Amyotrofinen lateraaliskleroosi: syyt ja kehitysmekanismi

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS, Charcotin tauti, motoristen hermosolujen tauti, Lou Geringin tauti, progressiivinen lihasatrofia) on keskushermoston kuolemaan johtava sairaus, jolle on tunnusomaista motoristen hermosolujen selektiivinen vaurio. Kliinisesti tämä ilmenee lisääntyvänä lihasheikkoutena ja lihasten menetyksenä, joka sieppaa yhä enemmän lihasmassaa. Loppujen lopuksi tämä johtaa potilaan täydelliseen liikkumattomuuteen ja hengitysvajauksiin. Tauti päättyy kuolemaan keskimäärin 5 vuoden kuluessa diagnoosista. Vain 7% potilaista elää yli 60 kuukautta.

Johtavat lääketieteelliset tiedemiehet eivät ole vielä selvittäneet täysin tämän taudin syitä, eikä kehitysmekanismia ole täysin ymmärretty. Kerrotaan, mitä tiede tietää.

Yleistä tietoa

Tauti on tunnettu ei niin kauan sitten. Ensimmäisen kerran kuvasi Jean-Martin Charcot vuonna 1869. Tilastojen mukaan se havaitaan 2-5 henkilöllä 100 000 väestöä kohti vuodessa, mikä osoittaa, että tämä patologia on suhteellisen harvinaista. Viime vuosina ALS: n ilmaantuvuuden ja "nuorentamisen" lisääntyminen on ollut taipumusta. Yhteensä maailmassa on noin 70 tuhatta potilasta, joilla on amyotrofinen lateraaliskleroosi. Miehet kärsivät hieman useammin kuin naiset, suhde on 1,6: 1, mutta 65 vuoden kuluttua suhde tasaantuu. Yleensä tauti ilmenee yli 50-vuotiailla. Viime aikoina on ehdotettu, että amyotrofisen lateraaliskleroosin tapauksia kirjataan useammin erittäin älykkäillä ihmisillä, oman alansa ammattilaisilla kuin myös urheilijoilla, joilla on ollut hyvä terveys koko elämänsä ajan..

Tapahtuman syyt

Aktiivisesta tutkimuksesta huolimatta ALS-kehityksen syytä ei ole vielä nimetty. Suurin osa tutkijoista on taipuvainen ajattelemaan taudin polyfaktorista syntyä, ts. useita syitä odotetaan.

Oletetaan, että päärooli liittyy superoksididismutaasi-1: n ominaisuuksien muutoksiin. Se on entsyymi, joka suojaa kehon soluja tuhoutumiselta happiradikaalien, ts. suorittaa antioksidanttitoiminnon. 30%: lla potilaista, joilla on amyotrofinen lateraaliskleroosi, mutaatiot havaitaan superoksididismutaasi-1: tä koodaavien kromosomien 21 geeneissä. Lisäksi 25%: ssa tapauksista tämä mutaatio periytyvät seuraavien sukupolvien toimesta, muilla potilailla se kehittyy ensimmäistä kertaa perheessä epäedullisten tekijöiden vaikutuksesta. Mahdollisesti myös muiden rakenteiden mutaatioilla on merkitystä: neurofilamentit (muodostumat, jotka antavat hermosolun luurangon ja antavat sille muodon), rakkulaan liittyvä proteiini.

Niistä monista tekijöistä, jotka voivat aiheuttaa ALS: n kehittymisen, kiinnitetään erityistä huomiota:

  • glutamaattiekitotoksisuus - laukaisee neuronivaurion glutamaatin (aine, joka välittää "tietoa hermostossa") vaikutuksesta;
  • liiallinen kalsiumionien saanti soluun, solunsisäisen ja solunulkoisen kalsiumin välisen suhteen rikkominen;
  • neurotrofisten tekijöiden puute;
  • autoimmuuniprosessit;
  • eksotoksiinien vaikutukset (maatalouden torjunta-aineiden, lyijyn patologiset vaikutukset havaittiin);
  • tupakointi-.

Yhden luetellun tekijän erityisvaikutuksista ei ole vielä vakuuttavia tietoja; oletetaan, että niiden yhteinen rooli taudin kehittymisessä on..

Miksi vain motoriset neuronit vaikuttavat amyotrofiseen lateraaliskleroosiin, on edelleen mysteeri.

Kehitysmekanismi

Taudin ydin on motoristen hermosolujen, ts. useiden syiden vaikutuksesta laukaistaan ​​lihasten supistumisista vastaavien hermosolujen tuhoutumisprosessi. Tämä prosessi vaikuttaa aivopuolipallojen, aivojen ytimien ja selkäytimen etusarvien neuroneihin. Motoriset neuronit kuolevat, eikä kukaan muu suorita tehtäviään. Hermoimpulssit lihassoluihin eivät enää saapu. Ja lihakset heikkenevät, paresis ja halvaus, lihaskudoksen atrofia kehittyy. Kuinka se tapahtuu?

Jos amyotrofinen lateraaliskleroosi perustuu mutaatioon superoksididismutaasi-1-geenissä, prosessi näyttää tältä. Mutantti superoksididismutaasi-1 kerääntyy motoristen hermosolujen mitokondrioihin (solun energia-asemiin). Tämä "häiritsee" normaalia solunsisäistä kuljetusta, mukaan lukien proteiinimuodostumien liike. Proteiinit kytkeytyvät toisiinsa kuin tarttuisivat toisiinsa, ja tämä aloittaa solujen rappeutumisen.

Jos syy on ylimääräinen glutamaatti, mekanismi motoristen hermosolujen tuhoutumisen laukaisemiseksi näyttää tältä: glutamaatti avaa kanavia hermosolukalvossa kalsiumia varten. Kalsium virtaa soluihin. Ylimääräinen kalsium puolestaan ​​aktivoi solunsisäisiä entsyymejä. Entsyymit ikään kuin "sulattavat" hermosolujen rakenteet ja muodostuu suuri määrä vapaita radikaaleja. Ja nämä vapaat radikaalit vahingoittavat hermosoluja ja johtavat vähitellen niiden täydelliseen tuhoutumiseen..

Oletetaan, että muiden tekijöiden rooli ALS: n kehityksessä koostuu myös vapaiden radikaalien hapettumisen laukaisemisesta..

Yhteenvetona kaikesta yllä olevasta käy selväksi, että amyotrofisen lateraaliskleroosin syiden ja kehitysmekanismin tutkimuksessa on tuntemattomampaa kuin tutkittu. Epävarmuus näistä asioista heijastuu tämän taudin hoidossa. Tämän taudin hoito, oireet ja diagnoosi löytyvät seuraavasta artikkelista.

Neurologian koulutusohjelma, videoesitys aiheesta "Amyotrofinen lateraaliskleroosi":

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS)

Mikä on amyotrofinen lateraaliskleroosi?

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) on erittäin vakava keskus- ja ääreishermoston sairaus. Se on tunnettu yli 100 vuoden ajan ja sitä löytyy kaikkialta maailmasta..

Sen esiintymisen syytä ei tunneta, lukuun ottamatta harvinaisia ​​perinnöllisiä muotoja. Amyotrofisen lateraaliskleroosin (ALS) lyhenteellä ei ole mitään tekemistä multippeliskleroosin kanssa, ne ovat kaksi täysin erilaista tautia.

ALS diagnosoidaan vuosittain joka kahdella ihmisellä 100 000: sta. Tauti alkaa yleensä 50-70-vuotiaiden välillä, mutta harvoin vaikuttaa nuoriin aikuisiin. Miehet sairastuvat useammin kuin naiset (1,6: 1). ALS-taajuus maailmassa kasvaa vuosittain. Sairauksien esiintyvyys vaihtelee suuresti potilaskohtaisesti, ja elinajanodote lyhenee.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi vaikuttaa melkein yksinomaan motoriseen hermostoon. Kosketuksen tunne, kipu ja lämpötila, näkö, kuulo, haju ja maku, virtsarakon ja suoliston toiminta pysyvät normaalina useimmissa tapauksissa. Joillakin potilailla voi olla henkisiä heikkouksia, joita löytyy yleensä vain tietyissä tutkimuksissa, mutta vakavat oireet ovat harvinaisia.

Lihaksia ja liikkeitä ohjaava moottorijärjestelmä sairastuu sekä keskiosassaan ("ylempi motorinen hermosolu aivoissa ja pyramidisäiliössä") että perifeerisissä osissaan ("alempi motorinen hermosolu" aivorungossa ja selkäytimessä moottorihermokuituineen). lihakset).

Selkäytimen motoristen hermosolujen sairaus ja niiden prosessit lihakseen.

Kun aivorungon motoriset hermosolut vaikuttavat, puhe, pureskelu ja nielemislihakset heikentyvät. Tätä ALS-muotoa kutsutaan myös progressiiviseksi bulbar-halvaukseksi..

Aivokuoren motoristen hermosolujen sairaus ja sen sitoutuminen selkäytimeen johtaa sekä lihashalvaukseen että lisääntyneeseen lihasten sävyyn (spastinen halvaus) lisääntyneillä reflekseillä.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) etenee nopeasti ja armottomasti useiden vuosien ajan. Tähän mennessä ei ole parannuskeinoa, syy on suurelta osin tuntematon. Tauti alkaa aikuisuudessa, yleensä 40-70-vuotiaana. Regressio vaihtelee etenemisnopeuden, oireiden järjestyksen ja toiminnan menetyksen mukaan. Siksi on mahdotonta antaa luotettavaa ennustetta jokaiselle yksittäiselle potilaalle..

Amyotrofinen lateraaliskleroosi on edelleen yksi ihmisen tappavimmista sairauksista. Erityisesti tämä asettaa valtavia vaatimuksia sairaille potilaille, samoin kuin heidän sukulaisilleen ja huolehtiville lääkäreilleen: sairas ihminen kokee lihasvoimansa vähitellen vähenevän täysin älyllisesti. Perheenjäsenet vaativat valtavasti kärsivällisyyttä ja empatiaa..

Syyt ja riskitekijät

Hermosairaudena amyotrofinen lateraaliskleroosi on ollut tiedossa jo kauan, mutta taudin syitä ei ole vielä tutkittu. Tauti esiintyy perinnöllisen taipumuksen seurauksena ja spontaanisti. Useimmat tapaukset tapahtuvat spontaanisti..

Jokaisella sadalla ALS-potilaalla on perinnöllinen tai uusiutuva mutaatio tietyssä geenissä, joka on tärkeä solujen aineenvaihdunnalle.

Tämä estää entsyymin muodostumisen, joka imee happea vapaita radikaaleja solussa. Poistamattomat radikaalit voivat aiheuttaa merkittäviä vahinkoja hermosoluille häiritsemällä komentojen siirtämistä lihaksiin - seurauksena lihasheikkous ja lopulta täydellinen halvaus.

ALS: n muodot

ALS: ää on 3 erilaista:

  • Perhemuoto: tauti leviää geenien kautta (C9ORF72-geeni).
  • Satunnainen: tuntematon syy.
  • Endeminen: ALS on paljon yleisempi, myös epäselvistä syistä.

Amyotrofisen lateraaliskleroosin oireet

Ensimmäisiä oireita voi esiintyä eri paikoissa yksittäisillä potilailla. Esimerkiksi lihasten surkastuminen ja heikkous voivat näkyä vain kyynärvarren ja käden lihaksissa toisella puolella kehoa, ennen kuin ne leviävät vastakkaiselle puolelle ja jaloille..

Harvinaiset oireet alkavat näkyä ensin jalan ja jalan lihaksissa tai olkapään ja reiden lihaksissa.

Joillakin potilailla ensimmäiset oireet ilmenevät puheen, lihasten pureskelun ja nielemisen alueella (bulbar-halvaus). Hyvin harvoin ensimmäiset oireet ilmaistaan ​​spastisena halvauksena. Jopa ALS: n alkuvaiheessa ihmiset valittavat usein tahattomista lihasten nykimistä (fasciculation) ja tuskallisista lihaskouristuksista..

Tauti tyypillisesti etenee tasaisesti hitaasti monien vuosien ajan, leviää muille kehon alueille ja lyhentää elinajanodotetta. Tunnetaan kuitenkin hyvin hitaita tapauksia taudin kehittymisestä vähintään 10 vuoden ajan..

Komplikaatiot

ALS, kroonisena etenevänä sairautena, aiheuttaa hengitysvaikeuksia useimmilla potilailla. Ne johtuvat 3 eri lihasryhmän vaurioista: sisäänhengitys- ja uloshengityslihakset sekä kurkun / kurkunpään lihakset (sipulilihakset).

Kalvon päälihaksen hengityslihasten vaurioitumisen seuraukset ovat keuhkojen riittämätön ilmanvaihto (alveolaarinen hypoventilaatio). Tämän seurauksena veren hiilidioksiditaso nousee ja veren happipitoisuus vähenee..

Uloshengityslihasten heikkous - etenkin vatsalihakset - johtaa yskäimpulssin heikkenemiseen. On olemassa vaara, että erite voi kerääntyä hengitysteihin osittaisen täydellisen sulkeutumisen (atelektaasin) tai sekundaarisen infektion seurauksena huonosti tuuletettujen keuhkojen komponenttien kolonisoinnista bakteerien avulla.

Amyotrofista lateraaliskleroosia sairastavilla potilailla on säännöllisesti lievä yskä, jos se vaikuttaa yhteen tai useampaan yllä kuvatusta lihasryhmästä. Seuraukset - eritteiden kertyminen hengitysteihin, infektiot, hengenahdistus ja hengenahdistus.

ALS-diagnoosi

Neurologi (hermosairauksien asiantuntija) on vastuussa diagnoosista. Potilas tutkitaan aluksi kliinisesti, erityisesti lihakset tulee arvioida lihasten sävyn, voiman ja fiksaatioiden perusteella.

Puheen, nielemisen ja hengitystoiminnan arviointi on myös tärkeää. Potilaan refleksit tulee tarkistaa. Lisäksi on tarpeen tutkia muita hermoston toimintoja, joihin amyotrofinen lateraaliskleroosi ei yleensä vaikuta, samankaltaisten, mutta syy-erilaisten sairauksien havaitsemiseksi ja väärän diagnoosin välttämiseksi..

Tärkeä lisätutkimus taudista on elektromyografia (EMG), joka voi osoittaa perifeerisen hermoston vaurioita. Laajat hermon johtumisnopeustutkimukset antavat lisätietoja.

Lisäksi tarvitaan veri-, virtsa- ja alkuvaiheen diagnoosissa pääasiassa aivo-selkäydinnestettä (CSF). Erilaiset diagnostiset testit (magneettikuvaus tai röntgenkuvat) ovat myös osa diagnoosia. Itse asiassa lisädiagnoosin tulisi sulkea pois muun tyyppiset sairaudet, kuten tulehdus- tai immunologiset prosessit, jotka voivat olla hyvin samankaltaisia ​​kuin ALS, mutta voivat olla paremmin hoidettavissa..

Amyotrofisen lateraaliskleroosin hoitovaihtoehdot

Koska ALS: n syytä ei vielä tiedetä, ei ole syy-hoitoa, joka voisi pysäyttää tai parantaa taudin..

Kerta toisensa jälkeen uusien lääkkeiden tehokkuutta, joiden oletetaan viivästyttävän taudin kulkua, tutkitaan ja testataan huolellisesti. Ensimmäinen lääke, Riluzole, aiheuttaa kohtuullisen elinajanodotteen kasvun.

Tämä lääke vähentää hermo-glutamaattisolujen vahingollista vaikutusta. Ensimmäisen reseptin näille lääkkeille tulisi mahdollisuuksien mukaan antaa neurologi, jolla on kokemusta ALS: stä. Muut lääkkeet ovat kliinisissä tutkimuksissa eri vaiheissa, ja ne voidaan hyväksyä lähivuosina.

Lisäksi on olemassa useita oireisiin keskittyviä hoitoja, jotka voivat lievittää amyotrofisen lateraaliskleroosin oireita ja parantaa sairastuneiden elämänlaatua. Fysioterapia on etualalla. Painopiste on toimivien lihasten ylläpidossa ja aktivoinnissa, lihasten supistumisen hoidossa ja siihen liittyvässä nivelten liikkuvuuden rajoittamisessa.

Hoidon tavoitteet

ALS-hoidon päätavoitteena on lievittää taudin komplikaatioita ja seurauksia osana käytettävissä olevia vaihtoehtoja asianmukaisilla hoitokonsepteilla ja ylläpitää riippumattomuutta sairastuneiden ihmisten jokapäiväisessä elämässä niin kauan kuin mahdollista..

Terapeuttisen hoidon menetelmät ja tavoitteet perustuvat potilaan tuloksiin ja yksilölliseen tilanteeseen. Kiinnitä huomiota myös taudin nykyiseen vaiheeseen. Hoito perustuu sairastuneen yksilön kykyihin.

Fysioterapia ALS

ALS-taudin kulku on hyvin erilainen vakavuuden, keston ja oireiden suhteen, ja se on erityinen haaste potilaille ja terapeuteille..

Kurssi voi vaihdella nopeasta etenemisestä hengitysapulla useiden kuukausien ajan hidas eteneminen useiden vuosien ajan. Spastisen liikkeen komponentteja voi olla läsnä riippuen siitä, mitkä motoriset hermosolut ovat vaurioituneet, mutta se voi myös olla osoitus löysästä halvauksesta..

Kaikki nämä oireet voivat vaihdella kehon eri osissa. Joskus sattuu, että potilas voi silti kävellä, mutta olkapään ja kyynärvarren lihakset osoittavat melkein täydellisen halvauksen (ulkomaalaisen käden oireyhtymä).

Muille muodoille on ominaista nouseva lihasten halvaus alaraajoista runkoon, yläraajoihin, niskaan ja päähän. Toisaalta ALS: n bulbar-muoto alkaa heikentyneestä nielemisestä ja puheesta. Aistinvaraiset ja autonomiset toiminnot pysyvät yleensä pystyssä ja ehjinä.

Taudin yksittäisen kulun monimutkaisuus ja monitasoisuus edellyttävät laajaa erikoistietoa sekä perusteellisen tutkimuksen ALS-mekanismeista..

Koska myöhempiä rajoituksia ei todennäköisesti oteta erikseen huomioon, valitun hoidon sisältöä on jatkuvasti arvioitava kriittisesti. Erilaisten hoitomuotojen käyttö lihastyöhön, kivun lievittämiseen, rentoutumiseen, hengityksen stimulaatioon ja sopiviin apuvälineisiin voi antaa potilaan mahdollisuuden tehdä päivittäisestä elämästään mahdollisimman pitkä..

Puheterapia

Fysioterapian lisäksi se sisältää myös puheterapiaa.Taudin kulku vaatii huolellista lääketieteellistä ja terapeuttista valvontaa, jotta voidaan torjua riittävästi ilmeneviä ongelmia. Tällä tavalla terapeuttien intensiivinen monitieteinen yhteistyö kannattaa..

Puheterapia on välttämätöntä

Trakeotomia amyotrofiseen lateraaliskleroosiin (ALS)

ALS-potilaat voivat kohdata päivittäisiä ja tautikohtaisia ​​hätätilanteita.

Lähes kaikki hätätilanteet vaikuttavat potilaiden hengityselimiin. Hengitys- ja uloshengityslihasten sekä kurkun ja kurkunpään lihasten (bulbar-lihakset) jo heikkous on lisääntynyt voimakkaasti ja merkittävästi hengitystekijöiden heikkenemisen vuoksi.

Esimerkki tästä on alempien hengitysteiden infektio, joka johtaa tukehtumiskohtauksiin, keuhkoputkien tukkeutumiseen ja mekaanisen tuuletuksen tarpeeseen eritysinfiltraation kautta jo olemassa olevan heikon yskän läsnä ollessa..

Jopa leikkaukset, kuten vatsa, voivat johtaa akuuttiin hengitysvajaukseen ja keinotekoisen hengityksen jatkumiseen anestesian päättymisen jälkeen..

Hengitysteiden hätähoito tarjoaa erilaisia ​​hoitovaihtoehtoja: hapen antaminen voi vähentää hengitysvaikeuksia, antibiootit keuhkokuumeelle ja yleinen fysioterapia eritteiden vaimentamiseksi ja poistamiseksi.

Varsinkin heikentyneen yskän kohdalla saattaa olla tarpeen imeä patologisia eritteitä hengitysteistä - yksinkertaisesti katetrin tai bronkoskopian kautta. Usein on tarpeen ottaa lääkitys hengitysvaikeuksien ja ahdistuneisuusoireiden varalta. Tähän sopivat opiaatit (kuten morfiini) ja rauhoittavat aineet (kuten Tavor®). Kaikista näistä toimenpiteistä huolimatta keinotekoinen hengitys on joskus väistämätöntä..

Keinotekoinen hengitys on joukko toimenpiteitä, joiden tarkoituksena on ylläpitää hengityksen lopettaneiden henkilöiden ilmankiertoa keuhkojen läpi.

Kasvonaamiolla varustettu ei-invasiivinen ilmanvaihto on hyvä vaihtoehto invasiiviselle ilmanvaihdolle, koska potilaan luonnolliset hengitystiet pysyvät ehjinä. Tämä ei kuitenkaan välttämättä ole mahdollista, varsinkin jos nielun lihakset ovat halvaantuneet. Intubaatio ja keinotekoinen hengitys suoritetaan usein ilman potilaan lupaa ja harvoin potilaan nimenomaisesta pyynnöstä.

Taustalla olevan taudin seurauksena yritykset ilmanvaihtoputken jatkuvasta poistamisesta epäonnistuvat yleensä, mikä johtaa mekaanisen ilmanvaihdon jatkumiseen ja sitä seuraavaan trakeotomiaan.

Jos hengityslihakset kärsivät, tämä hätätilanne voi tapahtua odottamatta ja yhtäkkiä. Usein ei ole varoitusoireita, jotka viittaavat hengitystilanteen hitaaseen pahenemiseen.

On tärkeää, että lääkärit keskustelevat tällaisten hätätilanteiden mahdollisesta esiintymisestä potilaan ja hänen sukulaistensa kanssa tutkimuksen aikana diagnoosin tekohetkellä ja päättävät yhdessä toimenpiteen esimerkiksi potilaan halun perusteella: lääkärit selvittävät, pitäisikö ilmanvaihtohoitoa suorittaa lääkehoidon lisäksi.

Trakeostomia on kuitenkin myös vaihtoehto ALS: n oireenmukaisessa hoidossa. Kanyylin estäminen henkitorvessa voi vähentää merkittävästi materiaalin siirtymisen tiheyttä ja vakavuutta ruoansulatuskanavasta (kutsutaan aspiraatioksi).

Jos ilmanvaihto on välttämätöntä heikon hengityspumpun takia, vuotojen ja painepisteiden ongelma, kuten nenäsillalla, esiintyy eri nopeuksilla ei-invasiivisen naamarin tuuletuksella ja voi aiheuttaa ei-invasiivisen ilmanvaihdon rajoitetun tehokkuuden..

Mahdollisia viitteitä trakeotomialle - ilmanvaihdolla tai ilman - ovat vastaavasti toistuvat raskaat pyrkimykset, usein yhdessä heikentyneen yskän kanssa, tai ei-invasiivisen ilmanvaihdon epäonnistuminen hengityspumpun ilmeisen heikkouden sattuessa. Kummassakin tilanteessa trakeotomia on rutiinimenettely, jonka eduista ja haitoista on keskusteltava yksityiskohtaisesti etukäteen potilaan ja hänen sukulaistensa kanssa..

Ilmeisiä etuja ovat vähentynyt aspiraatio ja yleensä ongelmaton invasiivinen ilmanvaihto trakeostomiputken kautta - usein ilmoitettu seurauksena pitkäikäinen elämä. Tämän kompensoivat haitat, kuten tarve intensiiviseen seurantaan invasiivisen ilmanvaihdon aikana, usein imeytyminen ja hoitotyön merkittävä lisääntyminen..

Amyotrofista lateraaliskleroosia sairastavien potilaiden hoitoa koskevia vaatimuksia eivät pääsääntöisesti voi täyttää vain sukulaiset, joten on tarpeen kuulla sairaanhoitajia, joilla on kokemusta hengityshoidon alalla.

Yli 200 muodollista hoitoa tarvitsevan ALS-potilaan kokemuksen perusteella he valitsivat tarkoituksella vain trakeostomian

Amyotrofinen lateraaliskleroosi: mikä se on, oireet, hoito

Amyotrofisen lateraaliskleroosin luokitus

Tutkijat eivät ole vielä luoneet yhtenäistä kattavaa ALS-luokitusta. Taudin luokittelemiseen on useita tapoja. Esimerkiksi Pohjois-Amerikan lähestymistavassa säädetään seuraavien ALS-tyyppien tunnistamisesta: satunnainen, familiaalinen, satunnainen endeeminen. Amyotrofisen lateraaliskleroosin luokittelu tarjoaa seuraavat taudin muodot: bulbar, lumbosacral, cervicothoracic ja ensisijainen yleistynyt. Taudista on myös useita muunnelmia: sekoitettu, pyramidinen ja segmenttituumainen.

Kuinka parantaa potilaan elämänlaatua

Jos amyotrofista lateraaliskleroosia sairastavilla potilailla on ongelmia pureskella ja nielemään ruokaa, heille tulisi valmistaa nestemäisiä ja jauhettuja aterioita. Keitot, murot voidaan lyödä sekoittimella. Kun potilas menettää kyvyn niellä ruokaa itse, Yusupovin sairaalan kirurgit suorittavat gastromy-leikkauksen. Sen jälkeen ruoka ruiskutetaan suoraan vatsaan putken läpi, joka on työnnetty stoman läpi vatsan etuseinään. Joissakin tapauksissa suoritetaan parenteraalinen ravitsemus - seokset, jotka sisältävät kaikki tarvittavat ainesosat, ruiskutetaan laskimoon.

Kun puhe on heikentynyt, ALS-potilaat menettävät puhekyvyn. Tässä tapauksessa he voivat kommunikoida muiden kanssa tulostuslaitteella. Myös tähän tarkoitukseen käytetään automaattisia antureita sisältäviä järjestelmiä, jotka sijaitsevat silmämunissa..

Jos potilas menettää kykynsä liikkua itsenäisesti, hän turvautuu ortopedisiin laitteisiin, käyttää erityisiä kenkiä, kävelykeppejä ja pyörätuoleja. Pää on kiinnitetty erityisellä pidikkeellä. Kun tauti etenee, potilaalle tulee tarjota toimiva sänky.

Amyotrofisen lateraaliskleroosin kliininen kuva

Yleisimmät taudin alkuperäiset oireet ovat kouristukset (tuskalliset lihaskouristukset), letargia ja heikkous distaalisissa käsivarsissa, sipulihäiriöt, jalkojen lihasten atrofia ja olkavyön heikkous. Lisäksi erilaiset kliiniset oireet ovat tyypillisiä taudin eri muunnoksille..

  • ALS: n klassinen versio (kohdunkaulan debyytti). Taudin ensimmäinen merkki on epäsymmetrisen parapareesin muodostuminen pyramidisilla merkeillä. Lisäksi ilmestyy spastinen parapareesi, johon liittyy hyperrefleksia. Ajan myötä potilaalla alkaa olla merkkejä bulbar-oireyhtymästä.
  • Segmentoitu variantti ALS: stä (kohdunkaulan debyytti). Tämän tyyppinen sairaus ilmenee epäsymmetrisen löysän parapareesin muodostumisena, johon liittyy hyporefleksia. Samaan aikaan potilailla on kyky liikkua itsenäisesti jonkin aikaa..
  • ALS: n klassinen versio (diffuusi aloitus). Tämä patologian muunnos alkaa yleensä ilmetä heikkona epäsymmetrisenä tetrapareesina. Hänen lisäksi potilaille diagnosoidaan myös bulbar-oireyhtymä, joka ilmenee dysfagiana ja dysfoniana. Potilaan paino vähenee usein voimakkaasti, hengenahdistus ja väsymys.
  • Klassinen ALS (lannerangalla). Tämä patologian muunnos alkaa alemmasta löysästä parapareesista. Myöhemmin lisätään oireita, kuten lihasten hypertonisuus ja hyperrefleksia. Taudin alkaessa potilaat voivat edelleen liikkua itsenäisesti..
  • ALS: n pyramidinen muunnos (lannerangalla). Tämän tyyppinen sairaus alkaa alemman epäsymmetrisen parapareesin puhkeamiseen, johon sitten liittyy ylempi spastinen parapareesi.
  • ALS: n klassinen muunnos (bulbar-halvaus havaitaan taudin alkaessa). Tälle taudille on ominaista dysfagia, dysfonia, dysartria, ylempi ja alempi epäsymmetrinen parapareesi. Potilas laihtuu nopeasti, hänellä on hengitysvaikeuksia.
  • Segmentoitu variantti ALS: stä (bulbar-halvaus). Taudin tämän muunnoksen osalta nasofoniaa, nielemisvaikeuksia, dysartriaa pidetään tyypillisinä. Kuten edellisessä tapauksessa, potilas menettää ruumiinpainonsa ja ilmestyvät hengitysteiden patologiat..

Amyotrofisen lateraaliskleroosin etiologia ja patogeneesi

Amyotrofisen lateraaliskleroosin tarkat syyt tutkitaan edelleen tutkijoiden keskuudessa. On kuitenkin olemassa useita tekijöitä, jotka voivat laukaista taudin. Esimerkiksi noin 5% sairauksista on perinnöllisiä. Ainakin 20% tapauksista liittyy mutaatioihin superoksididismutaasi-1-geenissä. Tutkijat ovat osoittaneet, että glutamatergisen järjestelmän suurella aktiivisuudella on tärkeä rooli taudin puhkeamisessa. Tosiasia on, että glutamiinihapon ylimäärä aiheuttaa neuronien liiallisen eksitaation ja äkillisen kuoleman. Myös patologian alkamisen molekyyligeneettinen mekanismi on osoitettu. Se johtuu solujen DNA: n ja RNA: n tason noususta, mikä johtaa lopulta proteiinisynteesin rikkomiseen..

Tutkijat tunnistavat myös useita altistavia tekijöitä, joilla on tärkeä rooli ALS: n ulkonäössä. Ensinnäkin tällaisiin tekijöihin kuuluu ikä. Tosiasia on, että tauti kehittyy yleensä 30-50-vuotiailla potilailla. On syytä muistaa, että vain noin 5 prosentilla potilaista on perinnöllinen taipumus ALS: ään. Suurimmalla osalla ALS-tapauksista patologian syitä ei voida selvittää.

Taudin alkuvaiheelle on ominaista oireet, kuten kouristukset, nykiminen, lihasten puutuminen, puhumisvaikeudet, raajojen heikkous. Koska nämä oireet ovat yleisiä monissa neurologisissa sairauksissa, on vaikea diagnosoida ALS varhaisessa vaiheessa. Useimmissa tapauksissa tauti diagnosoidaan lihasatrofian vaiheessa..

Kehon eri osiin vaikuttavasta taudista riippuen raajojen ALS ja sipulien ALS erotetaan. Ensimmäisessä tapauksessa potilaiden nilkan joustavuus heikkenee, kävelyssä on hankaluutta, he alkavat kompastua. Bulbar ALS ilmenee puheen vaikeutena (nenä, nielemisvaikeus). Pian potilaan liikkuminen on vaikeaa tai hän ei voi enää liikkua itsenäisesti. Yleensä tauti ei vaikuta haitallisesti potilaan henkiseen kykyyn, mutta se johtaa vakavaan masennukseen. Ensimmäisten oireiden ilmaantumisesta kuolemaan kestää useimmissa tapauksissa noin kolme - viisi vuotta..

Amyotrofisen lateraaliskleroosin diagnoosi

Koska ALS on parantumaton sairaus, joka lyhentää nopeasti ihmisen elämää, potilaan tutkimuksen on oltava kattava ja tarkka. Potilaan oikea diagnoosi on äärimmäisen tärkeää, jotta aloitetaan ajoissa hänen pääoireidensa lievittämiseksi, koska se voi pidentää potilaan elämää. Tutkimussuunnitelmaan sisältyy yleensä elämän- ja sairaushistoria, neurologinen ja fyysinen tutkimus, selkäytimen ja aivojen magneettikuvaus, EMG, laboratoriotestit.

    Anamneesin kerääminen ja tutkiminen

Taudin diagnoosi alkaa potilaan yksityiskohtaisella tutkimuksella. Lääkärin on nimittäin selvitettävä, valittako potilas lihaskouristuksia ja nykimistä, heikkoutta ja jäykkyyttä, heikentynyttä käsien liikettä, puhetta, kävelyä, nielemistä, syljeneritystä, usein esiintyvää hengenahdistusta, laihtumista, nopeaa väsymystä, hengenahdistusta harjoituksen aikana... Lisäksi lääkärin tulee kysyä, onko potilas huomannut kaksoisnäköä, muistin heikkenemistä, hiipiviä tunteita kehossa, virtsahäiriöitä. Potilaan on ehdottomasti kysyttävä hänen sukuhistoriastaan ​​- onko hänellä sukulaisia, joilla on kroonisia liikehäiriöitä.

Fyysisen tutkimuksen päätarkoitus on arvioida potilaan rakenne, punnita hänet, mitata hänen korkeutensa ja laskea painoindeksi. Neurologinen tutkimus sisältää yleensä neuropsykologisen testauksen. Bulbar-toimintojen arvioinnin aikana lääkäri kiinnittää huomiota äänen sävyyn, puheen nopeuteen, nielun refleksiin, kielen atrofian esiintymiseen, pehmeän kitalaen pareseesiin. Lisäksi trapetsilihasten vahvuus tarkistetaan tutkimuksen aikana..

Instrumentaaliset tutkimusmenetelmät

Tärkein instrumentaalinen menetelmä taudin diagnosoimiseksi on neula-EMG. Tämän tekniikan avulla voit tunnistaa taudin merkit kuten akuutti tai krooninen denervaatio. Taudin alkuvaiheessa stimulaatio-EMG on tehoton, koska se ei paljasta havaittavia ALS-merkkejä.

Taudin diagnosoinnissa lääkärit käyttävät myös neurokuvantamismenetelmiä. Selkäytimen ja aivojen magneettikuvaus on erittäin tärkeä ALS: n differentiaalidiagnoosissa. Magneettikuvauksen aikana 17-67% potilaista onnistuu paljastamaan pyramidisen alueen rappeutumisen, motorisen aivokuoren atrofian oireet. On kuitenkin huomattava, että tämä tekniikka on tehoton taudin diagnosoinnissa bulbar-oireyhtymää sairastavilla potilailla..

ALS: n diagnosoinnissa suoritetaan monia laboratoriotestejä. Erityisesti lääkärit voivat määrätä kliinisiä ja biokemiallisia verikokeita, aivo-selkäydinnestetestiä, serologisia testejä. Molekyyligeenianalyysiä pidetään kuitenkin edelleen ainoana tehokkaana ja luotettavana analyysimenetelmänä. Mutaatioiden esiintymistä superoksididismutaasi-l-geenissä pidetään epäilynä ALS: lle.

Ennuste

Amyotrofisen lateraaliskleroosin ennuste on aina epäsuotuisa. Poikkeuksena voivat olla ALS: n perinnölliset tapaukset, jotka liittyvät tiettyihin mutaatioihin superoksididismutaasi-1-geenissä. Lannerangan debyytin kesto on noin 2,5 vuotta, sipulipesä - noin 3,5 vuotta. Enintään 7% potilaista, joilla on diagnosoitu ALS, elää yli 5 vuotta.

ALS-diagnoosi on potilaan kuolemantuomio, koska tautia pidetään parantumattomana. Huonot ennustetekijät:

  • Varhainen debyytti.
  • Mies sukupuoli.
  • Lyhyt aika ensimmäisten merkkien ilmestymisestä diagnoosin vahvistamiseen.

Yleensä näissä tapauksissa tauti etenee nopeasti. Ennuste riippuu patologisen prosessin esiintyvyydestä, oireiden vakavuudesta, häiriöiden etenemisnopeudesta.

ALS on parantumaton sairaus, joka liittyy motoristen neuronien vaurioihin. Sille on ominaista monenlainen kliininen muunnos, joka eroaa puhkeamisen iästä, vaihtelusta primaarisen vaurion lokalisoinnissa ja kliinisten oireiden heterogeenisyydestä. Hoito on palliatiivista.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi tai Lou Gehrigin tauti on nopeasti etenevä hermostosairaus, jolle on tunnusomaista selkäytimen, aivokuoren ja aivorungon motoristen hermosolujen vaurio. Myös kallon hermosolujen (kolmi-, kasvo-, glossofaryngeaaliset) motoriset haarat ovat mukana patologisessa prosessissa.

Tauti on erittäin harvinaista, noin 2-5 ihmistä 100 000: sta. Uskotaan, että miehet sairastuvat todennäköisemmin 50 vuoden kuluttua.

Lou Gehrigin tauti ei ole poikkeus kenellekään, se vaikuttaa ihmisiin, joilla on erilainen sosiaalinen asema ja erilaiset ammatit (näyttelijät, senaattorit, Nobelin palkinnonsaajat, insinöörit, opettajat).

Tunnetuin potilas oli baseballin maailmanmestari Loi Gering, jonka tauti sai nimensä.

Venäjällä amyotrofinen lateraaliskleroosi on yleistä. Tällä hetkellä sairastuneiden määrä on noin 15 000 - 20 000 väestössä. Tämän patologian omaavien kuuluisien Venäjän ihmisten joukossa voidaan mainita säveltäjä Dmitri Šostakovitš, poliitikko Juri Gladkov, poplaulaja Vladimir Migulya.

Tauti perustuu patologisen liukenemattoman proteiinin kertymiseen hermoston moottorisoluihin, mikä johtaa heidän kuolemaansa. Taudin syytä ei tällä hetkellä tunneta, mutta teorioita on monia. Tärkeimpiä teorioita ovat:

  • Viraalinen - tämä teoria oli suosittu 1900-luvun 60-70-luvulla, mutta sitä ei ole vahvistettu. USA: n ja Neuvostoliiton tiedemiehet tekivät kokeita apinoilla ruiskuttamalla heille sairaiden ihmisten selkäytimen otteita. Muut tutkijat yrittivät todistaa polion viruksen osallistumisen taudin muodostumiseen.
  • Perinnöllinen - 10 prosentissa tapauksista patologia on perinnöllistä;
  • Autoimmuuni - Tämä teoria perustuu spesifisten vasta-aineiden havaitsemiseen, jotka tappavat motorisia hermosoluja. On olemassa tutkimuksia, jotka osoittavat tällaisten vasta-aineiden muodostumisen muiden vakavien sairauksien (esimerkiksi keuhkosyövän tai Hodgkinin lymfooman) taustalla;
  • Geneettinen - 20%: lla potilaista havaitaan erittäin tärkeän superoksididismutaasi-1-entsyymin koodaavien geenien rikkomus, joka muuntaa hermosoluille toksisen superoksidin hapeksi;
  • Neuraalit - brittiläiset tutkijat uskovat, että glian elementit ovat mukana taudin, ts. Solujen, jotka tarjoavat hermosolujen elintärkeää, kehittymisessä. Tutkimukset ovat osoittaneet, että astrosyyttien riittämättömällä toiminnalla, joka poistaa glutamaatin hermopäätteistä, Lou Gehrigin taudin kehittymisen todennäköisyys kasvaa kymmenkertaisesti..
Esiintymistiheyden mukaan:Perinnöllä:
  • satunnaisesti - yksittäisiä, etuyhteydettömiä tapauksia
  • perhe - potilailla oli perhesiteitä
  • autosomaalinen resessiivinen
  • autosomaalinen hallitseva
Keskushermoston vaurioiden taso:Taudin nosologiset muodot:
  • lamppu
  • kohdunkaulan
  • rinnassa
  • lanne-
  • hajanainen
  • hengitys
  • Klassinen ALS
  • Progressiivinen bulbar-halvaus
  • Progressiivinen lihasten surkastuminen
  • Ensisijainen lateraaliskleroosi
  • Länsi-Tyynenmeren kompleksi (ALS-parkinsonismi-dementia)

Kaikilla taudin muodoilla on sama puhkeaminen: potilaat valittavat lisääntyneestä lihasheikkoudesta, lihasmassan vähenemisestä ja fasciculaatioiden esiintymisestä (lihasten nykiminen).

ALS: n bulbar-muodolle on tunnusomaista kallon hermovaurion oireet (parit 9, 10 ja 12):

  • Sairailla ihmisillä puhe, ääntäminen huononee, kielen liikuttaminen on vaikeaa.
  • Ajan myötä nieleminen häiriintyy, potilas tukehtuu jatkuvasti, ruoka voi vuotaa nenän läpi.
  • Potilaat kokevat tahatonta kielen nykimistä.
  • ALS: n etenemiseen liittyy täydellinen kasvojen ja kaulan lihasten surkastuminen, potilailta puuttuu täysin ilme, he eivät voi avata suunsa, pureskella ruokaa..

Taudin kohdunkaulan rintakehän muunnos vaikuttaa ennen kaikkea potilaan yläosiin symmetrisesti molemmin puolin:

  • Aluksi potilaat kokevat, että kätensä toiminnallisuus heikkenee, kirjoitus, soittaminen soittimilla, monimutkaisten liikkeiden tekeminen on vaikeampi.
  • Samaan aikaan käsivarren lihakset ovat hyvin jännittyneitä, jänteen refleksit lisääntyvät.
  • Ajan myötä heikkous leviää kyynärvarren ja olkapään lihaksiin, ne surkastuvat. Yläosa muistuttaa roikkuvaa piiskaa.

Lumbosacral muoto alkaa yleensä alaraajojen heikkoudesta.

  • Potilaat valittavat, että heidän on ollut vaikeampi tehdä työtä, seistä jaloillaan, kävellä pitkiä matkoja, kiivetä portaita.
  • Ajan myötä jalka alkaa roikkua, jalkojen lihakset surkastuvat, potilaat eivät voi edes seisoa jaloillaan.
  • Patologiset jännerefleksit (Babinsky) ilmestyvät. Potilailla kehittyy virtsan ja ulosteiden inkontinenssi.

Riippumatta siitä, mikä vaihtoehto on potilaille taudin alussa, lopputulos on edelleen sama. Tauti etenee tasaisesti ja leviää kaikkiin kehon lihaksiin, hengityselimet mukaan lukien. Kun hengityslihakset epäonnistuvat, potilas alkaa tarvita keinotekoista ilmanvaihtoa ja jatkuvaa hoitoa.

Käytännössä olen havainnut kahta ALS-potilasta, miestä ja naista. Ne erotettiin punaisen hiusvärin ja suhteellisen nuoren iän (jopa 40 vuotta) perusteella. Ulkopuolella ne olivat hyvin samankaltaisia: ei ole edes aavistustakaan lihasten läsnäolosta, ilmeettömistä kasvoista, aina hieman avoimesta suusta.

Ajan myötä potilaan psyyke muuttuu dramaattisesti. Potilaan, jota seurasin vuoden ajan, oli ominaista tunnelmallisuudelle, emotionaaliselle labiliteetille, aggressiivisuudelle ja inkontinenssille. Älylliset testit osoittivat hänen ajattelunsa, henkisten kykyjensä, muistin, huomion heikkenemisen.

Tärkeimpiä diagnostisia menetelmiä ovat:

  • Selkäytimen ja aivojen MRI - menetelmä on varsin informatiivinen, se paljastaa aivojen motoristen osien atrofian ja pyramidirakenteiden rappeutumisen;
  • aivo-selkäydinpunktio - paljastaa yleensä normaalin tai korkean proteiinitason;
  • neurofysiologiset tutkimukset - elektroneurografia (ENG), elektromyografia (EMG) ja transkraniaalinen magneettinen stimulaatio (TCMS).
  • molekyyligeenianalyysi - superoksididismutaasi-1: tä koodaavan geenin tutkimukset;
  • biokemiallinen verikoe - paljastaa kreatiinifosfokinaasin (entsyymi, joka muodostuu lihasten hajoamisen aikana) nousun 5-10 kertaa, maksaentsyymien (ALAT, ASAT) vähäisen lisääntymisen, toksiinien kertymisen veressä (urea, kreatiniini).

Mitä tapahtuu ALS: n kanssa

Koska ALS: llä on samanlaisia ​​oireita kuin muilla sairauksilla, tehdään differentiaalidiagnoosi:

  • aivosairaudet: posteriorisen kallon kasvaimen kasvaimet, monijärjestelmäinen atrofia, discirculatory encephalopathy
  • lihassairaudet: okulofarengiaalinen myodystrofia, myosiitti, Rossolimo-Steinert-Kurshman-myotonia
  • systeemiset sairaudet
  • selkäytimen sairaudet: lymfosyyttinen leukemia tai lymfooma, selkäytimen kasvaimet, selkärangan amyotrofia, syringomyelia jne..
  • ääreishermosairaudet: Personage-Turnerin oireyhtymä, Isaacs-neuromyotonia, multifokaalinen motorinen neuropatia
  • myasthenia gravis, Lambert-Eatonin oireyhtymä - neuromuskulaarisen synapsin sairaudet

Taudin hoito on tällä hetkellä tehotonta. Lääkitys ja asianmukainen potilaan hoito vain pidentävät elämää varmistamatta täydellistä toipumista. Oireellinen hoito sisältää:

  • Riluzoli (Rilutek) on vakiintunut lääke Yhdysvalloissa ja Isossa-Britanniassa. Sen toimintamekanismi on estää glutamaatti aivoissa, mikä parantaa superoksididismutaasi-1: n työtä.
  • RNA-häiriöt ovat erittäin lupaava menetelmä ALS: n hoidossa, jonka tekijöille myönnettiin lääketieteen Nobel-palkinto. Tekniikka perustuu patologisen proteiinin synteesin estämiseen hermosoluissa ja niiden myöhemmän kuoleman estämiseen.
  • Kantasolujensiirto - tutkimukset ovat osoittaneet, että kantasolujen siirto keskushermostoon estää hermosolujen kuoleman, palauttaa hermosolut ja parantaa hermokuitujen kasvua.
  • Lihasrelaksantit - eliminoivat lihaskouristukset ja nykimiset (Baclofen, Mydocalm, Sirdalud).
  • Anabolics (Retabolil) - lisätä lihasmassaa.
  • Antikolinesteraasilääkkeet (Proserin, Kalimin, Pyridostigmine) - estävät asetyylikoliinin nopean tuhoutumisen hermo-lihassynapsissa.
  • Ryhmän B vitamiinit (Neurorubin, Neurovitan), vitamiinit A, E, C - nämä varat parantavat impulssin johtamista hermokuituja pitkin.
  • Laajakirjoiset antibiootit (3-4 sukupolven kefalosporiinit, fluorokinolonit, karbopeneemit) - on tarkoitettu tarttuvien komplikaatioiden, sepsiksen kehittymiseen.

Monimutkaiseen terapiaan on kuuluttava ruokinta nasogastrisen putken kautta, hieronta, istunto liikuntaterapian lääkärin kanssa, psykologin kuuleminen.

Ennuste

Valitettavasti amyotrofisen lateraaliskleroosin ennuste on epäedullinen. Potilaat kuolevat kirjaimellisesti muutaman kuukauden tai vuoden kuluttua, mikä on potilaiden keskimääräinen elinajanodote:

  • vain 7% elää yli 5 vuotta
  • bulbar debyytti - 3-5 vuotta
  • lannerangan kanssa - 2,5 vuotta

Differentiaalinen diagnoosi

Koska amyotrofisen lateraaliskleroosin oireet ovat monilta osin samanlaisia ​​kuin muiden neurologisten patologioiden ilmenemismuodot, lääkäreiden on suoritettava differentiaalidiagnostiikka. Tarkin diagnoosi voidaan tehdä käyttämällä aivojen ja selkärangan magneettikuvaa. Ensinnäkin ALS on erotettava lihastaudeista, joihin kuuluvat Rossolimo-Steinert-Kurshman-dystrofinen myotonia, myosiitti, jolla on solun poikkeavuuksia, oculopharengial-myodystrofia.

On myös tarpeen erottaa ALS selkäytimen patologioista:

  • krooninen selkärangan iskeeminen myelopatia;
  • bulbospinaalinen Kennedyn amyotrofia;
  • syringomyelia;
  • kasvaimet;
  • familiaalinen spastinen paraplegia;
  • krooninen lymfosyyttinen leukemia;
  • heksosaminidaasin puute;
  • lymfooma.

Eri diagnoosi on tarpeen myös erottamaan tauti systeemisistä patologioista, neuromuskulaarisen synapsin vaurioista, aivopatologioista, kuten monijärjestelmän atrofia, discirculatory encephalopathy, syringobulbia.

Motoriset neuronit, ylempi ja alempi

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) - yleisin motoristen hermosairauksien tyyppi.
Motoriset neuronit ovat soluja, jotka kuljettavat tietoa keskushermostosta lihaksiin. Ne voivat olla jopa 1 metriä pitkiä.

Ylemmät motoriset neuronit sijaitsevat aivopuoliskojen aivokuoressa. Heidän prosessinsa (aksonit) laskeutuvat selkäytimeen, jossa kontakti selkäytimen neuronien kanssa tapahtuu..

Selkäytimen neuronit (alemmat motoriset neuronit) välittävät signaaleja lihaksiin ja hallitsevat niiden supistuksia prosessien avulla. Sijainnistaan ​​riippuen he ovat vastuussa käsien, jalkojen, vartalon liikkumisesta, kalvon supistumisesta, hengityksestä, nielemisestä jne..

ALS: ssä sekä aivojen että selkäytimen motoriset neuronit vaikuttavat ja tappavat.

Sairaiden keski-ikä on 45 vuotta, mutta on myös paljon nuorempia potilaita. Joten amerikkalaisella säveltäjällä ja kitaristilla Jason Beckerillä todettiin ALS 20-vuotiaana.

Tauti esiintyy 5-7 henkilöllä 100 tuhatta väestöä kohti. Uusi ALS-tapaus diagnosoidaan 90 minuutin välein maailmanlaajuisesti.

Tapausten joukossa on kaksi kertaa niin paljon miehiä kuin naisia.

Amyotrofisen lateraaliskleroosin hoito

Amyotrofisen lateraaliskleroosin hoidon päätavoitteiden katsotaan hidastavan taudin kehittymistä ja poistavan sen oireet, jotka heikentävät merkittävästi potilaan elämänlaatua. On syytä muistaa, että ALS on vakava parantumaton sairaus, joka lyhentää ihmisen elinikää. Siksi lääkärillä on oikeus ilmoittaa potilaalle diagnoosista vasta kattavan ja perusteellisen tutkimuksen jälkeen..

Taudin hoito sisältää lääkehoitoa ja ei-lääkehoitoa. Jälkimmäinen edellyttää turvatoimia. Potilaan tulee rajoittaa fyysistä aktiivisuutta, joka voi nopeuttaa ALS: n etenemistä. Lisäksi on erittäin tärkeää syödä hyvin ja kunnolla. Lääkehoito on jaettu kahteen tyyppiin: patogeneettinen ja palliatiivinen.

Patogeneettinen hoito

Tähän mennessä ainoa lääke, joka voi hidastaa ALS: n etenemistä, on rilutsoli. On osoitettu, että sen ottaminen voi pidentää potilaan elämää keskimäärin kolmella kuukaudella. Tämä lääkitys on tarkoitettu potilaille, joiden sairaus kestää alle 5 vuotta. Potilaan tulisi saada 100 mg lääkettä päivittäin. Huumeiden aiheuttaman hepatiitin riskin välttämiseksi ASAT-, ALAT- ja LDH-tasot tulisi tarkistaa kolmen kuukauden välein. Koska miehillä ja tupakoitsijoilla on pienempi rilutsolipitoisuus veressä, heidän tulisi joko rajoittua tupakointiin tai päästä eroon tästä huonosta tavasta kokonaan. Sinun on otettava lääke koko elämän ajan.

Tutkijat ovat toistuvasti yrittäneet käyttää muita lääkkeitä patogeneettiseen hoitoon. Tällaiset kokeet eivät kuitenkaan olleet tehokkaita. Niitä olivat:

  • ksaliprodeeni;
  • aineenvaihdunta-aineet;
  • antikonvulsantit;
  • parkinsonismilääkkeet;
  • antibiootit;
  • antioksidantit;
  • kalsiumkanavan salpaajat;
  • immunomodulaattorit.

Suurten Cerebrolysin-annosten ottamisen tehokkuutta ei ole myöskään osoitettu huolimatta siitä, että tämä lääke voi hieman parantaa potilaiden tilaa.

Palliatiivinen hoito

Palliatiivinen hoito on suunniteltu poistamaan taudin oireiden kompleksi ja parantamaan siten potilaan elämänlaatua. ALS: n tiettyjen oireiden poistamiseksi käytetään seuraavia menetelmiä:

  • spastisuus - baklofeeni ja tisanidiini on määrätty;
  • faskulaatio (lihasten nykiminen) - baklofeenin ja tisanidiinin lisäksi määrätään myös karbamatsepiini;
  • masennus ja emotionaalinen heikkous - fluoksetiini ja amitriptyliini;
  • kävelyn rikkominen - kävelijät, kepit ja rattaat osoitetaan tämän oireen poistamiseksi;
  • jalkojen muodonmuutos - potilaan tulisi käyttää ortopedisia kenkiä;
  • kaulan paresis - näytetään jäykkä tai puolijäykkä pään pidike;
  • alaraajojen laskimoiden tromboosi - jalkojen elastinen sidonta on määrätty;
  • nopea väsymys - voimisteluharjoitusten suorittaminen sekä amantadiinin ja etosuksimidin ottaminen;
  • olkaluun periartroosi - kompressoidaan prokaiinilla, dimetyylisulfoksidiliuoksella, hyaluronidaasilla;
  • suun hyperpersektio-oireyhtymä - dehydraation korjaus, kannettava imu, mukolyyttiset aineet ja keuhkoputkia laajentavat lääkkeet osoitetaan eliminoivan tämä oire;
  • uniapnean oireyhtymä - fluoksetiini;
  • hengityselinten häiriöt - säännöllinen ei-invasiivinen mekaaninen ilmanvaihto on määrätty;
  • nielemisvaikeudet - erityisruokavalion noudattaminen (kiinteiden ja tiheiden osien sisältävien astioiden poissulkeminen, etusija perunamuusille, soufflelle, viljalle, perunamuusille);
  • dysartria - lihasrelaksanttien ottaminen, jään levittäminen kielelle, käyttämällä elektronisia kirjoituskoneita, erityistä tietokonetyyppijärjestelmää Britannian ALS-yhdistyksen laatimien puheen suositusten mukaisesti
  • syljeneritys - suuontelon säännöllinen puhdistus (sinun on pestävä hampaat kolme kertaa päivässä, huuhdeltava ontelo usein antiseptisillä liuoksilla), rajoittamalla fermentoitujen maitotuotteiden käyttöä, atropiinin ja amitriptyliinin ottamista.

Lihasmetabolian parantamiseksi ALS-potilaalle voidaan määrätä seuraavat lääkkeet: kreatiini, karnitiini, levokarnitiiniliuos, trimetyylihydratsiiniumpropionaatti. Potilaille osoitetaan myös multivitamiinihoito, johon kuuluu multivitamiinien (neuromultiviitti, milgamm) ja tiokthapon ottaminen.

Suurimmalla osalla potilaista, joilla on ALS, tautiin liittyy vakavia motorisia toimintahäiriöitä liikuntarajoitteisiin saakka. Tietysti tämä aiheuttaa suurta epämukavuutta potilaalle, joka tarvitsee jatkuvasti muiden ihmisten apua. Ortopediset korjaustekniikat auttavat poistamaan joitain liikehäiriöitä. Lääkärin on selitettävä potilaalle, että apuvälineiden käyttö ei osoita hänen vammautumistaan, vaan vain vähentää taudin aiheuttamia vaikeuksia.

Hengityselinten vajaatoimintaa pidetään oikeutetusti taudin hengenvaarallisimpana oireena. Sen varhaisimpia oireita ovat aamun heikkous, elävät unet, uneliaisuus päivällä ja tyytymättömyys uneen. Polysomnografia ja spirografia suoritetaan hengitysvajauksen havaitsemiseksi varhaisessa vaiheessa. Apnean poistamiseksi lääkitys ja ei-invasiivinen ilmanvaihto on osoitettu. On osoitettu, että nämä tekniikat voivat pidentää potilaan elämää vuodella. Jos potilaalla on tarvetta avustetulle hengitykselle yli 20 tunnin ajan, lääkäri ottaa esiin kysymyksen täydellisestä siirtymisestä invasiiviseen ilmanvaihtoon.

Potilaiden, joille on tehty ensimmäinen tutkimus tai toinen johtopäätös taudista, tulisi olla avohoidossa. Heti kun uusia oireita ilmaantuu, heidän tulisi myös saada asiantuntija-apua. Potilaiden on otettava säännöllisesti suurin osa lääkkeistä. Vain vitamiineja ja myotrooppisia lääkkeitä otetaan kursseittain vaiheittain.

Kolmen kuukauden välein potilaan on tehtävä spirografia. Jos hän ottaa säännöllisesti rilutsolia, hänen on mitattava LDH: n, AST: n ja ALT: n aktiivisuus kuuden kuukauden välein. Jos potilaalla on nielemisvaikeuksia, verensokeri ja trofinen tila tulee mitata säännöllisesti. Potilaat voivat valita hoito-ohjelman: he voivat olla joko kotona tai sairaalassa.

Kuuluisia ihmisiä, joilla on ALS


Kuva osoitteesta camilliani.org

Vammaisuuden rekisteröinnin jälkeen ALS-potilas voi saada sosiaaliturvaviranomaisilta erilaisia ​​teknisiä apuvälineitä ja kulutustarvikkeita IPRA: lle (yksilöllinen kuntoutus- ja kuntoutusohjelma): pyörätuolin, kävelijän, hygieniatuotteita. Mutta tämä on pitkä prosessi, joka vaatii lukemattomien varmenteiden keräämisen..

Systeemistä tukea potilaille ja heidän perheilleen tarjoaa Live Now Charitable Foundation. ALS-potilaiden palvelu - säätiön pääprojekti - tarjoaa lääkäreiden kuulemisia, korvaavien sairaanhoitajien apua, kouluttaa sukulaisia ​​potilaiden hoidossa.

Tarvittaessa rahasto tarjoaa potilaille hengityslaitteet ja tarvikkeet sitä varten. Tuulettimet ja NIVL sekä yskä tarjotaan ilmaiseksi.

ALS-palvelu järjestää kuukausittain avohoidon ajankohtia tai "klinikoita", joissa ALS-potilaat voivat nähdä yhdessä päivässä ja yhdessä paikassa kaikki taudin avainasiantuntijat, saada konsultointia ja nähdä muita potilaita.

Yksi tärkeimmistä suuntauksista, jonka CF "Live Now" aikoo kehittää, on koulutusohjelmien valmistelu lääkäreille alueilla..

Lisäksi säätiöllä on perheneuvosto, joka järjestää erilaisia ​​tapahtumia potilaiden viestintään ja virkistykseen. ”Viestintä on erittäin tärkeää ALS-potilaille. He usein hävettävät sairauttaan ja masentuvat ”, säätiö sanoi..

Hyödyllisiä osoitteita ja puhelinnumeroita löytyy täältä

Saat Lisätietoja Migreeni