaikutti suuresti alamäet, sitten luin useita aiheita koskevia artikkeleita, ja kaikki lapset6, joiden kanssa he opiskelevat, istuvat, kommunikoivat paljon, kasvavat melkein täysivaltaisina yhteiskunnan jäseninä, täysin normaalit suhteessa ikäisiinsä ja niin edelleen. et vain voi jättää tällaista lasta, mutta päinvastoin, sinun on pidettävä huolta hänestä enemmän

mutta kuinka elää tietäen, että lapsesi

ei todennäköisesti elä 50-vuotiaana, ja jos hän elää, hän kärsii Alzheimerin taudista.

ei voi synnyttää lapsenlapsiasi:

jos poika on todennäköisesti steriili

tyttö, jos hän voi synnyttää, joten lapsella on Downin oireyhtymä tai muita poikkeamia

ja ajattele myös, että kun olet elossa, pidät huolta lapsestasi, mutta kun olet poissa, kuinka hän elää yksin? kuka huolehtii hänestä vanhempiensa lisäksi? kaikki tämä on niin pelottavaa: ((

Lastenlapsista kirjoitin jo jonnekin - olen rauhallinen tästä, IMHO, on huono nähdä lapsia aluksi lisääntymismateriaalina. ei - se tarkoittaa ei, joten Jumala halusi tai kohtalo, joka uskoo mihin (jos uskoo).
Sanon teeskentelevä asia, mutta todella, sinun täytyy rakastaa täällä ja nyt. koska sanotaan, kuka takaa, että terveestä lapsesta tulevasta pojanpoikastasi ei tule esimerkiksi vaahtoa ja murhaajaa? Minusta tuntuu, että he eivät ajattele tätä etukäteen, jos et aseta itseäsi näin, niin elämän olosuhteet ovat erilaiset, järkevämmät riittävän henkilön muodostumiselle riippumatta siitä, onko hän sairas vai ei, hänellä on ongelmia geneettisellä tasolla tai ei, ja niin Edelleen

et voi jättää lasta orpokodiin vain siksi, että hän ei elä 50-vuotiaana! se on surullista, vaikeaa, mutta miksi hänen pitäisi järjestää vielä pahempi elämä, kun hän voi yrittää selvittää, mitä hänellä on.


sinun täytyy tehdä paljon tällaisen lapsen kanssa, viedä hänet teattereihin ja museoihin, kehitystunneille asiantuntijoiden kanssa.

sinun täytyy luopua osasta elämäsi suunnitelmia,

robotteilta yleensä, mutta olen jo hiljaa urastani.

tai houkutella isoäitiä ja lastenhoitajia auttamaan.

valitettavasti isoäidit ovat erilaisia ​​eivätkä ne ole ikuisia

mutta lastenhoitaja tarvitsee rahaa, on hyvä, jos lapsen isä silti tukee sinua.

En ole heitä vastaan

Olen samaa mieltä lainauksesta, jonka mukaan "Downin oireyhtymä ilmestyi opettaakseen meille rakkauksia"

se on vain hyvin vaikea polku, erittäin vaikea - kasvattaa Downin oireyhtymää sairastavaa lasta

kyllä ​​(mutta yleensä jokainen lapsi on jossain määrin oman elämän hylkääminen. vain joku enemmän, joku vähemmän. Tämä on ymmärrettävä, eikä "saa lasta", koska esimerkiksi on aika

Näillä lapsilla on ystävälliset kasvot! On sääli, että kaikilla terveillä ihmisillä ei ole ystävällisyyttä.

Huomasin vain, että heillä kaikilla on samanmuotoiset silmät.
Yleensä upeita kuvia ja kauniita lapsia, varsinkin kyllä, punahiuksinen tyttö!

Ja hampaat ovat edelleen epätasaiset - en ole koskaan huomannut sitä.

gee, tätä kutsutaan Down-oireyhtymäksi - heillä on samat kasvot.

miinus pelaajat, oletko varma, että pystyt helposti erottamaan pojan tytöstä, jolla on tämä oireyhtymä? :) Voitteko erottaa tämän rodun omaavien lasten rodut? Ja etkö erehdy määritellessäsi kilpailua? Älä kerro lenkkarilleni!

Hyviä valokuvia, hieno idea.

yulia76, olet kuin aina ystävällinen minulle)))

Downin oireyhtymää sairastavat lapset: syyt ja merkit, mahdollinen koulutustaso

Vaikka elävän organismin kromosomien lukumäärä on yleensä suoraan verrannollinen sen kehitystasoon, ihmisissä ylimääräinen kromosomi voi aiheuttaa useita ongelmia. Vastasyntyneellä, jolla on 47 kromosomia, on oltava erityinen asenne, koska riski kehon patologioiden, myös Downin oireyhtymää sairastavien, kehossa on erittäin todennäköinen. Tämä ei kuitenkaan tarkoita sitä, että lapsi, jolla on tämä diagnoosi, menettäisi kokonaan yhteiskunnan..

Olisi oikeampi sanoa, että tämä parantumaton sairaus on vakava haaste vanhemmille ja itse vauvalle, mutta eloonjääneet palkitaan

Diagnostiikka

Lääkäreiden mielestä on välttämätöntä määrittää Downin oireyhtymä jopa tiineyden vaiheessa - tämä antaa äidille mahdollisuuden valmistautua henkisesti siihen, että hänen lapsensa on epätavallinen tai jopa kieltäytyy synnyttämästä. On olemassa useita invasiivisia (tunkeutuvia) tekniikoita, joiden avulla voit laskea kromosomien määrän lapsen DNA: ssa tiineyden alkuvaiheessa - tätä varten he ottavat analyysin napanuorasta, suorittavat biopsian, vaihtoehtoisesti voidaan käyttää ei-invasiivisia menetelmiä - erityinen ultraääni (seulonta) tai lapsen DNA: n eristäminen äidin verestä.

Invasiiviset tekniikat osoittavat tuloksen tarkkuutta ja ovat pakollisia naisille, joilla on taipumusta tähän sairauteen, ja niitä suositellaan myös alle 30-vuotiaille raskaana oleville naisille.

Ei-invasiivisten diagnostisten menetelmien tarkkuus on kyseenalainen, mutta yli 35-vuotiaille naisille muita menetelmiä ei ole saatavana, koska yritys puuttua kohtuun voi olla kohtalokas raskaudelle.

Syyt kromosomin 47 esiintymiseen

Tämä tauti on geenimutaatio, mutta jopa tällaisilla monimutkaisilla ilmiöillä on oltava omat syyt. Erityisen lapsen syntymän syitä ei ole määritelty täsmällisesti - vain ihmisryhmät, joille tällaisia ​​lapsia syntyy useammin, on tunnistettu. Näin ollen edes kaikkien kuvattujen syiden läsnäolo ei ole takuu, vaan vain lisääntynyt riski saada vammainen vauva, koska geenimutaatioiden spesifisyyttä ei ole vielä täysin ymmärretty..

Yleensä asiantuntijat viittaavat sellaisiin tekijöihin, jotka väittävät lisäävän syntymän todennäköisyyttä:

  • Myöhäinen raskauden ikä. Ensinnäkin äidillä on vaikeampi antaa normaalia jälkeläistä iän myötä - uskotaan, että 35 vuoden geenimutaation jälkeen synnyttävässä naisessa on paljon todennäköisempää. Myös miesten ei pitäisi rentoutua, vain "kynnys" heille on hieman korkeampi - se on 45 vuotta vanha. Yleensä asiantuntijat viittaavat sellaisiin tekijöihin, jotka oletettavasti lisäävät syntymän todennäköisyyttä
  • Perinnöllisyys. Tämä hetki on vieläkin hämmentävämpi, koska edes ihanteellinen perinnöllisyys ei takaa mitään - alas voi syntyä perheessä, jossa vanhemmat ovat nuoria ja täysin terveitä, eikä kukaan sukulaisista ole koskaan kärsinyt tästä oireyhtymästä. Lisäksi on täysin päinvastainen tilanne, kun kahdella lapsella voi olla terveitä lapsia - mutaatiota ei välitetä suoraan; on kuitenkin pidettävä mielessä, että sairas poika on yleensä lapsettomuus lapsuudesta lähtien, vaikkakaan ei aina.

Lääkärit vaativat kuitenkin, että tällaisten sairauksien korjaaminen samassa perheessä voi viitata yleiseen taipumukseen geenimutaatioihin. Tämä ei ole syy hylätä lapsia, vaan vain syy jälleen neuvotella lääkäreiden kanssa ennen raskautta..

  • Insesti. Ihmisen lisääntyminen, joka edellyttää kahden ihmisen pakollista osallistumista, on järjestetty siten, että lapsi saa erilaisia ​​geenejä ja mukautuu suurempaan määrään ulkomaailman tekijöitä. Lähisukulaisten välisen seksuaalisen kanssakäymisen aikana molemmilta vanhemmilta saadut geenisarjat ovat hyvin samanlaisia, joten mutaatiomekanismi aktivoituu ja yrittää "keksiä" mukautumista suurempaan määrään ulkoisia ärsykkeitä. Tulos on useimmissa tapauksissa vakavia häiriöitä - erityisesti Downin oireyhtymä.
  • Lisääntynyt aurinkoaktiivisuus. Uskotaan, että kosminen syy voi vaikuttaa myös sairauden muodostumiseen, jota voidaan vastustaa vain yhdellä tavalla - tarkistamalla huolellisesti aurinkotoiminnan ennusteet suunnittelua suunniteltaessa. Tämä teoria vaatii laajamittaista kattavaa vahvistusta, ja silti se tunnustetaan tieteelliseksi. Hän on yksi syy siihen, miksi Downeja kutsutaan "aurinkoisiksi" lapsiksi.

Potilaan ominaisuudet

Downin oireyhtymää sairastavat lapset ovat hyvin samanlaisia ​​toistensa suhteen geenikoodin samankaltaisuuden vuoksi, mutta ne eivät silti näytä samalta, koska kaikki ovat samankaltaisia ​​vanhempiensa kanssa. Samaan aikaan pienten potilaiden vanhemmista erotetaan joitain merkkejä, joita aikuisilla ei ehkä ole ollenkaan, esimerkiksi:

  • Erittäin tasainen kasvot ja hyvin litistetty nenä.
  • Hieman viistottu silmäosa ja pieni iho-aukko lähellä silmän sisäkulmaa. Yhdessä edellisen merkin kanssa saadaan ulkonäkö, joka muistuttaa epämääräisesti mongoloidia.
  • Kallo näyttää olevan lyhyt, niskakyhmy on viisto ja litteä. Ulkokorvan rakenteessa havaitaan usein erilaisia ​​poikkeavuuksia..
  • Suu on yleensä melko pieni kieleen verrattuna, joten nämä lapset työntävät usein kielensä ulos, tai, mikä on yleensä tyypillistä, he pitävät melkein aina suunsa hieman auki..
  • Lihaksille on ominaista heikentynyt sävy, ja nivelet kiinnittävät aseman vähemmän luotettavasti.
  • Kämmen sisäpuolella voi olla poikittainen taite, usein havaitaan pienen sormen epänormaalia luonnotonta kaarevuutta.

Jos epätavallisella ulkonäöllä on vain vähän vaikutusta normaaliin elintoimintaan, toinen ongelma on sisäiset patologiat, jotka säännöllisesti seuraavat Downin oireyhtymää. Missään ei ole määritelty, kuinka monta vuotta "aurinkoisia" lapsia elää, koska heidän elinajanodote riippuu suurelta osin tällaisten komplikaatioiden kehittymisasteesta..

Yleensä alamäkien elinkaari on verrattavissa terveiden ihmisten elinaikaan, joilla on diagnosoitu samanlainen patologia, nimittäin:

  • Synnynnäinen sydänsairaus (tyypillinen 2/5 alamäelle).
  • Sisäisen erityksen häiriöt.
  • Luuston patologiat - sekä vakavat (yhden kylkiparin puuttuminen, rinnan tai lantion muodonmuutokset) että yksinkertaisesti havaittavissa (lyhytkasvuinen).
  • Nenänielun ja muiden ylempien hengitysteiden heikentyneen rakenteen aiheuttamat hengitysteiden patologiat.
  • Ruoansulatuskanavan virheellinen toiminta, heikentynyt käyminen.
  • Aistihäiriöt - heikentynyt kuulokyky, näköpatologiat (glaukooma, strabismus, kaihi).

Kaikki Downin oireyhtymää sairastavien lasten ominaisuudet eivät kuitenkaan välttämättä ole huonoja. Esimerkiksi heitä kutsutaan "aurinkoisiksi" lapsiksi kauniista, erityisellä tavalla loistavista silmistä sekä hymyn hämmästyttävästä vilpittömyydestä..

On huomattava, että tällaista ulkonäköä ei voida kutsua petolliseksi - alamäet erotetaan todella ystävällisyydestään, mikä voisi olla kelvollinen esimerkki monille terveille ihmisille..

Yleiset kehitysominaisuudet

Koska Downin oireyhtymä on geenipatologia, nykyaikainen tiede on vielä kaukana oppimisesta sen korjaamiseksi. Siitä huolimatta on kehitetty menetelmiä, jotka on suunniteltu vastustamaan taudin erilaisia ​​ilmenemismuotoja ja saattamaan sairaan lapsen tila lähemmäksi terveellisen normia..

Koska diagnoosi voidaan tehdä jopa raskauden aikana, on tärkeää suorittaa täydellinen diagnoosi lapsenkengissä edellä kuvattuihin liittyviin häiriöihin. Asiantuntijoiden jatkuvalla valvonnalla ja oikein rakennetulla lääkitysjaksolla erot terveestä vauvasta eivät enää ole niin ilmeisiä.

Tärkeä seikka on lapsen hidastunut kehitys - sekä henkinen että fyysinen. Normaalien lasten jälkeen jääminen kuukausittain on havaittavissa jo lapsenkengissä, koska alamäki voi pitää päänsä vain noin kolmen kuukauden ikäisenä, vuoteen mennessä hänen paras saavutus on kyky istua yksin, ja vasta kahden vuoden iässä hän oppii kävelemään itse.

Nämä termit on kuitenkin tarkoitettu niille lapsille, jotka oireyhtymästä huolimatta kasvatettiin samalla tavalla kuin normaalit lapset. Jos diagnoosi tehtiin ajoissa, erityisesti luodut ohjelmat nopeuttavat prosessia merkittävästi..

Kohtuullisen kehitystason saavuttaminen Downin oireyhtymää sairastavalla lapsella ei vaikuta mahdottomalta, vain hieman enemmän vaivaa on tehtävä. Tietenkin kannattaa aloittaa harjoituksilla, joiden tarkoituksena on kehittää hienomotoriikkaa, koska tämä on edistystä paitsi lihaksille myös aivoille. Hierontaa pidetään myös erittäin tehokkaana tapana parantaa sairaan lapsen fyysistä kuntoa..

Kirjaimellisesti kaiken oppiminen on hieman vaikeampi kuin muiden vauvojen kanssa, joten vanhempien on ponnisteltava enemmän opettaakseen lasta puhumaan.

Selkeän ja oikean puheen pitämiseksi asiantuntijat suosittelevat kiinnittämään enemmän huomiota kappaleisiin ja runoihin.

On erittäin tärkeää voittaa psykologinen este, jonka lapsella voi olla, kun hän tajuaa olevansa erilainen kuin muut lapset. Jos puhehäiriöitä esiintyy, ne on poistettava mahdollisimman pian - tämä helpottaa normaalin viestinnän luomista päiväkodissa. Perushoidon perustaidot auttavat lasta olemaan riippumattomia muiden avusta, mikä lisää myös itseluottamusta.

Fyysisen kehityksen erityispiirteet

Downin oireyhtymää sairastavat lapset ovat käytännössä suljettu tieltä suuriin urheilulajeihin - heillä on huomattava heikko fyysinen kehitys ja yleensä ne painavat vähän. Samalla liikunta on heille melkein tärkeämpää kuin terveille lapsille, koska se on ainoa tapa vahvistaa heikentynyttä kehoa..

Yleensä terveysongelmilla on voimakas ulkoinen ilmentymä, koska oireyhtymän suosittuja oireita ovat erittäin heikko ihon pigmentaatio, runsaasti ihottumia, liiallinen ihon kuivuus ja karheus, taipumus halkeilla kylmässä.

Ehkä yleisimmät kehityspatologiat ovat sydän ja verenkiertoelimistö kokonaisuutena. Sydämen vajaatoiminta on havaittavissa melkein puolessa kaikista Downin oireyhtymästä kärsivistä, sydämen rytmistä kuuluu ääniä ja häiriintynyt venttiilitoiminto on tyypillinen ilmiö.

Keuhkot muodostuvat yleensä oikein, poikkeamat ovat suhteellisen harvinaisia ​​ja pinnallisia. Samaan aikaan naapurisydämen patologioiden vuoksi korkea verenpaine kirjataan alamäen keuhkoihin. Tutkijat uskovat myös, että tauti lisää lisääntynyttä taipumusta keuhkokuumeeseen..

Heikko lihasten sävy on erityisen havaittavissa vatsassa - se työntyy huomattavasti rintaan verrattuna, mikä voi olla normaali muunnos keski-ikäisille ja vanhemmille ihmisille, mutta näyttää melko oudolta vauvalta. Usein ominaisuutta täydentää myös napanuoran, mutta sinun ei pitäisi huolehtia siitä - se menee itsestään ajan myötä.

Loput sisäelimistä eivät käytännössä muutu kromosomin 47 vaikutuksesta, paitsi että sukupuolielimet voivat kooltaan poiketa hieman muilta samanikäisiltä ja rakentuvilta lapsilta; pojat ovat yleensä steriilejä.

Jalat ja kädet ovat hieman epäsäännöllisiä ja näyttävät lyhentyneiltä ja laajentuneilta. Käsien eteenpäin taivutetun pienen sormen patologia on selvästi nähtävissä (jos kädet ovat taitetut saumoissa), jaloissa iso varvas on vielä eristetty kuin terveillä lapsilla. Kämmien viivat piirretään erityisen selvästi, jaloissa on myös useimmille ihmisille tyypillinen ihon poimu.

Jänteiden passiivisuuden vuoksi litteiden jalkojen todennäköisyys on lisääntynyt, joten sinun täytyy tottua ortopedisiin pohjallisiin lapsuudesta lähtien

Liikkeiden koordinoinnin puute on tyypillistä laskusuhdanteille - saa vaikutelman, että he eivät ole kovin hyviä hallitsemaan kehoaan, mutta muuten näin on. Tuki- ja liikuntaelimistön heikentyessä vahinkojen todennäköisyys kasvaa.

Kuvatut rikkomukset ovat hyvin yleisiä tämän sairauden omaavien lasten keskuudessa, mutta niillä ei välttämättä ole selkeää luonnetta. Jotkut kohdat eivät välttämättä näy lainkaan tai ovat pinnallisia eivätkä häiritse elämää.

Psyyken muodostuminen

Vaikka monilla tavallisilla ihmisillä on tapana vetää rinnakkaisuutta Downin oireyhtymän ja henkisen hidastumisen välillä, asiantuntijat huomauttavat näiden ilmiöiden täysin erilaisesta luonteesta. Alamäkiä varten ongelma on kyvyttömyys ymmärtää laaja näkökulma ja keskittyminen, mutta he pystyvät panostamaan merkittävästi yhden pienen, mutta erittäin vaikean ongelman ratkaisemiseen..

Vaikka heidän koulutustasoaan yleensä kritisoidaan tällaisesta poissaolevuudesta ja irtautumisesta, on tapauksia, joissa tunnetut matematiikan tutkijat varttuivat "aurinkoisesta" lapsesta.

Lapset, joilla on tämä vaiva, näyttävät olevan välinpitämättömiä ympärillään tapahtuvalle. Lapsenkengissä, jo kolme kuukautta syntymänsä jälkeen, terve lapsi alkaa tunnistaa äitinsä ja iloitsee hänestä muiden peloissaan, mutta alaspäin ei näytä olevan väliä kuka soittaa hänelle, koskettaa häntä tai jopa ottaa hänet. Tulevaisuudessa lapsi ei ole kiinnostunut viestinnästä - hän kuulee vetoomuksen, mutta ei voi keskittyä vastaukseen, joten hän ei yleensä reagoi.

Samaan aikaan älyllinen kehitys pysähtyy noin seitsemän vuoden iässä - ellet tietenkään edistä pienen potilaan jatkokehitystä. Tässä vaiheessa hän yleensä jo puhuu, mutta ei tiedä monia sanoja. Potilas ei eroa erityisestä huomiosta, hänen muisti toimii melko huonosti.

Pitkäaikaiset itkuhyökkäykset ovat tyypillisiä huolimatta siitä, että tälle ei ole näkyvää syytä..

Vaikka keskittyminen ja huomio ovat yleensä heikentyneet, on asioita, jotka kiehtovat kirjaimellisesti Downin oireyhtymää sairastavia lapsia. Näitä ovat erityisesti vapaasti hyppäävät pallot, vaikka sairas lapsi, toisin kuin terve, ei osoita mitään jännitystä tai halua pelata itseään. Yleensä vauvoilla, joilla on tämä diagnoosi, on taipumus keskittää huomionsa johonkin, joka ei vaadi heiltä mitään reaktiota..

Psykodiagnostiikka osoittaa, että taudin keskeinen ongelma on persoonallisuuden muodostumisen puute. Jos lapsi tuntee olonsa mukavaksi, hänen käyttäytymisensä voidaan nähdä erittäin suurena omituisuutena, joka ei silti häiritse normaalia kommunikaatiota ja muita ihmisten vuorovaikutuksen muotoja..

Esikoulun vaihe

Vaikka monet vanhemmat pelkäävät hetkeä, jolloin epätavallinen lapsi on lähetettävä päiväkotiin, tämä vaihe on välttämätön, koska vain täällä lapset voivat hankkia tarvittavat vuorovaikutustaidot yhteiskunnassa. Sosialisointi on sallittua tavallisimmassa esikoululaitoksessa, mutta sillä edellytyksellä, että kouluttajat ovat tietoisia vauvan ominaisuuksista ja pystyvät kouluttamaan häntä sopivien ohjelmien mukaisesti.

Erityisesti aktiiviset pelit ovat välttämättömiä tuki- ja liikuntaelimistön vahvistamiseksi, mikä myös stimuloi viestintää ja korkeamman hermostollisen toiminnan kehittymistä. Samaan aikaan vauva on hankalampi kuin terveelliset lapset, ja se on taipuvainen loukkaantumisiin, jotka opettajien on otettava huomioon. Fysioterapia voi myös auttaa vaihtoehtona..

Kuuloherkkyyden parantamiseksi käytetään musiikkipelejä ja oppitunteja, jotka myös kehittävät persoonallisuutta ja fyysistä aktiivisuutta. Koska puhehäiriöt ovat yleisiä, pätevän puheterapeutin läsnäolo esikoulussa on pakollista.

Persoonallisuuden täysimittainen kasvatus on mahdotonta ilman asianmukaisesti jäsenneltyä psykologiaa. Downin oireyhtymää sairastavia lapsia kannustetaan olemaan vuorovaikutuksessa muiden kanssa kirjaimellisesti kaikessa - jopa täällä olevia leluja käytetään usein pääasiassa yhdessä eikä erikseen..

Samaan aikaan ei voida hyväksyä edes ehdollisesti oikeaa, mutta liian stereotyyppistä asiantuntijoiden käyttäytymistä - persoonallisuus on mahdollista paljastaa vain yksilöllisellä lähestymistavalla jokaiseen lapseen..

Kouluvuodet

Downin oireyhtymää sairastava lapsi voi hyvin opiskella tavallisessa koulussa - tällaisten lasten koulutustaso tarkoittaa yleensä valmistumista tällaisesta oppilaitoksesta. On todettu, että päiväkodin esikoulutus auttaa suuresti tällaista lasta totuttamaan uusiin olosuhteisiin, mutta tässä on äärimmäisen tärkeää osoittaa opettajien ja luokkatovereiden maksimaalista ymmärrystä.

Samalla vauva todennäköisesti oppii paljon huonommin kuin useimmat toverinsa. Downu ei istu paikallaan, hän ei osaa reagoida nopeasti ja keskittää huomionsa, hän ei muista tietoa hyvin.

Tällaiselle lapselle koulutusohjelman suunnittelijoiden on ratkaistava useita vaikeuksia:

  • Liikuntataidot ovat alikehittyneitä, joten monimutkaiset, erityisesti pienet ja tarkat liikkeet on kokonaan poistettava tai ainakin tehtävä, jotta ne eivät vaikuta arvosanoihin.
  • Downilla on usein tiettyjä näkö- ja kuulo-ongelmia, joten osa visuaalisista ja äänitiedoista ei ehkä ole hänen tavoitettavissa, vaikka kaikki haluavatkin. Silti huomataan visuaalisten opetusmenetelmien valtava rooli - koska hän ei pysty kuvittelemaan hyvin ja "kiinni lennossa", "aurinkoinen" lapsi havaitsee hyvin, mitä hän näki toiminnassa.
  • Puheongelmilla on syvä henkinen merkitys, toisin sanoen lapsi ei voi muotoilla ajatustaan ​​paitsi ääneen myös edes päähänsä. Hän ajattelee ajatella, mutta tietyssä mielessä ei osaa äidinkieltään hyvin, joten häntä ei voida arvioida hänen kykynsä ilmaista ajatuksiaan suullisesti ja kirjallisesti. Tämän vuoksi on melko vaikeaa arvioida objektiivisesti hänen tietämystään..
  • Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on vakavasti alikehittynyt ajatteluprosessi - heidän on vaikea tehdä omia johtopäätöksiä. Tällaisen lapsen on kirjaimellisesti näytettävä kaikki sormillaan, koska yksin hän voi vain laskea tai kirjoittaa uudelleen.
  • Omien, jopa yksinkertaisten ketjujen tai abstraktin ajattelun luominen on liian vaikeaa tällaisille lapsille. Lisäksi ongelman ratkaisu heille on tiukasti sidottu tiettyihin olosuhteisiin, mutta he eivät voi enää vetää rinnakkaisuuksia ja rakentaa uudelleen ratkaisemalla samanlainen, mutta silti ei tällainen ongelma..
  • Muisti on hyvin rajallinen, "aurinkoinen" lapsi tarvitsee paljon enemmän aikaa muistamaan tiedot perusteellisesti.
  • Erityinen oppilas häiritsee hyvin paljon vieraita ilmiöitä ja jopa väsyy hyvin nopeasti, joten ihannetapauksessa sinun on rakennettava koulutusprosessi siten, että mikään tehtävä ei ole liian pitkä ja uuvuttava.
  • Informaation käsitys on hajanaista, yksittäisten tosiseikkojen tai ilmiön ominaisuuksien katsotaan olevan toisistaan ​​riippumattomia, mikä häiritsee kuvioiden harkintaa.
  • Jopa valitukset ja hyvä tahto voivat häiritä Downin oireyhtymää sairastavien lasten normaalia oppimista! Vaikka he ovat hyvin tottelevaisia ​​ja halukkaita suorittamaan annettuja tehtäviä ja käyttäytyvät myös vastakkainasettelemattomasti, tällaiset lapset eivät ole lainkaan taipuvaisia ​​järkyttymään omista puutteistaan. Tällä on myönteinen vaikutus heidän mielialaansa, mutta se tappaa täysin kaikki kannustimet, koska lapsi ei ole järkevää yrittää ja pärjätä paremmin ilman, että hän on järkyttynyt tai pelkää mitään..

Oikea lähestymistapa tekee kuitenkin ihmeitä. Asiantuntijat huomauttavat, että lapsen käyttäytymisen erityispiirteiden ei pitäisi ärsyttää opettajaa - lapsi ei ole syyllinen siitä, että hän on niin.

Samalla ylistys kykenee edelleen motivoimaan ketään opiskelijaa, ja yleinen positiivinen asenne kaikista virheistä huolimatta auttaa lasta olemaan sulkematta ja siirtymään sitten, vaikkakin hitaasti, lopulliseen tavoitteeseen.

Kuntoutus

Koska yhteiskunta lopetti Downin oireyhtymää sairastavien lasten pitämisen syrjäytyneinä, ihmiset ovat voineet nähdä selvästi edellä mainitun opinnäytetyön toiminnan, jonka mukaan hyvä asenne voi sallia jopa tällaisen lapsen saavuttaa tietyt korkeudet. Vähitellen jopa julkkikset, joilla on tällainen diagnoosi, alkoivat ilmestyä - heillä ei ole niin suuria nimiä, mutta ne erottuvat voimakkaasti verrattuna moniin terveisiin ihmisiin..

Menestys on toisinaan havaittavissa myös niillä toiminta-alueilla, joissa se tuntui mahdottomalta - alamäkiä ovat taiteilijat ja jopa urheilijat (mutta entä liikkeiden hankaluus ja yleinen heikkous?), Näyttelijät ja mallit (mihin viestinnän puute meni?), Lakimiehet ja liikemiehet (oletettavasti kykenemättömät oppimaan ja katso koko kuva).

Vaikka alamäissä ei ole superkuuluisia persoonallisuuksia, on syytä korostaa ainakin Pablo Pineda - hän pystyi saamaan korkeakoulutuksen ja näytteli sensaatioelokuvassa "Minäkin" (hänestä vastaavista ongelmista) ja lopulta valitsi opettajan ja julkisen henkilön toiminnan.

Sinun täytyy vain kohdella lasta hyvin, piilottamatta, että hän on epätavallinen, mutta ei keskittyä tähän ongelmana. Tukea ja korjata potilaan kasvatusta, opettaa, miten käyttäytyä yhteiskunnassa ja mitä tehdä yksityisesti - se on kaikki mitä tarvitaan.

Yhteiskunta alkaa vähitellen muuttaa suhtautumistaan ​​tällaisiin lapsiin tasapainoisempaan suuntaan, niin että diagnoosi ei ole lause, vaan vain lisääntynyt tarve ystävälliselle ympäristölle..

Muita mielenkiintoisia faktoja Downin oireyhtymää sairastavista lapsista on seuraavassa videossa.

Saat Lisätietoja Migreeni