Amyotrofinen lateraaliskleroosi: mikä se on, oireet, hoito

Amyotrofinen lateraaliskleroosi on keskushermoston rappeuttava sairaus. Tauti on parantumaton. Ainakin toistaiseksi. Taudin pitkä nimi lyhennetään usein ALS: ksi.

Lääketieteellisten julkaisujen sivuilta löytyy myös synonyymejä nimiä. Näitä nimiä ovat motorinen hermosairaus tai motorinen hermosairaus (nämä nimet ovat johdettavissa tapahtuman olemuksesta). Löydät nimen - Charcotin tauti, ja englanninkielisissä maissa tavallinen nimi on Lou Gehrigin tauti.

Tauti etenee hitaasti. Suurin isku putoaa aivojen ja selkäytimen motorisiin hermosoluihin. Niiden asteittainen hajoaminen johtaa ensin halvaukseen (esimerkiksi alaraajojen) ja sitten täydelliseen lihasten surkastumiseen..

Tunnetuin potilas tällä taudilla oli äskettäin kuollut maailmankuulu tiedemies Stephen Hawking..

ALS: n aiheuttama kuolema liittyy yleisimmin hengitysteiden infektioon. Tämä tapahtuu hengityslihasten epäpätevyyden puhkeamisen vuoksi.

Taudin pääasiallinen ikäluokka on 40-60 vuotta. Taudin ilmaantuvuus ei ole niin harvinaista - 1-2 ihmistä / 100 tuhatta. Potilaiden elinajanodote vaihtelee taudin muodosta riippuen 2-12 vuotta, keskimäärin 3-4 vuotta. Syynä lääkärit esittivät ubikitiiniproteiinin mutaation.

ALS-oireyhtymää ei pidä sekoittaa samannimiseen tautiin. ALS-oireyhtymä on oireiden kompleksi, joka voi liittyä sairauksiin, kuten punkki-aivotulehdukseen..

Amyotrofinen lateraaliskleroosi - mikä se on

Amyotrofinen lateraaliskleroosi on parantumaton neurologinen sairaus, jossa patologia kehittyy selkäytimen ja aivojen motorisissa neuroneissa.

Viitteeksi. Ihmiskehon motoriset hermosolut suorittavat tärkeitä tehtäviä: ne välittävät impulssin ylemmistä keskuksista hermostoon lihaksiin kuin langat.

Lihaksen supistuminen tapahtuu heidän työnsä ansiosta, liikkuminen avaruudessa tulee mahdolliseksi. Puhe, nielemisliikkeet, pureskelu, hengitys ovat prosesseja, joita esiintyy myös sileiden ja juovisten lihasten mukana, jotka saavat impulssin neuroneilta.

Kun amyotrofinen lateraaliskleroosi kehittyy, tapahtuu rappeuma, motoristen hermosolujen toimintahäiriöt.

Riippuen siitä, mihin hermoston tasoon leesio liittyy, taudin oireita ilmenee: liikehäiriöt, puhehäiriöt, nieleminen, hengitys, tahaton nykiminen, lihasten surkastuminen.

Taudin oireet etenevät ajan myötä. Tauti johtaa potilaan vammaisuuteen ja mahdollisesti kuolemaan.

Potilaiden, joilla on vakiintunut diagnoosi, elinajanodote 90 prosentissa tapauksista on 2-5 vuotta. Potilaat kuolevat hengityselinten häiriöihin ja niihin liittyvään, usein aspiraatiokeuhkokuumeeseen.

Viitteeksi. Elinajanodotteeseen vaikuttaa suoraan hengityselinten ja nielun lihasten osallistuminen patologiseen prosessiin.

Jos näiden alueiden neuronit eivät vaikuta, potilaat elävät amyotrofisen lateraaliskleroosin kanssa paljon kauemmin kuin viisi vuotta: lumbosakraalisessa muodossa potilaat voivat elää ALS: n kanssa jopa 10-12 vuotta.

Stephen Hawkingin ainutlaatuinen esimerkki osoitti koko maailmalle, kuinka eri tavalla tauti voi edetä. Kuuluisa tutkija asui taudin kanssa yli viisikymmentä vuotta, pitäen teoreettisen kosmologian laitoksen johtajan tehtävää yhdessä Ison-Britannian yliopistoista, huolimatta täydellisestä liikkumattomuudesta ja kyvyttömyydestä puhua.

Yhteydessä ulkomaailmaan tiedemies käytti ainoat aktiiviset poskilihakset, joita vastapäätä asennettiin anturi, joka liitettiin tietokoneeseen puhesyntetisaattorilla.

Motoriset neuronit - mikä se on

Motoriset neuronit välittävät impulsseja aivoista (aivot tai selkäydin) välttämättömiin osiin ihmisen lihasrakenteessa. Tästä syystä niitä kutsutaan myös motorisiksi neuroneiksi..

Motorinen neuroni on hermosolu, joka on riittävän suuri muihin soluihin verrattuna. Syntymäpaikka on selkäytimen etusarvet. Päätehtävänä on tarjota motorista koordinaatiota ja lihasten sävyä.

Motoriset neuronit ovat ikään kuin kiinnittyneet erilaisiin lihaksiin (innervoituvat). Ja juuri nämä lihakset pakottavat tekemään vaaditun työn - supistumaan oikeaan aikaan, rentoutumaan jne..

Viitteeksi. Siksi ei ole vaikea kuvitella, että motorisissa hermosoluissa syntyneiden rappeuttavien prosessien aikana lihaksen vastaavalle alueelle välittyvä ohjausimpulssi alkaa vääristyä. Aluksi on vaikeaa hallita näiden lihasten työtä, ja degeneratiivisten muutosten kehittyessä siitä tulee mahdotonta.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi - aiheuttaa

Amyotrofista lateraaliskleroosia esiintyy 1-5 tapausta 100 tuhatta väestöä kohti. Patologia debytoi useammin 50-70-vuotiaana, mutta sairastumistapaukset kirjataan nuoremmalla iällä. Miehet saavat ALS: n useammin kuin naiset.

Lue myös aiheesta

Amyotrofisen lateraaliskleroosin kehittymisen riskitekijät ovat:

  • Tupakointi.
  • Ikä yli 50.
  • Mies sukupuoli.
  • Voimakas fyysinen työ.
  • Trauman historia.
  • Tarttuvat taudit.
  • Lykätty kirurgiset toimenpiteet.
  • Hypovitaminoosi.

Viitteeksi. Patologialle ei ole yhtä syytä. On yleisesti hyväksyttyä pitää amyotrofista lateraaliskleroosia monitekijänä. Sen kehitykseen osallistuu yhdistelmä tekijöitä, joiden johto tunnustetaan geneettiseksi.

Vuodesta 1990 lähtien on tunnistettu yli 20 geeniä, joiden mutaatiot ja vauriot voivat johtaa ALS: n kehittymiseen.

Taudin kehittymisen geneettisen mekanismin tutkimisen vaikeudet ovat seuraavat:

  • useimmilla potilailla patologia ilmenee myöhemmässä iässä, eivätkä kaikki ihmiset näe sen ilmenemismuotoja: perinnöllistä taipumusta ei aina seurata luotettavasti, potilaat eivät ehkä tiedä, että heidän sukulaisensa olivat ALS-geenien kantajia;
  • mutatoitujen geenien kuljettaminen ei tarkoita taudin esiintymistä, kantajilla on alle 50% mahdollisuus sairastua

Mutaatio superoksididismutaasi-1 (SOD-1) -geenissä voi johtaa:

  • degeneratiiviset muutokset motorisissa neuroneissa mitokondrioiden tuhoutumisen vuoksi,
  • aksonikuljetuksen keskeytys,
  • solulle haitallisten aineenvaihduntatuotteiden kertyminen,
  • ylimääräisen solunsisäisen kalsiumin kertyminen,
  • lisääntynyt motoristen hermosolujen kuormitus,
  • ympäröivän mikroglian vaurioituminen.

Käynnissä olevien kliinisten tutkimusten aikana, jotka rahoitettiin flash-mobiililla kerätyillä varoilla, toteutettiin vuonna 2014, Project MinE -hankkeen globaaliprojektin tutkijat tunnistivat uuden geenin NEK1, joka oli ”syyllinen” tautiin. Tätä löydöstä voidaan perustellusti pitää tieteellisenä läpimurtona ALS: n tutkimuksessa..

Amyotrofinen lateraaliskleroosi - oireet

Tauti voi debytoida eri tavoin, sen kliiniset oireet riippuvat motoristen hermosolujen vaurioista ja koostuvat keskus- ja / tai perifeerisen paresis-oireista..

Tauti kehittyy vähitellen, mikä ilmenee raajojen lihasten heikkoudena, lihasten tahattomana nykimisenä. Yksi potilaista kuvasi sairautensa ensimmäisiä oireita seuraavasti: ”En voinut pysyä mukana vieressäni käyvän ystävän kanssa, jäin jälkeen, vaikka kävelimme hitaasti, keskimääräisessä vauhdissa. Sitten aloin kompastua ja pudota kirjaimellisesti sinisestä, tunsin olevani heikko jaloissani ".

Huomio. Yksi ensimmäisistä oireista voi olla kohtuuton laihtuminen ja raajojen lihasatrofia, löysä tai spastinen paresis.

Motoristen hermosolujen leesiosta riippuen erotetaan erilliset ALS-muodot..

Kohdunkaulan rintakehä

Patologiseen prosessiin liittyy lateraalisia motoneuroneja, jotka säätelevät yläraajojen supistuksia.

Potilaat huomaavat heikkouden, käsien ja käsien lihasten surkastumisen. Paresis tapahtuu yhdessä spastisten tahattomien liikkeiden, nykimisen kanssa. Kädet eivät tunnu kuuluvan potilaalle, hän ei voi hallita niitä. Karpaalin patologiset refleksit ilmestyvät.

Viitteeksi. Lihasatrofiat vaikuttavat ensin pieniin kimppuihin, ja sitten ne ilmaantuvat. Potilaan kädet voivat pilata, ottaa luonnotonta asemaa ja menettää kyvyn vapaaehtoisiin liikkeisiin.

Lumbosacral muoto

Kun tämä muoto esiintyy, alaraajat ovat ensimmäisiä, jotka osallistuvat patologiseen prosessiin. Potilaat ilmoittavat jalkojen heikkoudesta, väsymyksestä, nivelrikon nykimistä, paresis, usein kouristukset.

Lihasatrofia kehittyy vähitellen, Babinskyn patologiset oireet ja korkeat jänteen refleksit ovat tyypillisiä.

Bulbar-muoto

Tappio vaikuttaa tärkeisiin elintärkeisiin keskuksiin - hengitykseen, nielemiseen, puheeseen.

Muutokset nielun, hengityslihasten supistuvuudessa johtavat viestintäongelmiin (dysartria), syömiskyky heikkenee ja hengityselinten häiriöt muodostuvat.

Huomio. Tämä on taudin vakavin muoto, jolla on lyhyin elinajanodote..

Aivojen muoto

Tämä vaikuttaa aivokuoren suuriin motorisiin hermosoluihin. Koska vaurio kehittyy korkeimmalla tasolla, patologia vaikuttaa koko kehon lihaksiin..

Lue myös aiheesta

Potilailla on emotionaalinen häiriö ja he voivat tahattomasti virittää, nauraa tai itkeä. Kielen lihasten surkastuminen ja fibrilloituminen, refleksien elvyttäminen.

Viitteeksi. Älykkyys pysyy ehjänä ALS: n missä tahansa vaiheessa ja missä tahansa muodossa.

Käytännössä useiden edellä mainittujen muotojen yhdistelmää havaitaan usein yhdessä erilaisten kliinisten oireiden yhdistelmän ja vaihtelun kanssa..

Taudin diagnoosi

Potilaille, joilla epäillään ALS: ää, on tehtävä seuraavat diagnostiset testit:

  • neurologin kuuleminen;
  • sähkömografia;
  • MRI, CT;
  • laboratoriotutkimukset (yleiset kliiniset analyysit, biokemia, mikroskopia ja aivo-selkäydinnesteen viljely);
  • PCR-testit (mutaatioiden havaitseminen tietyissä geeneissä).

Lääkäri haastattelee potilasta huolellisesti ja selventää sukututkimusta. Tutkimuksen aikana selvitetään, onko joku sukulaisista kärsinyt kroonisista etenevistä liikehäiriöistä.

Viitteeksi. Diagnoosi vahvistetaan elektromyografialla, joka paljastaa fascikulaatioiden rytmimahdollisuudet jopa 300 μHz amplitudilla ja 5-35 Hz taajuudella ("palisade" -rytmi).

Kaikki muut mahdolliset hermoston sairaudet, joilla on samanlaisia ​​oireita, tulisi sulkea pois MRI- ja TT-tutkimuksista.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi - hoito

Lou Gehrigin taudin (ALS) tehokasta hoitoprotokollaa kehitetään edelleen ja se voi liittyä uusien lääkkeiden löytämiseen, jotka voivat poistaa taudin syyn..

Nykyaikaisen tutkimuksen ja kehityksen tarkoituksena on luoda lääkkeitä, joiden tarkoituksena on poistaa vikoja tiettyjen geenien toiminnassa. Tällaisten lääkkeiden keksiminen pystyy hallitsemaan taudin kulkua, pysäyttämään oireyhtymän ja sen kliinisten ilmenemismuotojen etenemisen, mikä parantaa merkittävästi potilaiden elämänlaatua ja kestoa..

Viitteeksi. Sillä välin hoito on oireenmukaista ja sen tarkoituksena on hidastaa taudin etenemistä, vähentää yksittäisten kliinisten oireiden vakavuutta ja pidentää itsepalvelujaksoa..

Taudin hoidossa käytetään:

  • Riluzoli (Rilutek). Lääke auttaa hidastamaan ALS-oireiden etenemistä
  • Karbamatsepiini, baklofeeni. Suositellaan lihasten nykimiseen, kouristuksiin.
  • Amitriptilliini, fluoksetiini, Relanium. Masennushäiriöillä, mielialan heikkous.
  • Karnitiini, levokarnitiini, kreatiini. Näiden lääkkeiden kurssivastaanotto auttaa parantamaan aineenvaihduntaprosesseja lihaksissa.
  • Vitamiinit (Milgamma, neuromultiviitti).
  • Kalimin. Se on määrätty heikentyneelle nielemiselle.

Liikehäiriöiden korjaamiseksi potilaalle tulisi tarjota ortopedisiä korjausmenetelmiä (erikoiskengät, rentouttavat olkaimet, puolijäykkä pääntuki), liikkumisen helpottamiseen tarkoitetut keinot (kävelijät, pyörätuolit).

Nielemisvaikeuksien tapauksessa potilaan on syötävä sakeutettua nestemäistä ruokaa, jätettävä ruokavaliosta kiinteät aineosat sisältävä ateria. Jos nielemisliikkeitä ei ole, lääkärit suorittavat perkutaanisen endoskooppisen gastrostomian.

Jos hengitys on heikentynyt, säännöllinen ei-invasiivinen mekaaninen tuuletus voi olla tarpeen..

Potilaat, joilla on vakiintunut diagnoosi, ovat erikoislääkärin avohoidossa, heille tehdään säännöllisiä tutkimuksia vähintään kerran 3 kuukaudessa, minkä seurauksena hoidon tehokkuus arvioidaan, tunnistetaan uudet korjaamista vaativat oireet, suoritetaan tarvittavat diagnostiset tutkimukset.

On tärkeää luoda luottamussuhde potilaan ja hoitavan lääkärin välille. Asiantuntijan tulee ilmoittaa potilaalle hänen tilastaan ​​mahdollisimman tarkasti, mutta totuudenmukaisesti keskittyen positiivisiin näkökohtiin:

  • amyotrofisen lateraaliskleroosin yksittäisten oireiden hyvä korjaus,
  • mahdollisuudet kehittää uusia hoitosuuntia.

Huomio. Potilaan negatiivisen emotionaalisen reaktion pitäisi olla odotettavissa, joten diagnoosi tulisi ilmoittaa vasta huolellisen toistuvan tutkimuksen jälkeen rauhallisessa, mukavassa ympäristössä henkilölle läheisten ihmisten ympyrässä.

Positiivinen psykoemotionaalinen asenne on yksi tärkeimmistä komponenteista ALS-oireyhtymää sairastavan potilaan elintoimintojen pitkäaikaisessa kompensoinnissa.

Tarkka huomio yleisön ongelmasta, ALS-kehityksen mekanismin tutkimiseen tarkoitettu hyvä rahoitus, viime vuosien tietyt menestykset ja löydöt tautia koodaavien geenimutaatioiden alalla antavat toivoa, että salakavalasta patologiasta voi pian tulla, ellei parannettavissa, ainakin täydellinen lääketieteellinen valvonta.

Saat Lisätietoja Migreeni