Chorea of ​​Huntington: oireet ja hoito, diagnoosimenetelmät

Huntingtonin korea on etenevä perinnöllinen keskushermoston häiriö. Kirjallisuudessa se löytyy nimellä Huntingtonin tauti, rappeuttava korea, perinnöllinen korea, etenevä krooninen korea, koreinen dementia. Ne ovat kaikki yksi ja sama tauti. Se ilmenee spontaaneina väkivaltaisina liikkeinä, mielenterveyden ja mielenterveyden häiriöinä. Ja vaikka amerikkalainen lääkäri Huntington kuvaili tautia jo vuonna 1872, erityinen kiinnostus häntä kohtaan ilmeni sen jälkeen, kun oli julkaistu tv-sarja "House Doctor", jonka päähenkilöllä oli suuri riski sairastua vakavaan sairauteen..

Taudin syyt

Chorea on kreikkalainen termi, joka käännetään kirjaimellisesti "tanssiksi". Lääkärit kutsuvat tällä sanalla epäsäännöllisiä, tahattomia, korvaavia nopeasti toistensa rytmihäiriöitä ihmiskehon eri lihaksissa. Tämä oire on usein yksi ensimmäisistä Huntingtonin taudissa, joka toimi nimellä. Esiintyvyys on 3-10 tapausta 100 000 väestöä kohti. Tauti perustuu geneettiseen patologiaan.

Ihmisen 4. kromosomin lyhyt käsivarsi on vastuussa glutamiiniaminohappoa sisältävän Huntingtin-proteiinin synteesistä. Normaalisti tämä alue sisältää tietyn määrän toistoja sytosiini-adeniini-guaniini (CAG) -trinukleotidien sekvenssistä - geenitietueesta, joka on vastuussa aminohappo glutamiinista. Kun geeni mutatoituu, CAG-toistojen määrä kasvaa, mikä johtaa aminohappoketjun pidentymiseen ja hunttiiniproteiinirakenteen katkeamiseen. "Väärä" proteiini, joka sisältyy aineenvaihduntaan, johtaa aivoissa sijaitsevien hermosolujen kuolemaan. Ja Huntingtonin taudille on tyypillisiä oireita.

36 CAG: n sekvenssiä pidetään normina, ja korean niiden lukumäärä kasvaa 37: stä 121: een. Tähän mennessä on osoitettu, että mitä suurempi CAG: iden määrä mutatoidussa geenissä, sitä aikaisemmin tauti ilmenee (todistettu yli 60 CAG-toistolle). Toinen Huntingtonin korean ominaisuus on kyky lisätä CAG-toistoja (toistopituuden kasvu) isän välityksellä, ts. miesten keskuudessa. Kun geeni siirretään äidiltä, ​​sekä CAG-toistojen kasvu että lasku ovat mahdollisia. Patologisen geenin ilmenemismuodot ovat erittäin korkeat - 70-vuotiaana tauti ilmenee 100 prosentissa tapauksista. Toisin sanoen mutaation kantajat sairastuvat varmasti. Nämä piirteet otetaan huomioon suoritettaessa geneettistä neuvontaa Huntingtonin koreaa sairastavissa perheissä..

Hermosolujen kuolema on hajanaista; muutoksia havaitaan sekä aivojen syvissä rakenteissa että aivokuoressa. Aivojen tilavuus ja massa pienenevät vähitellen medullan surkastumisen vuoksi. Hermosolujen sijasta sidekudos kasvaa. Kaikki tämä johtaa koreikkaliikkeiden, henkisen hidastumisen ja mielenterveyden häiriöiden syntymiseen..

Oireet

Tähän mennessä Huntingtonin taudin kahta muotoa on tutkittu:

  • tyypillinen Huntingtonin korea (klassinen): kehittyy yleensä 40 vuoden kuluttua. Kliinistä kuvaa hallitsevat liialliset liikkeet ja lihasten heikkeneminen;
  • nuorten muoto (Westphal-muunnos) - ilmestyy potilaan elämän ensimmäisellä tai toisella vuosikymmenellä aikaisin (aikaisin lääketieteessä kuvattu tapaus - 3-vuotiaana).

Nuorten muoto muodostaa noin 10% kaikista Huntingtonin taudin tapauksista. Tässä muodossa lihasten sävy lisääntyy, ja tahaton liike on vähemmän voimakasta. Tästä huolimatta sillä on hyvin epäedullinen suhde varhaisen kuoleman kanssa..

Taudin tyypillisellä muodolla on seuraavat piirteet. Tauti hiipii potilaalle vähitellen. "Pieniä" outoja ilmenee ilmeissä:

  • virne puhuessa;
  • smacking huulet;
  • haistella;
  • kulmakarvat kulmakarvat;
  • usein motivoimattomat huokaukset;
  • erilaisten äänien tekeminen, jotka eivät vastaa paikkaa ja aikaa (esimerkiksi murinaa);
  • kielen työntäminen ja vastaavat.

Chorea etenee vähitellen, "tarpeettomat" liikkeet koko kehossa yhdistyvät kasvojen liikkeisiin: nyökkää pään kanssa, tanssia, heiluttaa kätensä, porristaa sivuille, ylittää kädet tai jalat. Nielemisvaikeudet kehittyvät, puheesta tulee käsittämätöntä. Liikehäiriöt ilmenevät myös kyvyttömyytenä ylläpitää tiettyä ryhtiä jonkin aikaa: henkilö ei voi kiinnittää katseensa esineeseen yli 20 sekunnin ajan, ei voi pitää puristettua nyrkkiä. Taudin alkaessa turhien liikkeiden ja ilmeiden mielivaltainen tukahduttaminen on mahdollista, asteittainen tahallinen hallinta menetetään.
Nielemisvaikeudet voivat johtaa ruoan pääsyn keuhkoputkijärjestelmään ja edistää keuhkokuumeen kehittymistä.

Taudin alkuvaiheessa "ylimääräiset" liikkeet voidaan provosoida seuraavilla testeillä:

  • laittaa Romberg-asentoon: jalat yhdessä, kädet ylöspäin vaakatasoon, kämmenet alaspäin, silmät ensin auki ja sitten kiinni;
  • makuuasennossa ojennettujen käsivarsien kanssa;
  • puhu potilaan kanssa näistä liikkeistä.

Ajan myötä patologiset liikkeet voivat kadota, yleinen liikkeiden hidastuminen ilmestyy, lihasten sävy lisääntyy, itsepalvelukyky heikkenee ja jopa alkeellisimmat taidot menetetään: napit, kyky käyttää lusikkaa ja haarukkaa jne..

Lihasvoima Huntingtonin korean kanssa ei ole häiriintynyt, herkkyys ei kärsi. Taudin edetessä useimmilla potilailla kehittyy nystagmus: tahattomat, rytmiset silmänliikkeet. Virtsaamisen häiriöt voivat ilmetä jo taudin myöhemmissä vaiheissa.

Toinen Huntingtonin korean ominaispiirre on mielenterveyden häiriö. Yleensä nämä oireet ilmenevät "tarpeettomien" liikkeiden taustalla. Aluksi se on yksinkertaisesti lisääntynyttä emotionaalisuutta, irisoituvuutta, unihäiriöitä, vähentynyttä huomiota, muistin heikkenemistä. Mahdollinen taipumus pahoihin tottumuksiin: alkoholismi, huumeriippuvuus, uhkapeliriippuvuus, hypereksuaalisuuden esiintyminen. Vähitellen mielenterveyshäiriöt etenevät: motivoimatonta aggressiota, harhaluuloja, itsemurha-ajatuksia ja hallusinaatioita esiintyy. Heidän tilaansa kohdistuva kritiikki vähenee, potilaat muuttuvat täysin riittämättömiksi.

Älylliset indikaattorit laskevat, potilaat eivät orientoidu ympäristöön, eivät tunnista sukulaisiaan. Tällainen potilas on suuri suru perheelle. Kaikki tämä johtaa viime kädessä dementian (dementian), täydellisen älykkyyden, kehittymiseen. Tietysti potilaat, joilla on Huntingtonin korea tässä vaiheessa, tarvitsevat jatkuvaa hoitoa..

Taudin puhkeamisesta kuolemaan kestää yleensä 10-20 vuotta. Tällaiset potilaat kuolevat infektion, keuhkokuumeen lisäämisestä. Joskus itsemurhayritykset aiheuttavat kuoleman.

Westphal-variantilla on enemmän pahanlaatuinen kulku. Liialliset liikkeet ovat vähemmän voimakkaita, mutta epileptisiä kohtauksia voidaan lisäksi havaita. Puhehäiriöt näkyvät aikaisin. Kuolema tapahtuu 8-10 vuodessa.

Huntingtonin tauti on aina perinnöllinen, autosomaalisesti hallitseva. Tämä tarkoittaa, että perheessä, jossa tauti havaitaan, riski tuleville sukupolville on erittäin suuri..

Diagnostiikka

Tähän mennessä on olemassa vain yksi menetelmä, joka mahdollistaa taudin diagnosoinnin todennäköisyydellä 99% (lääketieteessä ei ole mitään, joka sallisi sanoa 100% kaikista ilmiöistä) - tämä on molekyyligeeninen. Kun veri on otettu laskimosta, suoritetaan polymeraasiketjureaktio. Tämän reaktion aikana geenit "katsotaan", lasketaan CAG: n toistojen määrä. Yli 36 toiston määrä osoittaa Huntingtonin kuoron. Jotkut tutkijat pitävät 37-39 CAG-toiston tulosta epäilyttävänä.

Huntingtonin chorea on perinnöllinen sairaus, ja se on yleensä selvästi jäljitettävissä geneettisessä puussa. Lasten taudin perimisen todennäköisyys on 50%. Molekyyligeenidiagnostiikan menetelmää voidaan käyttää in vitro -hedelmöityksessä (IVF) terveiden lasten synnyttämiseksi implantoitavien alkioiden valintavaiheessa. Tutkimus on mahdollista suorittaa luonnossa esiintyvän raskauden myöhemmässä vaiheessa, mutta sikiön biomateriaalinäyte on erittäin riskialtista.

Muita tutkimusmenetelmiä, jotka mahdollistavat aivojen muutosten havaitsemisen Huntingtonin kuoressa, ovat tietokonetomografia (CT) ja magneettikuvaus (MRI). Aivojen atrofia, aivo-selkäydinnestetilojen (ulkoinen ja sisäinen vesipää) laajeneminen havaitaan, mutta nämä muutokset eivät ole spesifisiä. Positroniemissiotomografia (PET), toiminnallinen MRI voi auttaa patologian etsinnässä jo ennen kliinisiä oireita.

Hoito

Valitettavasti tänään Huntingtonin korea on parantumaton. Koko käytettyjen lääkkeiden valikoima voi vähentää taudin yksittäisiä oireita, mutta eivät pysty pysäyttämään prosessin etenemistä. Jatkuvaa lääkitystä tarvitaan yleensä. Voidaan soveltaa:

  • tetrabenatsiini (tetmodis) - syntetisoidaan erityisesti vähentämään Huntingtonin korean liikehäiriöitä. Sitä käytetään annoksena 12,5 mg 1-3 r / d. Suurin sallittu annos on 25 mg 3 r / d;
  • psykoosilääkkeet (haloperidoli, ridatsiini, moditen, pimotsidi, eglonil, sonapax, atsaleptiini) - tahattomien liikkeiden ja mielenterveyden häiriöiden vähentämiseksi. Haloperidolia käytetään 1,5 mg 3 r / v, lisäämällä annosta vähitellen, kunnes vaikutus saavutetaan, yleensä 10-15 mg / vrk;
  • masennuslääkkeet - trisykliset masennuslääkkeet (amitriptylliini) tai selektiiviset serotoniinin takaisinoton estäjät (esim. fluoksetiini). Amitriptyliinille määrätään 25-50 mg yöllä, minkä jälkeen annosta lisätään, kunnes vaikutus saavutetaan, suurin mahdollinen annos on 300 mg / vrk useina annoksina, fluoksetiini 20 mg / vrk (10 mg 2 r / v tai 20 mg aamulla), suurin annos 80 mg / päivä;
  • kouristuksia varten - valproehapon (natriumvalproaatin) valmisteet. Aloita annoksella 300 mg 2 r / d, annosta nostetaan vähitellen, kunnes kouristusoireyhtymä loppuu;
  • lisääntyneellä lihasten sävyllä ja taudin myöhemmissä vaiheissa voidaan käyttää parkinsonismilääkkeitä (levodopa).

Aiemmin Huntingtonin korean kirurgista hoitoa on yritetty. Tehtiin ns. Stereotaksisia toimintoja. Ne eivät kuitenkaan antaneet vaikutusta, joten kirurgista hoitoa ei tällä hetkellä käytetä..

Molekyyligenetiikan tutkimus on parhaillaan käynnissä sellaisten lääkkeiden luomiseksi, jotka pysäyttävät hunttiniproteiinin pitkien ketjujen synteesin. Ja sitten Huntingtonin koreapotilaat saavat toivoa parantumisesta..

Neurologian koulutusohjelma, luento "Huntingtonin taudista". Lukee Alexey Kotov.

Huntingtonin tauti (Huntingtonin korea)

Yleistä tietoa

Chorea, millainen sairaus? Korea (tai koreinen hyperkineesi) on jatkuvia, nopeita, kaoottisia liikkeitä. Hyperkineesi sisältää distaaliset kädet ja jalat, kasvolihakset sekä kurkunpään ja vartalon lihakset. Nämä liikkeet ovat väkivaltaisia ​​ja muistuttavat grimaseja, kiusauksia ja kiusauksia. Hyperkineesi liittyy aivojen rakenteiden vaurioihin yhdistettynä ekstrapyramidaalijärjestelmään. Nämä liikehäiriöt rajoittavat merkittävästi potilaan kykyjä, mikä johtaa sosiaaliseen eristymiseen. Yleisiä korean muotoja ovat Huntingtonin korea ja reumaattinen korea (synonyymi Pyhän Vituksen tanssin ja Sydenhamin korean kanssa), joilla on erilainen alkuperä ja projektio..

Jos tarkastellaan Huntingtonin oireyhtymää, Wikipedia antaa tälle taudille seuraavan määritelmän: "... hermoston geneettinen sairaus, jolle on ominaista progressiivinen hyperkineesi ja mielenterveyden häiriöt". Tauti etenee aivojen hermosolujen tuhoutumisessa, mikä ilmenee henkisten kykyjen heikkenemisenä ja liikkeiden progressiivisena heikentymisenä, mikä johtaa poikkeuksetta potilaan fyysisten kykyjen rikkomiseen ja vammaisuuteen. Se on parantumaton, etenevä perinnöllinen sairaus..

Reumaan liittyvällä reumaattisella korealla tai Pyhän Vituksen tanssilla on suotuisa ennuste hoidolle. Wikipedia antaa seuraavan määritelmän: "... sille on ominaista epätasaiset ja äkilliset liikkeet, jotka muistuttavat tavallisia kasvojen liikkeitä, mutta eroavat toisistaan ​​amplitudiltaan ja voimakkuudeltaan, joten ne näyttävät tekeviltä ja groteskilta, muistuttavat tanssia".

Ekstrapyramidaalijärjestelmän vaurioihin liittyvään hyperkineesiin kuuluvat myös torticollis, vapina, dystonia, atetoosi, tikit, myoklonus. Kaikille näille tiloille on ominaista hypotoninen-hyperkineettinen oireyhtymä - toisin sanoen ne yhdistävät hyperkineesin (tahattomat, väkivaltaiset liikkeet) ja heikentyneen lihasäänen. Ekstrapyramidaalisen hermoston tehtävänä on luoda olosuhteet liikkumiselle (lihasten sävyn jakautuminen ja lihasten valmistelu liikkumista varten), tarjota ryhtiä ja suorittaa stereotyyppisiä refleksiliikkeitä. Kaikki nämä toiminnot ovat heikentyneet, kun ekstrapyramidaalijärjestelmän toiminta on heikentynyt.

Patogeneesi

Tämän taudin yhteydessä on hallitseva aivojen basaaliganglion vaurio, jolla on suuri merkitys liikkeen ja käyttäytymisen hallitsemisessa. Myös välittäjäaineiden (gamma-aminovoihappo ja aine P) taso laskee. Nämä häiriöt johtuvat geenimutaatioista.

Huntingtonin korean geeni on lokalisoitu neljänteen kromosomiin. Geeni koodaa Huntingtin-nimistä proteiinia (Huntingtin), joka on välttämätöntä solujen kehitykselle ja selviytymiselle. Normaalisti geeni sisältää toistuvan sytosiini-adeniini-guaniini (CAG) -nukleotidiketjun. Tällaisten toistojen määrä geenissä vaihtelee normaalisti 8-35, ja mutageenisessa geenissä toistojen määrä kasvaa, mikä aiheuttaa Huntingtonin taudin. Koska CAG-tripletti koodaa aminohappoa glutamiinia, glutamiini kertyy liikaa tähän sairauteen ja on vahingollista. Mitä enemmän CAG-kopioita on, sitä aikaisemmin tauti kehittyy ja sitä selvemmät oireet.

Luokittelu

Ekstrapyramidaalinen hyperkineesi on:

  • Ensisijainen (erilaisten neurodegeneratiivisten sairauksien, esimerkiksi Huntingtonin taudin, neuroakantosytoosin, spinocerebellar ataksian) suhteen.
  • Toissijainen (oire autoimmuuni-, verisuoni- ja aineenvaihduntasairauksissa, myrkytys raskasmetalleilla, eri etiologisten enkefaliitti).

Levinneisyyden mukaan koreinen hyperkineesi on jaettu:

  • Polttoväli.
  • Yksipuolinen.
  • Yleistetty.

Chorea of ​​Huntington, mikä se on? Tämä sairaus liittyy neuronien tuhoutumiseen aivokuoren ytimissä ja aivokuoressa. Tauti ilmenee yhdistelmänä liikehäiriöistä, dementiasta ja progressiivisesta kognitiivisesta heikentymisestä. Koska korea ei ole ainoa taudin ilmenemismuoto, termi Huntingtonin tauti on oikeampi kuin termi korea. Tauti ilmenee 40-50-vuotiaana, ja molempien sukupuolten edustajat kärsivät siitä yhtäläisesti. Taudin tärkeimmät ilmenemismuodot etenevät tasaisesti.

Jo varhaisessa vaiheessa Huntingtonin tauti näyttää liikehäiriöiden lisäksi voimakkaan puhehäiriön (viivästynyt rytmihäiriö), nielemisvaikeudet ilmenevät myöhemmissä vaiheissa ja aiheuttavat aspiraatiota, tukehtumista ja keuhkokuumetta. Mentaalisen alueen muutoksia edustavat heikentynyt muisti, huomio, fobiset häiriöt ja masennus itsemurhayrityksillä.

Toissijaisten muotojen joukossa on pieni korea (synonyymi Sydenhamin korealle), joka on reuman komplikaatio. Tämä on yleisesti tunnustettu muunnos hermoston reumaattisista vaurioista, joten reumaattista koreaa kutsutaan myös neuroreumaksi. Ensimmäiset kuvaukset reumaattisen korean epidemiasta tehtiin vuonna 1418, ja Sydenham antoi täydellisen kuvauksen taudista 200 vuotta myöhemmin. Vuonna 1831 Bright loi yhteyden pienen korean ja reumakuumeen välille ja kuvasi pseudoparalyyttisen korean vakavia muotoja.

Viime vuosina Sydenhamin korean antireumahoidon ansiosta se on hyvin harvinaista, ja reumatologit pitävät itse reumatologiaa sairautena, joka menettää merkityksensä. 1980-luvun alussa neuroreumaa (Pyhän Vituksen tanssi) diagnosoitiin 36 prosentilla reumalapsista ja nyt 16 prosentilla potilaista. Samanaikaisesti vallitsevat hemichorea (toisen puolen hyperkineesi) ja lihasten hypotonia (kohtalainen ja vaikea), heikentynyt koordinaatio, käsiala ja puhe, lisääntyneet jännerefleksit ja emotionaalinen labiliteetti..

Huntingtonin korean syitä

Tämän taudin syy on geneettinen vika neljännessä kromosomissa. Huntingtonin korean geneettiset syyt ovat muutos kromosomissa 4, jossa yhden Huntingtin-proteiinia koodaavan DNA-fragmentin toistojen määrä kasvaa. Mitä suurempi toistojen määrä, sitä aikaisemmin tauti kehittyy. Nämä geneettiset syyt ja niihin liittyvä proteiinin muodostumisen rikkominen, joka johtuu polyglutamiinista, toistaa ennalta striatumin ja caudate-ytimen neuronien kuoleman..

Jos puhumme sekundäärisistä korean muodoista, niiden syyt lapsuudessa voivat olla reuma, systeeminen lupus erythematosus, verisuonivauriot (verisuonten korea), antifosfolipidioireyhtymä. Iäkkäillä korea voi johtua maksasairaudesta, aivohalvauksesta tai polysytemiasta. Korea on yleisin aivohalvauksen jälkeinen hyperkineesi, ja sitä havaitaan 1,3%: lla potilaista, joilla on akuutti aivoverisuonisairaus. Koreinen hyperkineesi näkyy akuutisti aivohalvauksen ensimmäisinä päivinä. Sitä edustaa useammin hemichorea, ja kahdenvälisten vaskulaaristen vaurioiden tapauksessa yleistynyt. Useimmilla potilailla hyperkineesi yhdistetään lihaksen heikkouteen samalla puolella..

Vaskulaarisen korean syy on iskeeminen tai hemorraginen vaurio talamuksessa, subtalamuksessa ja lentiformisissa ytimissä. Vaskulaarinen korea voi johtua myös parietaalisen, etuosan tai ajallisen lohkon vaurioista..

Huntingtonin korean oireet

Oireita ovat erityyppiset patologiset liikkeet. Ne näkyvät ensin raajojen distaalisissa osissa ja sitten yleistyvät, mikä häiritsee normaalien liikkeiden suorittamista. Ensinnäkin potilaat kehittävät kömpelyyttä, kömpelyyttä, liiallista koordinaatiota ja käsiala huononevat. Nopeat ja epätasaiset liikkeet eri lihasryhmissä liittyvät aivojen motoristen hermojen estävän vaikutuksen vähenemiseen.

Sitten ilmestyy outo kävely (hidas, jännittynyt, "tanssi"), virnistys, kyvyttömyys tehdä tarttuva liike ja liikuttaa silmiä räpyttelemättä tai nyökkäämättä. Potilaat eivät voi tehdä nyrkkiä. Ajan myötä tahattomat liikkeet muuttuvat dystonisiksi ja ilmenee epävakautta, mikä johtaa potilaan usein putoamiseen. Vaikeissa tapauksissa potilaat menettävät kykynsä liikkua itsenäisesti ja tarvitsevat pyörätuolin. He kehittävät myös heikentynyttä nielemistä ja puhetta. Puhehäiriöihin liittyy tahattomia liikkeitä lihaksissa. Potilas nyyhkyttää keskustelun aikana, haistaa, pilkkaa, irvistää, kun silmämunat liikkuvat satunnaisesti. Myöhemmin puhe muuttuu täysin epäselväksi..

60 prosentissa tapauksista psykopaattiset häiriöt ilmenevät ennen liikehäiriöiden puhkeamista.

Huntingtonin tauti: oireet ja merkit, valokuvat

Emotionaaliset häiriöt ja lisääntynyt ärtyneisyys ilmenevät siitä, että potilaalla on motivoimatonta paniikkia, raivoa, ahdistusta. Hyperseksuaalisuus voi myös kehittyä. Unihäiriöitä on raportoitu.

Dementia kehittyy taudin myöhemmissä vaiheissa. Joskus dementian kehitys keskeytyy, eikä siitä aina tule täydellistä. Siksi voimme sanoa, että dementia Huntingtonin kuoressa on suhteellisen hyvänlaatuista. Jotkut potilaat voivat tehdä tavallista työtä pitkään ja jäädä psykiatrisen sairaalan ulkopuolelle. Mielenterveyden häiriöt ilmenevät ajattelukyvyn heikkenemisenä, huomion heikkenemisenä ja heidän käyttäytymisensä kriittisyyden puutteena. Jos tarkastellaan muita merkkejä, on huomattava, että potilailla on suuri alttius masennukselle ja taipumus itsemurhaan. Delirium ja pakkomielteet voivat ilmetä. Epileptisiä kohtauksia voi esiintyä - useimmiten niitä esiintyy potilailla, joilla tauti on alkanut nuorena. Huntingtonin tauti voidaan yhdistää diabetes mellitukseen. Siksi tällaisilla potilailla on usein diabeteksen oireita: lisääntynyt jano, lisääntynyt virtsamäärä, suun kuivuminen.

Tämän tai kyseisen oireen esiintyvyydestä klinikassa erotetaan useita taudin kliinisiä muotoja:

  • Hyperkineettinen. Lihaksen tahaton liike on hallitseva, mikä lisääntyy jännityksestä. Kävellessään potilaat kääntävät kättään, tanssivat, heiluttavat, grimassoivat, antavat vieraita ääniä puhuessaan. Hyperkineesi katoaa unessa. Ajan myötä ne kasvavat, ja potilaat eivät pysty palvelemaan itseään..
  • Psyykkinen muoto. Potilailla apatia, vähentynyt kritiikki, muistin heikkeneminen, levottomuus, harhaluuloiset ajatukset tulevat esiin, hallusinaatiot (kuulo- ja visuaaliset) ilmenevät. Dementia kehittyy vähitellen.
  • Akineettinen-jäykkä muoto. Tämä muoto ilmenee lihasten jäykkyydellä ja supistumisilla. Epilepsia, atetoosi (liikkeet käsien ja jalkojen distaalisissa osissa), okulomotoriset häiriöt, ataksia ja dystonia kohtaavat. Henkistä heikkenemistä havaitaan myös.

Lasten pienen korean oireita ovat "vaatimattomat liikkeet", hyperkineesi kehon eri osissa, mikä häiritsee aktiivisten liikkeiden suorittamista ja liikkeiden koordinointia. Ominaista hyperkineesi kasvojen lihaksissa (virnistys, nykiminen). Lapset näyttävät levottomilta ja levottomilta. Hyperkineesin vakavuus voi olla erilainen - lievästä nykimisestä (lievässä asteessa) "moottorimyrskyyn".

Suun ja nielun lihasten hyperkineesi ilmenee nielemisen ja puheen heikkenemisenä. Lapset tukehtuvat ruokaan, ja heidän puheensa tulee "epäselväksi" ja äkilliseksi. Yksipuolinen hyperkineesi havaitaan 30%: lla lapsista. Tällöin havaitaan lihasten hypotonia ja jänteen refleksit estetään. Emotionaalinen labiliteetti ilmaistaan ​​myös: ärtyneisyys ja kyynelöllisyys korvataan kikatus ja tyhmyys. Chorea minor kehittyy lapsilla 2-5 kuukautta streptokokki-infektion jälkeen, ja diagnoosin keskeinen paikka on tarttuva historia.

Tärkeä paikka on reuman systeemisissä ilmentymissä: hengenahdistus, sydämentykytys levossa, maksan suurentuminen, nivelkipu, rengasmaisen punoituksen esiintyminen iholla. Sydänvaurio (endo- ja sydänlihastulehdus) havaitaan ECHO-kardiografiassa: sydämen laajeneminen, muutokset sydänventtiileissä, venttiililehtien toimintahäiriöt. Eli neurologiset oireet ja endomyokardiitin merkit yhdistetään.

Analyysit ja diagnostiikka

  • Huntingtonin oireyhtymä perinnöllisenä neurodegeneratiivisena sairautena vaatii lääketieteellisiä ja geneettisiä tutkimuksia. Geneettinen testaus suoritetaan - suora DNA-diagnoosi fragmenttianalyysillä. Tämä antaa mahdollisuuden tunnistaa patologisen geenin kuljettaminen tulevissa vanhemmissa ja antaa tarkka ennuste jälkeläisten terveydestä..
  • MRI- ja CT-skannaus paljastavat caudate-ytimen atrofian, aivokuoren atrofian (enemmän etulohkossa), mutta geneettisesti vahvistetulla diagnoosilla näillä tutkimuksilla ei ole diagnostista arvoa.

Reumaattista koreaa sairastavia potilaita tutkittaessa paljastetaan seuraava:

  • Leukosytoosi.
  • Neutrofilia.
  • ESR-kiihtyvyys.
  • Lisääntynyt C-reaktiivinen proteiini ja seromukoidi.
  • Antistreptolysiini-O-tiitterien nousu (1: 500 - 1: 1000).
  • ECHO-KG: ssä - sydämen koon kasvu, venttiilien muutokset.

Huntingtonin korean hoito

Tämän taudin hoito on tukevaa. Hyperkineesin valitsemat lääkkeet ovat neuroleptit, jotka estävät hermosolujen dopamiinireseptorit. Niiden käyttö sallii korean ja kiihottumisen (agitaation) osittaisen tukahduttamisen potilaalla.

Tyypillisiä psykoosilääkkeitä hoidossa käytetään haloperidolia, pimotsidia ja moditenia. Sulpiridi ja Tiaprid ovat vähemmän tehokkaita, mutta niillä on vähemmän sivuvaikutuksia, joten niitä käytetään valitsemiensa lääkkeiden muodossa. Laajasti käytettyjä ovat myös epätyypilliset psykoosilääkkeet - risperidoni, klotsapiini, olantsapiini, aripipratsoli, normokinesiini. Psykoosilääkkeitä käytetään pieninä annoksina, ja niiden kesto on rajoitettu kahteen viikkoon annosta vähitellen pienennettäessä ja lopetettaessa..

Normokinesiinin käyttö on tarkoitettu koreaan ja masennuksen, aggressiivisen käyttäytymisen tai psykoosin puuttumiseen. Myöhemmissä vaiheissa, kun lihasjäykkyys kehittyy, lääkettä ei ole tarkoitettu, koska se pahentaa tätä oireita. Aripipratsolin (kolmannen sukupolven psykoosilääke) teho on verrattavissa Normokinesiiniin, mutta vähemmässä määrin aiheuttaa masennusta ja sedaatiota.

Kohtalaisen hyperkineesin yhteydessä psykoosilääkkeitä ei ehkä määrätä, ja potilaalle suositellaan lääkkeitä, jotka estävät glutamatergiset reseptorit (Amantadine, Midantan, Memantine Canon), antikonvulsantit (Topamax, Topiramate) ja sympatolyytit (Reserpine). Antipsykoottisen + antiglutamatergisen lääkkeen tai antikonvulsantin + sympatolyyttisen lääkkeen yhdistelmä on myös mahdollista. On näyttöä siitä, että memantiinin ja koentsyymin Q10 pitkäaikainen antaminen hidastaa jonkin verran taudin etenemistä. Psykoosilääkkeiden ja masennuslääkkeiden avulla on tärkeää korjata samanaikaiset mielenterveyshäiriöt, lähinnä masennus ja aggressiopurkaukset.

Jos potilaalla on masennusta, aggressiota, hallitsematonta käyttäytymistä, masennuslääkkeitä määrätään Velaxin, Tsipramil, Triaprid, Fluoxetine, Plaksil, Reksetin, Zoloft. Ärsyttävyyden poistamiseksi psykoosilääkkeet ja normotimit ovat tehokkaimpia (karbamatsepiini, Vero-Lamotrigiini, Depakine). Koska lesitiini pystyy parantamaan "aivojen kemiallista aktiivisuutta" ja korkeampia aivokuoren toimintoja (muisti, motoriset taidot, puhe), jotkut kirjoittajat suosittelevat lesitiinivalmisteiden käyttöä Huntingtonin koreaan ja Friedreichin ataksiaan.

Reumaattisen korean monimutkainen hoito sisältää:

  • Antibioottihoito (penisilliini siirtymällä pitkävaikutteisiin muotoihin - Extensillin, Retarpen, Bitsillin-1, Bitsillin-5).
  • Tulehduskipulääke (prednisoloni jopa 10 vuorokautta annosta vähitellen pienentämällä).
  • Epilepsialääkkeet (Konvulex, Depakin, karbamatsepiini, Mazepin, Finlepsin). Jos ne ovat tehottomia, psykoosilääkkeitä määrätään pienellä annoksella..
  • Fysioterapia (sähkösuihku, elektroforeesi kalsiumbromidilla, UHF fronto-niskakyhmän tekniikan mukaisesti).

Huntingtonin chorea

Perinnöllinen patologia, jolla on tasainen etenevä kulku - asiantuntijat vastaavat näin kysymykseen, millainen sairaus on Huntingtonin korea. Se perustuu gangliosolujen kuolemaan striatumin kudoksissa ja aivojen pallonpuoliskojen frontotemporaalisissa vyöhykkeissä. Samaan aikaan voit havaita elimen painon laskua sisäisten kammioiden patologisella laajenemisella. Vaurioituneen geenin välittävät lapsilleen vanhemmat, joilla on myös mutaatio kromosomissa. Patologia ahdistaa perhettä jokaisessa sukupolvessa.

Chorea-syyt

Geneetikot analysoivat ihmisten genotyypin, jolla on merkkejä aivojen atrofisista prosesseista ja jotka ovat ominaisia ​​Huntingtonin taudille, ja tulivat siihen tulokseen, että korean syyt ovat patologisen geenin läsnäollessa. Tässä tapauksessa perintö tapahtuu autosomaalisen hallitsevan variantin mukaan - sairaasta vanhemmasta jälkeläisiin.

Kuitenkin todennäköisyys, että aivot pysyvät ehjinä, on 50%. Sairaan isän lapset ovat vaarassa, koska heillä on vaurioitunut geeni neljännessä kromosomiparissa, joka on aktiivisempi. Hänet nimettiin Huntingtonin mukaan.

Korean molekyylipohja on mutaatio, jossa lisääntyy "tyhjien" kierrosten määrä, jotka ovat vastuussa glutamiinin muodostumisen koodaamisesta aivorakenteissa. Tuloksena on patologinen proteiinien hypersynteesi. Iän myötä tämä nopeuttaa aivosolujen atrofiaa ja kuolemaa..

Henkilö havaitsee periytyvän patologian ensimmäiset merkit 35–45 vuoden kuluttua. Yleensä tähän ikään mennessä ihmiset ovat jo onnistuneet synnyttämään seuraavan sukupolven - lapset, joilla on geneettinen toimintahäiriö. Poistumistapa on tehdä geneettinen analyysi ja selvittää mahdollisuudet saada terve vauva..

Korean oireet

Huntingtonin taudin debyytti esiintyy jo kypsässä tilassa, 35–55 vuoden jälkeen. Ihmisillä kehittyy taudin merkkejä, kuten:

  • älykkyyden lasku - kyky loogisesti rakentaa ajatuksia, abstrakteja heijastuksia kärsii enemmän, koreasta kärsivät ihmiset heikentävät huomiota, sitkeyttä, kriittisyyttä omaan käyttäytymiseensä, muistin menetys etenee;
  • Huntingtonin hyperkineesi - korean oireiden ilmaantuminen tahattomien, epätasaisten liikkeiden muodossa eri lihasryhmissä, mikä johtuu aivokuoren hallinnan patologisesta vähenemisestä motoristen hermoydinten päällä;
  • emotionaaliset häiriöt - henkilö on altis eri tunteiden kohtuuttomille hyökkäyksille, esimerkiksi raivolle, paniikille, joskus oireenmukaiselle hypereksuaalisuudelle tai itsemurhailmalle
  • puhepoikkeamat - kun kommunikoidaan, ihmiset silmäniskuja, grimace, sitten puhe on täysin epäjohdonmukaista;
  • unihäiriöt - joskus Huntingtonin korean ilmenemismuodot lapsilla alkavat juuri ihottumasta ja lisääntyneestä mielialasta.

Huntingtonin oireyhtymä kurssin loppuvaiheessa on syvä dementia. Henkilö on vammainen henkilö, jota on jatkuvasti hoidettava ja seurattava. 15–20 vuotta Huntingtonin korean puhkeamisen jälkeen oireisiin liittyy komplikaatioita - sydämen vajaatoiminta, fyysinen uupumus, johon ihmiset kuolevat..

Sairastyypit

Lääketieteen kehityksen ansiosta asiantuntijat ovat tutkineet kahta muotoa - tyypillistä Huntingtonin koreaa ja myös nuorta. Tilastotietojen mukaan joka kolmas tai viides ihminen 100 tuhatta väestöstä kärsii tästä tai toisesta vaihtoehdosta..

Nuorten eli pienen korean osuus lapsilla on noin 8-10% kaikista patologiatapauksista. Se ilmenee aikaisin - ennen 15–20-vuotiaita. Tämän taudin muodolle on ominaista lihasten lisääntyminen, mutta epätasaiset liikkeet ovat vähemmän voimakkaita. Lasten korealla on kuitenkin negatiivinen ennuste - tappava lopputulos on väistämätön jo alkuvaiheessa..

Aikuisilla Huntingtonin oireyhtymän kliinistä kuvaa hallitsevat liialliset liikkeet ja samalla lihasten heikkeneminen. Tauti piilottaa ihmisen huomaamattomasti - 40-50-vuotiaana. Ympäröivät ihmiset huomaavat joitain outoja käyttäytymisissään:

  • tajuton virnistys;
  • haistaa tai paheksua;
  • meluisat huokaukset tai haisevat huulet;
  • kielen työntäminen.

Koska Huntingtonin taudin etenemiselle kasvojen lihasten hallitsemattomien liikkeiden lisäksi on ominaista kehon epäasianmukaiset liikkeet ajoissa ja tilanteessa - pään nyökkäys, käsien heiluttaminen, raajojen jatkuva ylitys, tanssi. Lisäksi vaikeuksia esiintyy puheen, nielemisen yhteydessä. Potilaan on yhä vaikeampaa pitää huomiota tiettyyn esineeseen, säilyttää tietty asento. Vähitellen potilaan älykkyys muuttuu niin paljon, että hän menettää kaikki hankitut taidot ja vammautuu.

Diagnostiikka

Huntingtonin korean kaltaisessa sairaudessa varhainen diagnoosi on erityisen tärkeää. Koska patologian pääasiallinen syy on viallisen geenin periytyminen, Huntingtonin oireyhtymän kehittyminen on mahdollista arvioida vain molekyyligeenitutkimuksella.

Sen olemus on seuraava - asiantuntija ottaa verikokeen henkilöltä ja suorittaa geenitutkimuksen - hän laskee CAG: n toistojen määrän. Jos ne ylittävät terveiden ihmisten normin - 36 tai enemmän, tämä tarkoittaa korkeaa korean riskiä.

Asiantuntijat suorittavat kuitenkin välttämättä lisätutkimuksia muiden syiden, esimerkiksi reumaattisen korean esiintymisen, sulkemiseksi pois. Biokemiallisessa tutkimuksessa samanlainen muunnos häiriöstä osoitetaan lisääntyneillä nivelreumapitoisuuksilla.

Muita tekniikoita, jotka vahvistavat / kumoavat Huntingtonin korean diagnoosin, ovat:

  • aivorakenteiden magneettikuvaus;
  • PET-diagnostiikka;
  • elektroenkefalografia.

Tiedot vastaavat aivokuoren alapuolisten rakenteiden atrofisia prosesseja - ganglionisolujen kuolemaa, aivo-selkäydinnesteiden laajenemista. Kokemusten perusteella asiantuntija tekee täydellisen diagnoosin koreasta.

Geneettinen tutkimus

Epäillyt, että henkilöllä on sellainen neurologinen sairaus kuin Huntingtonin korea, asiantuntija määrää potilaan geneettisen tutkimuksen. Kaikki klinikat eivät ole varustettu tähän tarkoitukseen. Alustavan diagnoosin vahvistus ja viallisen geenin läsnäolon vahvistus on kuitenkin tarpeen..

Koska korean perintötyyppi on autosomaalinen hallitseva, on potilaan itsensä lisäksi suositeltavaa tutkia biomateriaalia hänen vanhemmiltaan tai muilta lähisukulaisilta. Mutatoitu geeni on neljännessä kromosomiparissa. Se koodaa Huntington-proteiinia, joka on tärkeä aivojen neuronien moitteettomalle toiminnalle..

Geneettinen sairaus aiheuttaa Huntington-proteiinin epänormaalin pitkän ketjun muodostumisen - se hajoaa pieniksi myrkyllisiksi fragmenteiksi. Niiden liiallinen kertyminen hermosoluihin häiritsee riittävää solujen aktiivisuutta.

Tutkimuksen materiaali on useimmiten veri, joka on otettu tyhjään vatsaan laskimosta. Harvemmin korionihakset tai lapsivesi. Jos tarvitaan korean kiireellistä synnytystä edeltävää diagnoosia. Huntingtonin oireyhtymässä epästabiilien CAG-trinukleotidikompleksien määrä vaihtelee 37: stä 87: een. Lisäksi mitä enemmän niitä on, sitä aikaisemmin patologia debyytti.

Hoitotaktiikat

Huntingtonin korean hoidossa potilaalle annetaan oireenmukaista apua. Ei ole olemassa menetelmiä päästä eroon patologiasta, koska nykyisiä geneettisiä mutaatioita ei voida korjata..

Lääkäreiden tehtävänä on vähentää taudin kliinisiä oireita, hidastaa taudin etenemistä spektrin farmakologisen kehityksen avulla. Esimerkiksi Huntingtonin korean varhaisella diagnosoinnilla ja hoidolla neuroleptisilla lääkkeillä on mahdollista tasoittaa hyperkineesin ilmenemismuotoja. Henkilöllä, jolla on säännöllinen saanti, liikkeiden koordinaatio paranee, lihasten sävy korjataan.

Henkisten ja emotionaalisten häiriöiden oireiden poistamiseksi tarvitaan rauhoittavia hoitoja - vaikuttava aine on valproiinihappo tai litium. Masennuslääkkeet tulevat auttamaan antipsykoottisen alaryhmän yksittäisten edustajien kanssa.

Ihmisillä, joilla on lievä tai kohtalainen Huntingtonin korean vakavuus, henkisten toimintojen parantamiseen käytetään lisäksi psykoterapiaa, toimintaterapiaa tai erityiskoulutusta. Selittävä työ perheenjäsenten kanssa on pakollista - ohjeet hoidon ja taudin kliinisiin ilmenemismuotoihin reagoinnin periaatteista.

Ennuste

Asiantuntijoiden käytäntö osoittaa, että Huntingtonin korea aikuisilla on hitaasti mutta tasaisesti etenevä patologia. Ihmiset voivat elää 10-15 vuotta häiriön ensimmäisten oireiden jälkeen.

Kuoleman syy ei pääsääntöisesti ole itse aivosolujen atrofia, vaan samanaikaiset olosuhteet. Joten infektiot - keuhkokuume, aivokalvontulehdus, enkefaliitti, jotka johtuvat kehon puolustuskyvyn heikkenemisestä, vaikeuttavat korean kulkua. Joskus potilaan kuolema on seurausta vakavasta masennuksesta ja itsemurhayrityksistä..

Huntingtonin oireyhtymän ennuste on epäsuotuisa - henkilön kuolema on väistämätöntä, mutta hyvän hoidon ja pätevän hoidon avulla voit parantaa potilaan elämänlaatua, pidentää hänen päiviään.

Geenitutkimuksen nopea kehitys antaa toivoa, että pian löydetään ratkaisu ongelmaan ja korea voidaan voittaa. Et saa missään tapauksessa antaa periksi. On kuitenkin parempi pidättäytyä omista lapsistasi - käyttää in vitro -hedelmöitystä - terveiltä vanhemmilta tai lähisukulaisten lasten adoptiolta..

Huntingtonin korean (taudin) hoito

Huntingtonin korean geneettisen taudin esiintyvyys on noin 10 tapausta 100 tuhatta ihmistä kohti maailmaa. Tuki- ja liikuntaelimistön häiriöt, kouristukset, äkillinen tajuton raajojen nykiminen ja tajunnan heikkeneminen tulevat voimakkaiksi oireiksi diagnoosin aikana. Huntingtonin korean (sairaus, joka rikkoo geenien proteiinirakennetta) hoitoa ei ole vielä luotu, potilaan oireita on mahdollista vähentää vain lääkkeillä sekä auttaa vähentämään liikehäiriöitä.

Chorea of ​​Huntington, mikä tämä tauti on

Huntingtonin korea kuuluu typologiassaan neurodegeneratiiviseen sairauteen, jonka aikana henkilö kokee geenin toistumien pidentymisen, joka on vastuussa hunttiniproteiinista. Tähän asti tutkijat eivät ole kyenneet yksiselitteisesti todentamaan proteiinin suorittamaa toimintaa. Lääketieteessä on kuitenkin tiettyjä normeja, jotka osoittavat triplettien (geenien) pituuden terveellä ihmisellä.

Chorea of ​​Huntington, mikä on tämä tauti ihmisen monimutkaisen genetiikan näkökulmasta? Terveillä ihmisillä Huntingtin-proteiinin toistojen määrä vaihtelee iästä ja muista kehon ominaisuuksista riippuen 11-34 kolmosessa. Huntingtonin korean diagnoosin jälkeen toistojen lukumäärä alkaa 37: stä ja voi saavuttaa 100 triplettiä. Tämä geenivirhe alkaa ilmetä ei syntymästä, vaan vasta sen jälkeen, kun henkilö saavuttaa 30-40 vuoden iän.

Huntingtonin koreatauti

Tutkijat ovat todistaneet, että yli 90 prosentilla potilaista maailmanlaajuisesti Huntingtonin korean tauti diagnosoidaan 40-50-vuotiaana. Tänä elämänjaksona potilas alkaa aktiivisesti ilmentää kaikkia geenitaudin oireita ja merkkejä, joita ei voida pysäyttää. Tällä hetkellä tällaista tautia pidetään parantumattomana, koska se ilmenee aivojen geneettisen rakenteen rikkomisen taustalla. Kuorihoito perustuu periaatteeseen, joka helpottaa potilaan elämää ja vähentää tuki- ja liikuntaelinten toimintahäiriöihin liittyvien oireiden ilmenemistä.

Ympäri maailmaa taudilla on erilainen kesto henkilön eloonjäämisjaksolle diagnoosin tekemisen jälkeen. Huntingtonin koreaa sairastavan potilaan keskimääräinen elinikä on 15 vuotta. Tällainen pitkä jakso havaitaan vain ihmisillä, jotka saavat pysyvää konservatiivista hoitoa. Potilaat, jotka eivät saa asianmukaista hoitoa ja joita asiantuntijat eivät tarkkaile, elävät enintään 7-9 vuotta.

Huntingtonin korean oireet

Useimmiten oireiden ilmaantuminen ilmenee aikuisilla, jotka ovat saavuttaneet 30 vuoden iän, mutta poikkeuksia on aina ja tauti voi alkaa kehittyä aikaisemmin. Kaikki oireet ovat lieviä taudin alkuvaiheessa ja alkavat edetä ajan myötä. Huntingtonin korean tärkeimmät oireet ovat seuraavat:

  1. Tavanomaisen taudin diagnosointi tavalliselle henkilölle tai potilaan sukulaiselle on hyvin vaikeaa, koska ensimmäisten 6–12 kuukauden aikana korea voi yksinkertaisesti muistuttaa ihmisen lisääntynyttä hämmennystä tai levottomuutta..
  2. Ensimmäisten oireiden kehittymisen jälkeen tuki- ja liikuntaelinjärjestelmän häiriöiden voimakkuus alkaa vähitellen kasvaa..
  3. Jopa rauhallisina ja ilman fyysistä rasitusta henkilö voi kokea äkillisiä kouristuksia kehon ylä- ja alaraajoissa. Yksi oireista on kasvojen lihasten kouristukset, jotka ilmestyvät puhuessa tai näyttävät grimassilta. Ajan myötä lisääntynyt elehdytys alkaa näkyä ja muuttua paikalleen. Huomio ja ajattelu muuttuu hajamieliseksi, sekavaksi ja vaikeaksi.
  4. Taudin etenevässä vaiheessa oireisiin lisätään epävarma kävely, joka muistuttaa outoa tanssia. Tämä johtuu tuki- ja liikuntaelinten koordinaation rikkomisesta kuormitusten aikana.

Merkkejä Huntingtonin koreasta

Toisin kuin taudin oireet, Huntingtonin korean oireet voi tunnistaa vain ammattitaitoinen lääkäri. Lääketieteellisessä käytännössä diagnoosin määrittämiseksi on tarpeen tunnistaa 3 potilaan hermo- ja henkisten häiriöiden tunnusmerkkien ryhmää. Ne ovat yleisimpiä ja alkavat näkyä, kun henkilön motoriset refleksit häiriintyvät. Neuropsykiaaliset merkit on tavallisesti jaettu kolmeen alaryhmään:

  • merkkejä heikentyneestä kognitiivisesta toiminnasta, jotka vaikuttavat useimmiten avaruuteen suuntautumiseen ja esineiden visuaaliseen aistiin. Esiin nousevat ongelmat estävät sairasta ihmistä näkemästä normaalisti kuvaa tai kuvaa, joka tapahtuu hänen ympärillään. Joka päivä on yhä vaikeampaa tunnistaa kaavamaiset piirustukset, TV-ruudun elementit tai sanomalehden kirjeet;
  • merkkejä, jotka liittyvät tajunnan heikkenemiseen tai potilaan älyllisen toiminnan heikentymiseen. Muistissa on toimintahäiriöitä, mutta tämä ei vaikuta kykyyn muistaa menneisyyden tietoja, vaan aivojen suorituskykyyn. Ihminen ei voi enää, kuten aikaisemmin, tehdä useita asioita tuottavasti. Potilaalla on vaikeuksia suunnitella aikaa tai järjestää toimintoja;
  • oireet, jotka ilmenevät heikentyneistä emotionaalisista ja käyttäytymistoiminnoista Potilas voi huomata jyrkkiä aggressiopurkauksia tai ärtyneisyyttä, joita ei aiheuttanut mikään. Lähes puolet potilaista kärsii masennuksesta, mutta eivät tajua sitä itse.

Huntingtonin korean diagnoosi

Jos henkilö valittaa yllä olevista oireista ja sukulaiset tai ystävät tarkkailevat kaikkien taudin oireiden kehittymistä potilaalla, Huntingtonin korean diagnoosi alkaa ennen kaikkea matkalta lääkäriltä ja geneettisen tutkimuksen määrittelemisestä potilaalle.

Diagnostiikka paljastaa ihmisessä patologisen geenin, joka johti Huntingtonin korean kehittymiseen. Vain tässä tapauksessa voimme puhua tämän diagnoosin vahvistamisesta. Geenitutkimuksen lisäksi lääketieteellisessä käytännössä taudin diagnoosina käytetään aivokuoren tietokone- ja magneettikuvantamista..

Monimutkainen geneettinen tutkimus koostuu DNA-analyysistä, jonka tulosten perusteella lääkäri voi arvioida, onko henkilöllä poikkeava geeni. Tauti voi olla perinnöllinen, koska yli 50%: n todennäköisyydellä toistuvat geenit siirtyvät lapsille yhdeltä sairaalta vanhemmalta.

Huntingtonin korean hoito

Tauti on ihmisen geneettinen poikkeavuus, joten sille ei tällä hetkellä ole erityistä hoitoa. Kaikilla lääkäreiden ponnisteluilla voidaan pyrkiä ylläpitämään henkilön henkistä tasapainoa sekä poistamaan liikkumis- ja käyttäytymishäiriöt. Erityisten lääkkeiden ansiosta on mahdollista minimoida henkilön kävelyn tai yhteiskunnassa olemisen ongelmat.

Huntingtonin koreataudin hoidossa ja estämisessä käytetään monimutkaista hoitoa, mutta vasta deoksiribonukleiinihapon analyysin ja lääketieteellisen geneettisen neuvonnan jälkeen. Mutanttigeeni ei reagoi hoitoon, ja on tärkeää olla sekoittamatta sitä skitsofreniaan, perinnölliseen ataksiaan tai Alzheimerin tautiin taudin kehittymisen alkuvaiheessa. Siksi tehdään DNA-analyysi, koska muissa mielenterveyshäiriöissä trinukleotidien toistojen määrä ei kasva.

Lääke Huntingtonin korean hoitoon

Tähän mennessä maailmassa ei ole lääkettä, joka voisi täysin parantaa ihmistä Huntingtonin kuoresta. Mutta nykyaikaisen lääketieteen hoidon koko kohta on taudin oireiden vähentäminen. Huntingtonin korean hoitoon tarkoitettu lääke, tarkemmin käyttäytymis- ja motorisiin toimintoihin liittyvien häiriöiden poistamiseksi, voidaan valita kolmesta reseptilääkkeiden pääasiallisesta farmakologisesta ryhmästä:

  1. Fenotosialaiset auttavat estämään dopamiinireseptoreita ihmiskehossa. Suurin osa tämän ryhmän lääkkeistä, esimerkiksi prometatsiini tai fluorifenatsiini, estävät ihmisen histamiini- ja serotoniinireseptorien työtä.
  2. Haloperidolilääkeryhmän tarkoituksena on vähentää käyttäytymishäiriöitä. Lääkkeillä on neuroleptisiä ominaisuuksia, ne auttavat estämään dopamiinireseptoreita ihmiskehossa ja palauttavat osittain käyttäytymistoiminnot. Voimakkaiden lääkkeiden käytön taustalla potilaalle kehittyy kuitenkin usein sivuvaikutuksia, kuten jatkuva uneliaisuus, äkillisten motoristen liikkeiden ilmentyminen, jotka eivät ole potilaan itsekontrollin mukaisia, ja koko kehon lihaksen väheneminen..
  3. Ryhmä bentsodiatsepiineja lääkkeiden koostumuksessa määrätään potilaille vähentämään kehon kouristuksia. Lisäksi bentsodiatsepiinipohjaiset lääkkeet edistävät potilaan parempaa unta. Tällaisten lääkkeiden vaikutus saavutetaan estämällä hermoston työn stimuloimia GABA (aminovoihappo) -reseptoreita..

Huntingtonin Chorea-klinikka

Taudin hoito tulee suorittaa vain psykiatrisen klinikan lääkäreiden ohjauksessa ja valvonnassa. Geneettisesti monimutkainen sairaus voi ilmetä eri tavoin milloin tahansa, joten on tärkeää, ettet missaa hetkeä, jolloin oireet alkavat. Huntingtonin Chorea-klinikan tulisi erikoistua ihmisten neurologisiin häiriöihin.

Hitaasti etenevä hermoston ja aivokuoren sairaus on parantumaton, mutta sellaisen diagnoosin omaavaa henkilöä on seurattava jatkuvasti asiantuntijan toimesta, joka osaa laskea ja käyttää lääkettä oikein hätätilanteessa. Sairaat tarvitsevat huolellista hoitoa sekä lääkäreiden, kuten psykiatrien, neurologien, psykologien, silmälääkäreiden ja ortopedien, valvontaa.

Kliinisen käytännön ohjeet Huntingtonin kuorelle

Luettelo suosituksista on tehtävä erikseen, kun psykiatri ja neurologi ovat tutkineet sairaan henkilön. Huntingtonin korean tärkeimmät kliiniset suositukset on korostettu, ja niitä on noudatettava sairaalassa tai potilaan ollessa kotona. Potilaan tulee saada säännöllisesti lääkkeitä, jotka vähentävät dopamiinien aktiivisuutta aivokuoressa, kun taas annosta nostetaan 3 päivän välein.

Vanhemmille, joista yhdellä on diagnosoitu geneettinen sairaus, ei suositella lapsia. Huntingtonin korean perimisen todennäköisyys ylittää 50%; kun raskaus tapahtuu, syntymättömälle lapselle tarvitaan DNA-testi. Tilastojen mukaan Huntingtonin koreaa sairastavat ihmiset kuolevat useimmiten keuhkokuumeeseen, sydämen aktiivisuuteen tai muihin kehossa pysähtyneisiin prosesseihin, joten on tärkeää hoitaa kaikki pienet sairaudet ajoissa..

24 tunnin ilmaiset konsultit:

Huntingtonin chorea (Huntingtonin tauti, rappeuttava chorea, perinnöllinen chorea, progressiivinen chorea)

Huntingtonin korea on perinnöllinen, hitaasti etenevä hermostosairaus, jolle on tunnusomaista koreinen hyperkineesi, mielenterveyden häiriöt ja etenevä dementia. Tauti diagnosoidaan molekyyligeenianalyysin ja aivotomografian avulla. Etiotrooppista hoitoa ei ole kehitetty. Potilaille tehdään oireenmukainen hoito, jolla pyritään estämään hyperkineesi. Ennuste on epäsuotuisa.

ICD-10

  • Syyt
  • Patogeneesi
  • Huntingtonin korean oireet
  • Diagnostiikka
  • Huntingtonin korean hoito
  • Ennuste ja ennaltaehkäisy
  • Hoidon hinnat

Yleistä tietoa

Huntingtonin korea on neurodegeneratiivinen häiriö, jolla on autoosmono-dominantti perintö, jolle on tunnusomaista dementia ja motoriset häiriöt. "Huntingtonin korean" käsite vastaa myös: Huntingtonin tauti, perinnöllinen korea, rappeuttava korea, krooninen etenevä korea. Väestötaajuus on 1:10 000. Huntingtonin korea alkaa yleensä ilmetä kliinisesti ikäjaksolla 20-50 vuotta. Taudilla on epäsuotuisa ennuste, kuolema tapahtuu keskimäärin 10-13 vuotta taudin puhkeamisen jälkeen.

Syyt

Huntingtonin korean geeni sijaitsee kromosomin 4p16.3 lyhyessä haarassa. Se koodaa Huntingtin-nimistä proteiinia, jonka toimintaa ei täysin ymmärretä. Kuitenkin tiedetään, että epänormaali proteiini on myrkyllistä aivojen hermosoluille, mikä johtaa aivorakenteiden asteittaiseen atrofiaan. Perintötapa - autosomaalinen hallitseva, viallisen geenin siirto on mahdollista sekä nais- että uroslinjoissa.

Patogeneesi

On osoitettu, että Huntingtonin korea kehittyy geenin ensimmäisessä eksonissa sijaitsevien trinukleotiditoistojen - sytosiini-adeniini-guaniini - määrän lisääntymisen seurauksena. Sytosiini-adeniini-guaniinitripletti koodaa aminohappoa glutamiinia, joten proteiiniin muodostuu pitkänomainen polyglutamiinitrakti. Muodostaen eräänlaisen "lukituslukon", Huntin tinaproteiinin laajennettu polyglutamiinialue muuttaa omaa informaatiotaan ja sitoutuu tiiviisti muihin proteiineihin. Seurauksena on proteiinien aggregaatio, proteiini-proteiini-vuorovaikutukset häiriintyvät, mikä johtaa solujen apoptoosiin.

Huntingtonin korean oireet

Huntingtonin korea ilmenee pääsääntöisesti 20-50-vuotiaana. Taudin nuorten muodon tapaukset ovat melko harvinaisia ​​(enintään 10%); tähän mennessä tiedossa olevan taudin varhaisin puhkeaminen on 3 vuotta. Huntingtonin korean tyypillinen ilmenemismuoto aikuisilla on koreinen oireyhtymä, joka on harvinaista murrosiässä. Koreisen hyperkineesin lokalisointi putoaa kasvojen lihaksiin, mikä aiheuttaa ilmeikkäitä grimaceja ulkonevalla kielellä, poskien nykimistä, vuorotellen kulmakarvojen kohoamista ja / tai kulmakarvojen kohottamista.

Useissa tapauksissa käsissä havaittiin hyperkineesiä sormien nopean taipumisen ja laajentumisen muodossa, jaloissa - jalkojen vuorotteluna ja jatkeena sivulle. Liikkeet eivät yleensä ole niin nopeita kuin korea-mollissa, mutta vaikeammat, joskus hitaat (kuten athetoidi). Huntingtonin korean etenemisen myötä hyperkineesi voimistuu, mikä saa aikaan atetoosin ja voimakkaan dystonian luonteen, joka myöhemmin muuttuu jäykkyydeksi.

Huntingtonin korean nuorten muodoissa tauti ilmenee 50 prosentissa tapauksista bradykinesian ja jäykkyyden muodossa. Kohtauksia esiintyy 30-50% tapauksista (toisin kuin aikuispotilailla). Potilaiden taudin kehittymisen myötä esiintyy puhetoiminnan häiriö. Ensinnäkin äänen ääntämisessä on ongelmia, puheen semanttinen ja syntaktinen rakenne pysyy ehjänä taudin viimeiseen vaiheeseen asti. Puhenopeus ja rytmi muuttuvat ajan myötä.

Oculomotor-häiriöitä havaitaan useimmissa tapauksissa Huntingtonin korean alkuvaiheessa. Potilailla silmien sakkadoituvien liikkeiden automatisointi on heikentynyt: sakkadoituvien silmäliikkeiden alkamisen latenttijakso pidentyy, katseen kääntymisen nopeus ja seurannan tarkkuus vähenevät. Taudin kehittyessä useimmilla potilailla kehittyy pystysuora, harvemmin vaakasuora, joskus yhdistetty nystagmus.

Diagnostiikka

Aivojen CT: llä tai MRI: llä määritetään caudate-ytimien pään atrofia, joka lisääntyy taudin edetessä. Huntingtonin korean diagnoosi varmistetaan molekyyligeneettisellä tasolla. Polymeraasiketjureaktiota käyttämällä määritetään sytosiini-adeniini-guaniinitripletin kierrosta HD-geenissä. Aikuisilla potilailla toistojen määrä ylittää 36, ja taudin nuorten muoto on 50.

Huntingtonin korean hoito

Tähän mennessä ei ole kehitetty erityistä hoitoa. Neurologin oireenmukainen hoito on osoitettu, jonka päätavoitteena on torjua koreista hyperkineesia. Määritä lääkkeitä, jotka vähentävät aivojen dopaminergisten järjestelmien aktiivisuutta (haloperidoli, reserpiini). Lääkkeen annosta nostetaan 2-3 päivän välein. Stereotaktisen leikkauksen tehokkuutta Huntingtonin korean hoidossa ei ole osoitettu.

Ennuste ja ennaltaehkäisy

Useimmissa Huntingtonin korean tapauksissa elämän ennuste ei ole suotuisa. Eri komplikaatioiden (keuhkokuume, sydämen kongestiivinen toiminta) aiheuttama kuolema tapahtuu 10-13 vuoden kuluttua taudin kulusta. Potilaan elinajanodote vaihtelee 45-55 vuotta.

Jos ei ole tutkimusmenetelmiä, jotka mahdollistaisivat patogeenin kantajien tunnistamisen ennen Huntingtonin korean kliinisten oireiden ilmenemistä, lääketieteellinen ja geneettinen kuuleminen aiheuttaa tiettyjä vaikeuksia. Potilaiden perheille ei suositella tulevaisuudessa lapsia.

Saat Lisätietoja Migreeni