ALS-oireyhtymän oireenmukainen hoito

ALS-oireyhtymä (amyotrofinen lateraaliskleroosi) on harvinainen neurologinen sairaus. Tilastojen mukaan patologian taajuus on 3 ihmistä 100 tuhatta kohti. Degeneratiivisten-dystrofisten poikkeavuuksien muodostuminen johtuu hermoaksonien kuolemasta, jonka kautta impulssit välittyvät lihassoluihin. Epänormaali hermosolujen tuhoutumisprosessi tapahtuu selkäytimen aivokuoressa, sarvissa (etupuolella). Innervaation puuttuessa lihasten supistuminen loppuu, surkastuminen, paresis kehittyy.

Ensimmäinen tauti kuvattiin Jean-Martin Charcot, joka antoi nimen "lateraalinen (lateraalinen) amyotrofinen skleroosi (ALS)". Tutkimuksen tulosten perusteella hän päätteli, että useimmissa tapauksissa etiologia on satunnaista. 10 prosentilla potilaista syy oli perinnöllinen taipumus. Se kehittyy pääasiassa 45 vuoden kuluttua, naisilla se on harvinaisempaa kuin miehillä. Toinen nimi - Lou Gehrigin oireyhtymä - on yleinen englanninkielisissä osavaltioissa, ja hänelle on annettu poikkeama kuuluisan baseball-pelaajan kunniaksi, joka sairauden takia 35-vuotiaana lopetti uransa pyörätuolissa.

  1. Luokittelu ja ominaisuudet
  2. Lumbosacral muoto
  3. Kohdunkaulan rintakehä
  4. Bulbar-muoto
  5. Pitkä muoto
  6. Tapahtuman syyt
  7. Diagnostiset testit
  8. Tehokkaat hoidot
  9. Ennuste

Luokittelu ja ominaisuudet

Patologian luokitus riippuu vaurion sijainnista. Liikkuvuuteen liittyy kahden tyyppisiä hermosoluja: tärkein, joka sijaitsee aivopuoliskoissa, ja perifeerinen, joka sijaitsee selkärangan eri tasoilla. Keskus lähettää impulssin toissijaiselle ja hän puolestaan ​​luustolihasten soluille. ALS: n tyyppi vaihtelee sen keskuksen mukaan, missä siirto motorisista hermosoluista on estetty..

Kliinisen hoidon alkuvaiheessa merkit ilmenevät yhtä lailla tyypistä riippumatta: kouristukset, tunnottomuus, lihasten hypotonia, käsivarsien ja jalkojen heikkous. Yleisiä oireita ovat:

  1. Satunnaiset krampit (tuskalliset supistukset) vahingoittuneella alueella.
  2. Atrofian asteittainen leviäminen kaikkiin kehon osiin.
  3. Moottorin toiminnan häiriö.

Taudityypit etenevät menettämättä herkkiä refleksejä.

Lumbosacral muoto

Se on myelopatian (selkäytimen tuhoamisen) osoitus, joka johtuu sakraalisessa selkärangassa sijaitsevien perifeeristen hermosolujen kuolemasta (etusarvet). ALS-oireyhtymään liittyy oireita:

  1. Yhden, sitten molempien alaraajojen heikkous.
  2. Jännerefleksien puute.
  3. Alkuperäisen lihasatrofian muodostuminen, visuaalisesti määritettynä massan vähenemisellä ("kuivuminen").
  4. Aaltoilevat kiehtovuudet.

Prosessiin liittyy yläraajoja samoilla ilmentymillä.

Kohdunkaulan rintakehä

Oireyhtymälle on ominaista ylemmässä selkärangassa sijaitsevien toissijaisten hermosolujen aksonien kuolema, mikä johtaa merkkien ilmenemiseen:

  • vähentynyt sävy toisessa kädessä, tietyn ajan kuluttua patologinen prosessi leviää toiseen;
  • on lihasten atrofia, johon liittyy paresis, fasciculation;
  • falangit ovat muodonmuutoksia, jolloin ne näyttävät "apinan harjalla";
  • esiintyy jalkamerkkejä, joille on tunnusomaista muutos motorisessa toiminnassa, lihasten surkastumista ei ole.

Kohdunkaulan selkärangan vaurion oire on jatkuvasti kallistettu pää eteenpäin.

Bulbar-muoto

Tämän tyyppiselle oireyhtymälle on ominaista vaikea kliininen kulku, aivokuoren motoriset neuronit kuolevat. Tämän muotoisten potilaiden elinajanodote ei ylitä viittä vuotta. Debyyttiin liittyy:

  • artikulaatiotoiminnan, puheiden rikkominen;
  • kielen kiinnitys tietyssä asennossa, heidän on vaikea liikkua, rytminen nykiminen havaitaan;
  • kasvojen lihasten tahattomat kouristukset;
  • ruokatorven kouristuksista johtuva nielemishäiriö.

Bulbar-tyyppisen amyotrofisen lateraaliskleroosin eteneminen muodostaa kasvojen ja kohdunkaulan lihasten täydellisen atrofian. Potilas ei voi avata suunsa ruokaa varten yksin, kommunikaatiomahdollisuudet menetetään, kyky lausua sanat selvästi. Gag- ja leukarefleksi kasvaa. Usein tauti etenee tahattoman naurun tai kyyneleiden taustalla.

Pitkä muoto

Tämän tyyppinen ALS alkaa keskushermosolujen vaurioista, kehitysprosessissa se kattaa perifeeriset. Potilaat, joilla on korkea oireyhtymä, eivät elää halvauksen vaiheeseen, koska sydämen ja hengityselinten lihakset kuolevat nopeasti ja paiseita muodostuu sairastuneille alueille. Henkilö ei voi liikkua itsenäisesti, atrofia peittää koko luurankolihakset. Paresis johtaa hallitsemattomaan suolenliikkeeseen ja virtsaamiseen.

Tilaa pahentaa oireyhtymän jatkuva eteneminen, terminaalivaiheessa hengitystoiminta on mahdotonta, keuhkojen ilmanvaihto tarvitaan erityislaitteella.

Tapahtuman syyt

Amyotrofisen lateraaliskleroosin oireyhtymä esiintyy useimmissa tapauksissa määrittelemättömällä geneesillä. 10 prosentilla potilaista, joilla oli tämä diagnoosi, kehityksen syy oli edellisen sukupolven mutatoidun geenin autosomaalinen hallitseva siirto. Taudin muodostumisen etiologia voi olla useita tekijöitä:

  1. Aivojen, selkäytimen tarttuva vaurio resistentillä, vähän tutkitulla neurotrooppisella viruksella.
  2. Riittämätön vitamiinien saanti (hypovitaminoosi).
  3. Raskaus voi aiheuttaa naisilla ALS-oireyhtymän.
  4. Syövän solujen lisääntyminen keuhkoissa.
  5. Mahalaukun ohitusleikkaus.
  6. Kohdunkaulan osteokondroosin krooninen muoto.

Riskiryhmään kuuluvat ihmiset, jotka ovat jatkuvasti kosketuksissa tiivistettyjen kemikaalien, raskasmetallien (lyijy, elohopea) kanssa.

Diagnostiset testit

Tutkimus mahdollistaa ALS-oireyhtymän erottamisen ALS-taudista. Itsenäinen patologia etenee häiritsemättä sisäelimiä, henkisiä kykyjä ja herkkiä refleksejä. Riittävän hoidon varmistamiseksi on välttämätöntä sulkea pois sairaudet, joilla on samanlaisia ​​oireita diagnoosin avulla:

  • selkärangan kraniovertebral-amyotrofiat;
  • poliomyeliitin jäännösvaikutukset;
  • pahanlaatuinen lymfooma;
  • paraproteinemia;
  • endokrinopatia;
  • kohdunkaulan kohdunkaulan myelopatia ALS-oireyhtymän kanssa.

Diagnostiset toimenpiteet taudin määrittämiseksi ovat:

  • rintakehän röntgenkuva;
  • selkäytimen, aivojen magneettikuvaus;
  • elektrokardiogrammi;
  • elektroneurografia;
  • tutkimukset kilpirauhasen toimintatasosta;
  • aivo-selkäydin, lannerangan reikä;
  • geneettinen analyysi mutaatioiden havaitsemiseksi;
  • spirogrammit;
  • laboratoriotutkimus proteiinin, ESR: n, kreatiinifosfokinaasin, urean indikaattorin veressä.

Tehokkaat hoidot

Taudista on mahdotonta päästä kokonaan eroon, Venäjällä ei ole patentoitua lääkettä, joka pysäyttäisi kliinisen kehityksen. Euroopan maissa Riluzolia käytetään hidastamaan lihasatrofian leviämistä. Lääkkeen tehtävänä on estää glutamaatin tuotantoa, jonka suuri pitoisuus vahingoittaa aivojen hermosoluja. Tutkimukset ovat osoittaneet, että lääkettä saaneet potilaat elävät hieman kauemmin, mutta kuolevat silti hengitysvajauksiin.

Hoito on oireenmukaista; hoidon päätehtävänä on ylläpitää elämänlaatua, pidentää itsepalvelukykyä. Oireyhtymän kehittymisen aikana hengityselimestä vastuussa olevien elinten lihakset vaikuttavat vähitellen. Happipuutos kompensoidaan öisin käytetyllä BIPAP, IPPV-laitteella. Laitteet helpottavat potilaan tilaa, ovat helppokäyttöisiä ja niitä käytetään kotona. Hengityselinten täydellisen atrofian jälkeen potilas siirretään paikallaan olevaan hengityslaitteeseen (NIV).

Oireiden konservatiivinen hoito edistää:

  1. Kouristusten lievittäminen "karbamatsepiinilla", "tizanililla", "fenytoiinilla", "isoptiinilla", "baklofeenilla", kiniinisulfaatin injektio.
  2. Metabolisten prosessien normalisointi lihasmassassa antikolinesteraasilääkkeillä (Berlition, Espa-Lipon, Glutoxim, Lipoic acid, Cortexin, Elkar, Levocarnitine, Proserin, Kalimin, Pyridostigmine Milgamma "," Tiogamma ", ryhmän B vitamiinit A, E, C).
  3. Fasikuloinnin poisto ("Elenium", "Sirdalud", "Sibazon", "Diatsepaami", "Midokalm", "Baklosan").
  4. Nielemisfunktion parantaminen ("Proserin", "Galantamine").
  5. Kipu-oireyhtymän poistaminen kipulääkkeellä "fluoksetiini", jota seuraa potilaan siirtäminen morfiiniin.
  6. Buscopanin erittämän syljen määrän normalisointi.
  7. Lihasmassan kasvu "Retabolil".
  8. Mielenterveyden häiriöiden poisto masennuslääkkeillä ("Paxil", "Sertraline", "Amitriptyliini", "Fluoksetiini").

Tarvittaessa määrätään antibakteerinen hoito antibiooteilla "fluorokinoli", "kefalosporiini", "karbapeneemi". Hoitojakso sisältää myös nootrooppisen vaikutuksen lääkkeet: "Nootropil", Piracetam "," Cerebrolysin ".

ALS-potilaat tarvitsevat erityisiä apuvälineitä elämänsä helpottamiseksi, mukaan lukien:

  • automatisoitu pyörätuoli liikkumista varten;
  • tuoli, jossa on kuivakaappi;
  • puhesynteesi-tietokoneohjelma;
  • sänky nostomekanismilla;
  • laite halutun kohteen ottamiseksi;
  • ortopedinen sarja (kohdunkaulan kaulus, lastat).

Potilasta hoidettaessa kiinnitetään huomiota ruokavalioon, ruoan tulisi sisältää riittävä määrä mineraaleja ja vitamiineja. Nestemäiset astiat, vihannekset soseutetaan. Ruokinta tapahtuu putken kautta, vaikeissa tapauksissa on osoitettu gastrostomian asentaminen.

Ennuste

Amyotrofisen lateraaliskleroosin oireyhtymä on vakava sairaus. Ennustetta vaikeuttaa spesifisten lääkkeiden puuttuminen ja poikkeavuuden nopea eteneminen. Potilaan tila riippuu oireiden muodosta ja mahdollisuudesta lievittää. Kuolema johtaa joka tapauksessa, mutta jos lumbosakraalinen oireyhtymä saavuttaa bulbar-muodon, elinajanodote on enintään kaksi vuotta. Geneettisen mutaation tapauksessa poikkeavuuksien kehitys ei ole niin nopeaa; asianmukaisella hoidolla henkilö voi elää jopa 12 vuotta ALS-debyytin hetkestä.

Mikä on ALS

Amyotrofinen lateraaliskleroosi on yleisin motorisen hermosairauden muoto, joka on neurodegeneratiivinen sairaus, joka vaikuttaa aivojen ja selkäytimen motorisiin hermosoluihin

  • Yleistä tietoa taudista
  • Motoristen hermosairauksien tyypit
    • PLC
    • PMA
  • ALS-oireet
  • ALS: n syitä
    • Miksi minä ja riskitekijät
    • Perinnöllisyys
    • Hermosolujen kuoleman syyt
  • Epäilty ALS?
  • ALS-diagnoosi
  • Taudin kehitys
  • Geneettinen tutkimus
  • ALS-hoito
    • Rilutsoli
    • Edaravon
    • Masitinibi (masivet)
    • Vaihtoehtoinen hoito
    • Kantasoluja

ALS-hoito

  • Rilutsoli
  • Antioksidantit
  • Hengitystuki
  • Ravintotuki
  • Liiallinen syljeneritys
  • Lihasten spastisuus, kouristukset ja lihasten nykiminen
  • Tunteiden epävakaus
  • Täydentävä hoito

Tähän mennessä ei ole kehitetty tapoja voittaa itse tauti. Siksi nykyinen hoito ratkaisee kaksi ongelmaa: pidentää elämää ja parantaa sen laatua. Ensimmäiseen alueeseen kuuluu rilutsoli, hengitystuki ja ravitsemus. Toinen keskittyy liiallisen syljenerityksen, lihaskouristusten ja spastisuuden, henkisen epävakauden, kivun minimointiin.

Rilutsoli

Rilutsoli on ainoa Yhdysvalloissa ja Euroopassa rekisteröity lääke, joka hidastaa ALS: n kulua. Lääkettä ei ole rekisteröity Venäjän federaatiossa, joten sitä ei ole virallisesti saatavilla ALS-potilaille.

Rilutsoli auttaa vähentämään glutamaatin (keskushermostossa oleva kemiallinen lähetin) määrää, joka vapautuu hermoimpulssien siirron aikana. Ylimääräisen glutamaatin on havaittu vahingoittavan aivojen ja selkäytimen neuroneja. Kliinisten tutkimusten tulokset osoittavat, että rilutsolia saaneilla elinajanodote oli kaksi tai kolme kuukautta pidempi kuin lumelääkettä saaneilla.

Tiedot lääkkeen tehokkuudesta saatiin 18 kuukautta kestäneiden tutkimusten aikana. Valitettavasti ei ole luotettavaa tietoa lääkkeen tehosta taudin etäisemmissä vaiheissa. Lisäksi sinun on muistettava, että lääkkeellä on vasta-aiheita ja useita sivuvaikutuksia..

Riluzole tulee pillereinä ja otetaan kahdesti päivässä.

Kuinka saan hoitoa? Lääkkeen laillista ostamista Venäjältä on mahdotonta. Maassamme hoitava lääkäri ei voi määrätä rilutsolia.

Kysymyshinta? Lääkkeen hinta Euroopassa tai Yhdysvalloissa vaihtelee 500-800 euroa / pakkaus (56 tablettia 50 mg). Yksi paketti riittää kuukaudeksi, ja hoito ilman sivuvaikutuksia jatkuu koko elämän, mutta vähimmäisvaatimuksen tulisi olla 18 kuukautta.

Antioksidantit

Antioksidantit ovat luokka ravinteita, jotka auttavat kehoa estämään vapaiden radikaalien aiheuttamat soluvauriot.

Uskotaan, että ALS-potilaat saattavat olla alttiimpia vapaiden radikaalien haitallisille vaikutuksille, ja tutkimusta on käynnissä antioksidanttipitoisten lisäravinteiden hyödyllisten vaikutusten tunnistamiseksi kehoon..

Joidenkin antioksidanttituotteiden, joille on jo tehty kliiniset tutkimukset niiden vaikutusten määrittämiseksi ALS: ään, ei ole osoitettu olevan tehokkaita.

Tarkista aina lääkäriltäsi ennen ravintolisien käyttöä.

Hengitystuki

Motoristen hermosairauksien hoidossa hengitystuki on yksi tekijöistä, jotka vaikuttavat ennusteeseen ja elämänlaatuun. Kun tauti etenee ihmisessä, kaikki lihakset, myös kalvon lihakset, heikentyvät ja surkastuvat. Hengitys muuttuu matalaksi. Tämän seurauksena vähemmän ilmaa pääsee keuhkoihin, on vaikea poistaa hiilidioksidia kehosta ja vähemmän happea pääsee vereen. Kaikki tämä johtaa levottomaan uneen, väsymykseen ja lisääntyvään hengenahdistukseen..

Tässä suhteessa, kun keuhkojen elintärkeys (VC) pienenee, tarvitaan keuhkojen ei-invasiivista tuuletusta (vasta-aiheiden puuttuessa). Jos hengitystuki aloitetaan ajoissa, elinajanodote kasvaa useita kuukausia ja joissakin tapauksissa enemmän. Lisäksi uni paranee, hengenahdistus ja väsymys vähenevät.

Hengitystuen alkamisajan määrää neurologi, joka selvittää käyttöaiheiden saatavuuden tämän menetelmän käyttöön. Jos potilas on päättänyt käyttää NIV: tä taudin etenemisen hidastamiseen huolimatta tietyistä tähän hoitoon liittyvistä haitoista, on erittäin tärkeää aloittaa hengitystuki ajoissa, jolloin henkilö ei ehkä vielä tunne mitään ilmeisiä hengitysvaikeuksia. Tosiasia on, että keho kompensoi hengityksen puutteen, eikä ole aina ilmeistä, että happea ei toimiteta riittävästi. Jos potilas on päättänyt käyttää tuuletusta oireidensa hallitsemiseksi, sinun on ensinnäkin keskityttävä päiväsaikaan ja usein öisiin herätyksiin, kun valitset ajan hengitystukien käytön aloittamiseksi..

Hengitystuki suoritetaan kotona: ei-invasiivisen ilmanvaihtolaitteen (NIV) avulla potilas hengittää erityisen maskin läpi, jonka hän voi haluttaessa laittaa päälle tai ottaa pois itse tai sukulaisten avulla.

Kuinka saan hoitoa? Venäjällä on edustustoja kaikilta maailman suurimmilta invasiivisten ilmanvaihtolaitteiden valmistajilta (Weinmann, Resmed, Breas jne.). Heidän tuotteita voi ostaa laillisesti valtuutetulta jälleenmyyjältä.

Laite edellyttää yksilöllistä säätöä, ja asennuksen jälkeen sitä on valvottava hengitystukialan asiantuntijan toimesta. Laitteen asetuksia on aika ajoin muutettava siten, että sen toimintatapa vastaa henkilön hengitystä. Voit saada ilmaisen konsultoinnin hengitystukialan asiantuntijalta ALS-potilaspalvelusta Moskovassa ja Pietarissa. Lisäksi Moskovassa on maksullisia klinikoita, jotka ovat erikoistuneet tälle alueelle..

Kysymyshinta? Ei-invasiivisen ilmanvaihtolaitteen hinta on 160 000 ruplaa. Valtio ei kata sen ostokustannuksia, joten perheiden on huolehdittava mahdollisuudesta ostaa se etukäteen..

Ravintotuki (riittävän ravinnon varmistaminen)

Taudin edetessä pureskelusta ja nielemisestä vastaavan henkilön lihaksista tulee hitaita, hitaita ja heikkoja. Tämän seurauksena syöminen voi olla hyvin venytetty, henkilö alkaa tukehtua. Jos nieleminen on vaikeaa, potilas alkaa vähentää omaa epämukavuuttaan ruokavalion vähentämiseksi. Veden ja ruoan puute puolestaan ​​johtaa kuivumiseen, painonlaskuun ja heikentyneeseen immuniteettiin..

Erityinen lääketieteellinen ravitsemus voi kompensoida kaloreiden puutteen. Venäjällä voit ostaa ruokaa kolmelta päävalmistajalta - Nutricia, Nestle ja Fresenius. Kun kulutetun ruoan määrä vähenee ruokahalun vähenemisen tai nielemisvaikeuksien seurauksena, on erittäin toivottavaa lisätä tällaisia ​​ruokia ruokavalioon päivittäin. Tiettyjen ALS-tyyppien kanssa voi olla rajoituksia yhdelle tai toiselle ravintomuodolle, joten on välttämätöntä ottaa yhteyttä neurologiin.

Elintarvikkeiden pääsy kehoon ajoissa asentamalla nenämahaletku tai gastrostomia antaa sinulle mahdollisuuden ruokkia ja kastella henkilöä, joka menettää kyvyn nielemään itseään taudin kehittyessä.

Kuinka saan hoitoa? Venäjän suurissa kaupungeissa kaikkien kolmen suurimman valmistajan ruokaa on saatavana apteekeista. Lääkäri voi asentaa nasogastrisen putken sairaalaan. Gastrostomia suoritetaan myös sairaalassa. Tämä asia on tarpeen ratkaista asuinpaikan hoitavien lääkäreiden kautta.

Kysymyshinta? Lääketieteellinen ravitsemus maksaa 150 ruplaa. yhdelle annokselle. Tarvitset 1-3 annosta ruokaa päivässä, riippuen henkilön kunnosta. Nasogastrisen putken ja gastrostomiputken sijoittaminen voidaan suorittaa paikallisessa sairaalassa. Tämä menettely voi olla joko ilmainen tai maksettu.

Liiallinen syljeneritys

Liiallinen syljen määrä on yleinen oire ALS: ssä. Tämän taudin omaavien ihmisten suun, nielun ja kielen lihakset ovat heikentyneet, mikä vaikeuttaa nielemistä ja sen seurauksena syljen kertymistä.

Sylki voi olla joko vetistä tai päinvastoin tiheää ja viskoosia. On olemassa useita tapoja auttaa selviytymään tästä ongelmasta: tiettyjen lääkkeiden ottaminen, imu, inhalaatio, botuliinitoksiini, sädehoito.

On välttämätöntä kuulla neurologia lääkkeistä, koska syljeneritystä vähentävien lääkkeiden ottamiseen on vasta-aiheita.

Kuinka saan hoitoa? Suurin osa lääkkeistä on rekisteröity Venäjällä, ja niitä voi ostaa apteekeista lääkärin määräyksestä. Imua voi ostaa erikoisliikkeistä, jotka myyvät lääketieteellisiä laitteita, ja lääkäri opettaa sinulle sen käytön. Botuliinitoksiinia sisältävän valmisteen injektiot syljenerityksen aikana tulisi suorittaa asiantuntijan, joka on saanut asianmukaisen koulutuksen ja jolla on todistus.

Kysymyshinta? Yksi botuliinitoksiinin injektio maksaa noin 30 tuhatta ruplaa. Vaikutus kestää 3-6 kuukautta, minkä jälkeen injektio on toistettava.

Lihasten spastisuus, kouristukset ja lihasten nykiminen

Neurologi määrää lääkkeitä näiden oireiden lievittämiseksi arvioinut ongelman vakavuuden, lihasvoiman, samanaikaiset oireet ja vasta-aiheiden esiintymisen.

Spastisuuden vähentämiseksi käytetään lääkkeitä, kuten sirdaludia, midokalmia, baklofeenia, diatsepaamia. Annoksen ja antotiheyden määrää lääkäri. Näiden lääkkeiden käytön pääasiallinen rajoitus on, että ne voivat johtaa yleiseen heikkouteen..

Lihaskouristuksia ja nivelkipuja voidaan vähentää karbamatsepiinilla, gabapentiinillä tai loratsepaamilla. Jokaisella näistä lääkkeistä on omat vasta-aiheet ja sivuvaikutukset. Ennen kuin käytät niitä, sinun tulee ottaa yhteyttä neurologiin.

Tunteiden epävakaus

On pidettävä mielessä, että emotionaalinen labiliteetti, eli epäasianmukainen nauraminen tai itku, voi olla yksi ALS: n ilmenemismuotoista. Äärimmäisen henkisen epävakauden vuoksi voit turvautua lääkkeiden ottamiseen. Tällaisissa tapauksissa lääkäri määrää masennuslääkkeen, joka ostetaan vain lääkärin määräyksestä..

Täydentävä hoito

Täydentävä hoito tekee jokapäiväisestä elämästä helpompaa ALS-potilailla auttamalla oireiden hallitsemisessa. Rentoutumisen uskotaan vähentävän stressiä ja ahdistusta. Hieronta, aromaterapia ja akupunktio rentouttavat lihaksia normalisoimalla veri- ja imukiertoa ja lievittämällä kipua stimuloimalla endorfiinien, endogeenisten (kehon tuottamien) kipulääkkeiden synteesiä.

Lateraalinen (lateraalinen) amyotrofinen skleroosi (ja ALS-oireyhtymä)

Lateraalinen (lateraalinen) amyotrofinen skleroosi (ALS) (tunnetaan myös nimellä motorinen hermosairaus, motorinen hermosairaus, Charcotin tauti, englanninkielisissä maissa - Lou Gehrigin tauti) on etenevä, parantumaton keskushermoston rappeuttava sairaus, jossa sekä ylempi (motorinen aivokuori) aivot) ja alemmat (selkäytimen etusarvet ja kallon hermojen ydin) motoriset hermosolut, mikä johtaa halvaantumiseen ja sitä seuraavaan lihasten surkastumiseen.

Tauti on tunnettu ei niin kauan sitten. Ensimmäisen kerran kuvasi Jean-Martin Charcot vuonna 1869. Tilastojen mukaan se havaitaan 2-5 henkilöllä 100 000 väestöä kohti vuodessa, mikä osoittaa, että tämä patologia on suhteellisen harvinaista. Yhteensä maailmassa on noin 70 tuhatta potilasta, joilla on amyotrofinen lateraaliskleroosi. Yleensä tauti ilmenee yli 50-vuotiailla.

Viime aikoina on ehdotettu, että amyotrofisen lateraaliskleroosin tapauksia kirjataan useammin erittäin älykkäillä ihmisillä, oman alansa ammattilaisilla kuin myös urheilijoilla, joilla on ollut hyvä terveys koko elämänsä ajan..

90 prosentissa tapauksista ALS on satunnaista, ja 10 prosentissa se on luonteeltaan perinnöllistä tai perinnöllistä, ja siinä on sekä autosomaalisesti hallitseva (pääasiassa) että autosomaalinen resessiivinen perintötyyppi. Perheellisen ja satunnaisen ALS: n kliiniset ja patologiset ominaisuudet ovat melkein identtiset.

ALS: n tarkkaa etiologiaa ei tunneta.

Taudin ydin on motoristen hermosolujen, ts. useiden syiden vaikutuksesta laukaistaan ​​lihasten supistumisista vastaavien hermosolujen tuhoutumisprosessi. Tämä prosessi vaikuttaa aivopuolipallojen, aivojen ytimien ja selkäytimen etusarvien neuroneihin. Motoriset neuronit kuolevat, eikä kukaan muu suorita tehtäviään. Hermoimpulssit lihassoluihin eivät enää saapu. Ja lihakset heikkenevät, paresis ja halvaus kehittyvät, lihaskudoksen surkastuminen.

Jos amyotrofinen lateraaliskleroosi perustuu mutaatioon superoksididismutaasi-1-geenissä, prosessi näyttää tältä. Mutantti superoksididismutaasi-1 kerääntyy motoristen hermosolujen mitokondrioihin (solun energia-asemiin). Tämä "häiritsee" proteiinimuodostumien normaalia solunsisäistä kuljettamista. Proteiinit kytkeytyvät toisiinsa kuin tarttuisivat toisiinsa, ja tämä aloittaa solujen rappeutumisen.

Jos syy on ylimääräinen glutamaatti, mekanismi motoristen hermosolujen tuhoutumisen laukaisemiseksi näyttää tältä: glutamaatti avaa kanavia hermosolukalvossa kalsiumia varten. Kalsium virtaa soluihin. Ylimääräinen kalsium puolestaan ​​aktivoi solunsisäisiä entsyymejä. Entsyymit ikään kuin "sulattavat" hermosolujen rakenteet ja muodostuu suuri määrä vapaita radikaaleja. Ja nämä vapaat radikaalit vahingoittavat hermosoluja ja johtavat vähitellen niiden täydelliseen tuhoutumiseen..

Oletetaan, että muiden tekijöiden rooli ALS: n kehityksessä koostuu myös vapaiden radikaalien hapettumisen laukaisemisesta..

ALS-luokitus, muodot:

  • lumbosacral;
  • kohdunkaulan rintakehä;
  • bulbar: vaurioitunut aivorungon perifeerinen motorinen hermosolu;
  • korkea: vaurioitunut keskushermon neuroni.

Kaikille amyotrofisen lateraaliskleroosin muodoille tyypillisiä oireita ovat:

  • puhtaasti motoriset häiriöt;
  • aistihäiriöiden puute;
  • virtsaamisen ja ulostamisen elimistä johtuvien häiriöiden puuttuminen;
  • taudin tasainen eteneminen uuden lihasmassan sieppauksella täydelliseen liikkumattomuuteen asti;
  • toistuvien tuskallisten kouristusten esiintyminen vahingoittuneissa kehon osissa, niitä kutsutaan kramppeiksi.

Taudin alkuvaiheet:
• käsivarsien distaalisten osien heikkous, epämukavuus sormen hienoja liikkeitä suoritettaessa, painon lasku käsissä ja nivelet (lihasten nykiminen)
• harvemmin tauti debytoi heikkoudella proksimaalisissa käsivarsissa ja olkavyössä, atrofia jalkojen lihaksissa yhdessä alemman spastisen parapareesin kanssa
• taudin puhkeaminen bulbar-häiriöillä - myös dysartria ja dysfagia ovat mahdollisia (25% tapauksista)
• kouristuksia (kivuliaita supistuksia, lihaskouristuksia), usein yleistyneitä, esiintyy melkein kaikilla ALS-potilailla ja ne ovat usein taudin ensimmäinen merkki
Useimmissa tapauksissa ALS: lle on tunnusomaista oireiden epäsymmetria..

Tämän taudin muodon kanssa on kaksi vaihtoehtoa:

  • tauti alkaa vain perifeerisen motorisen neuronin vaurioitumisesta, joka sijaitsee lumbosakraalisen selkäytimen etupäässä. Tällöin potilaalla kehittyy toisen jalan lihasheikkous, sitten se näkyy toisessa, jänteen refleksit (polvi, Achilles) vähenevät, lihasten sävy jaloissa vähenee, atrofiat muodostuvat vähitellen (näyttää siltä, ​​että jalkojen painonlasku on kuin "kuivuu")... Samaan aikaan jalkojen kohdalla havaitaan fasikaatioita - tahaton lihasten nykiminen pienellä amplitudilla (lihas "aallot", lihakset "liikkuvat"). Sitten käsien lihakset ovat mukana prosessissa, refleksit vähenevät myös niissä, atrofioita muodostuu. Prosessi menee korkeammalle - motoneuronien bulbar-ryhmä on mukana. Tämä johtaa sellaisten oireiden ilmaantumiseen kuin nielemisvaikeudet, epäselvä ja epäselvä puhe, nenän äänensävy, kielen oheneminen. Tukehtuminen tapahtuu syödessä, alaleuka alkaa pudota ja pureskeluongelmia ilmenee. Kielellä on myös kiehtovia;
  • taudin alkaessa paljastuu merkkejä samanaikaisista vaurioista keski- ja perifeerisissä motoneuroneissa, jotka tarjoavat liikettä jaloissa. Tässä tapauksessa jalkojen heikkous yhdistetään lisääntyneisiin reflekseihin, lisääntyneeseen lihasten sävyyn, lihasten surkastumiseen. Babinskyn, Gordonin, Schaefferin, Žukovskin jne. Patologiset jalkaoireet ilmaantuvat, minkä jälkeen kädessä tapahtuu vastaavia muutoksia. Sitten mukana ovat myös aivojen motoriset neuronit. Puhetta, nielemistä, pureskelua, kielen nykimistä on loukattu. Väkivaltainen nauru ja itku liittyvät.

Se voi myös debytoida kahdella tavalla:

  • vain perifeerisen motorisen hermosolun vaurioituminen - paresis, atrofia ja fascikulaatiot, sävyn lasku yhdessä kädessä. Muutaman kuukauden kuluttua samat oireet esiintyvät toisaalta. Kädet näyttävät "apinatassulta". Samanaikaisesti alaraajoissa havaitaan lisääntyneitä refleksejä, patologisia jalkamerkkejä ilman atrofiaa. Vähitellen lihasvoima vähenee myös jaloissa, aivojen bulbar-osa on mukana prosessissa. Ja sitten hämärtynyt puhe, nielemisvaikeudet, paresis ja kielen kouristukset yhdistyvät. Niskan lihasten heikkous ilmenee pään roikkumisesta;
  • samanaikainen vaurio keskus- ja perifeerisille motoneuroneille. Atrofioita ja lisääntyneitä refleksejä, joilla on patologisia ranneoireita, esiintyy samanaikaisesti käsissä, jaloissa - lisääntyneitä refleksejä, voiman heikkenemistä, patologisesti jalkaoireita atrofioiden puuttuessa. Myöhemmin bulbar-osa vaikuttaa.
  • Tässä taudin muodossa aivorungon perifeerisen motorisen hermosolun vaurioitumisen ensimmäiset oireet ovat nivelhäiriöt, tukehtuminen syömisen yhteydessä, nenän ääni, surkastuminen ja kielen kouristukset. Kielen liike on vaikeaa. Jos vaikuttaa myös keskushermostoon, nielun ja alaleuan refleksien lisääntyminen, väkivaltainen nauru ja itku liittyvät näihin oireisiin. Gag-refleksi kasvaa.

Kädessä taudin edetessä paresis muodostuu atrofisilla muutoksilla, lisääntyneillä reflekseillä, lisääntyneellä sävyllä ja patologisilla jalan oireilla. Samanlaisia ​​muutoksia tapahtuu jaloissa, mutta hieman myöhemmin..

Tämä on eräänlainen amyotrofinen lateraaliskleroosi, kun tauti etenee päämoottorin neuronin hallitsevalla vaurioilla. Samaan aikaan paresis, jossa lihasten sävy lisääntyy, muodostuu patologisista oireista rungon ja raajojen kaikissa lihaksissa..

Bulbar ja korkeat ALS-muodot ovat ennusteen kannalta epäedullisia. Potilailla, joilla on tällainen taudin puhkeaminen, on lyhyempi elinajanodote verrattuna kohdunkaulan rintakehän ja lumbosakraalisiin muotoihin. Riippumatta taudin ensimmäisistä ilmenemismuodoista, se etenee tasaisesti.

Eri raajojen paresis johtaa heikentämään kykyä liikkua itsenäisesti, palvella itseään. Hengityslihasten osallistuminen prosessiin johtaa ensin hengenahdistukseen fyysisen rasituksen aikana, sitten hengenahdistus huoli jo levossa, ilmestyy äkillisen ilman puutteen jaksoja. Terminaalivaiheissa spontaani hengitys on yksinkertaisesti mahdotonta, potilaat tarvitsevat jatkuvaa keinotekoista ilmanvaihtoa.

ALS-potilaan elinajanodote on eri lähteiden mukaan 2-12 vuotta, mutta yli 90% potilaista kuolee 5 vuoden kuluessa diagnoosin tekemisestä. Taudin loppuvaiheessa potilaat ovat täysin sängyssä, hengitystä ylläpidetään hengityslaitteella. Syy tällaisten potilaiden kuolemaan voi olla hengityksen pysähtyminen, komplikaatioiden lisääminen keuhkokuumeena, tromboembolia, painehaavojen infektio infektion yleistymisen kanssa.

Parakliinisistä tutkimuksista merkittävin diagnostinen arvo on elektromyografialla. Laajentunut etusarvien solujen vaurio (jopa kliinisesti ehjissä lihaksissa) fibrilloinneilla, fascikulaatioilla, positiivisilla aalloilla, muutoksilla moottoriyksiköissä (niiden amplitudi ja kesto kasvaa) paljastuu normaalilla herätteen johtumisnopeudella aistihermojen kuituja pitkin. Plasman CPK voi olla hieman lisääntynyt

Amyotrofista lateraaliskleroosia on epäiltävä:
• käden lihasten heikkouden ja atrofian sekä mahdollisesti fasciculaatioiden (lihasten nykiminen) kehittymisen myötä
• kun menetetään toisen käden sivulihasten paino, kun adduktion heikkous (adduktio) ja peukalon vastakohta (yleensä epäsymmetrisesti) kehittyvät
• samaan aikaan on vaikea tarttua peukaloon ja etusormeen, vaikeuksia poimia pieniä esineitä, napittaa nappeja, kirjoittaa
• kun proksimaalisten käsivarsien ja olkavyön heikkous kehittyy, jalkojen lihasten surkastuminen yhdessä alemman spastisen parapareesin kanssa
• kun potilaalla kehittyy dysartria (puhehäiriöt) ja nielemisvaikeudet (nielemisvaikeudet)
• jos potilaalla on kouristuksia (kivulias lihaskouristukset)

ALS: n diagnostiset kriteerit:

  • Alemman motorisen neuronin oireet (mukaan lukien EMG-vahvistus kliinisesti ehjissä lihaksissa).
  • Ylemmän motorisen neuronin vaurion oireet
  • Progressiivinen virta

ALS: n poissulkemisperusteet
Amyotrofisen lateraaliskleroosin diagnosoimiseksi:
• aistihäiriöt, ensisijaisesti herkkyyden menetys (parestesia ja kipu ovat mahdollisia)
• lantion häiriöt - virtsaamisen ja ulostamisen häiriöt (niiden kiinnittyminen on mahdollista taudin loppuvaiheessa)
• heikkonäköinen
• kasvulliset häiriöt
• Parkinsonin tauti
• Alzheimerin tyypin dementia
• ALS: n kaltaiset oireyhtymät

ALS-vahvistuskriteerit:

ALS-diagnoosi vahvistetaan:

  • Fascikulaatiot yhdellä tai useammalla alueella
  • EMG-merkit neuronopatiasta
  • Normaali herätteen johtamisnopeus moottori- ja aistikuituja pitkin (dysmaaliset moottorin latenssit voivat kasvaa)
  • Pidätyslohkon puuttuminen

ALS: n (ALS: n kaltaisten oireyhtymien) erotusdiagnoosi:
• Spondylogeeninen kohdunkaulan myelopatia.
• Craniovertebral-alueen ja selkäytimen kasvaimet.
• kallonovertebral anomaliat.
• Syringomyelia.
• Selkäytimen subakuutti yhdistetty rappeuma B12-vitamiinin puutoksella.
• Strumpelin perinnöllinen spastinen parapareesi.
• Progressiiviset selkärangan amyotrofiat.
• Poliomyeliitin jälkeinen oireyhtymä.
• Myrkytys lyijyllä, elohopealla, mangaanilla.
• A-tyypin heksosaminidaasin puute aikuisilla, joilla on GM2-gangliosidoosi.
• Diabeettinen amyotrofia.
• Multifokaalinen motorinen neuropatia johtumislohkoilla.
• Creutztfeldt-Jakobin tauti.
• Paraneoplastinen oireyhtymä, erityisesti lymfogranulomatoosin ja pahanlaatuisen lymfooman yhteydessä.
• ALS-oireyhtymä ja paraproteinemia.
• Aksonaalinen neuropatia Lymen taudissa (Lyme-borrelioosi).
• Guillain-Barrén oireyhtymä.
• Myasthenia gravis.
•Multippeliskleroosi
• Endokrinopatiat (tyreotoksikoosi, hyperparatyreoosi, diabeettinen amyotrofia).
• Hyvänlaatuiset kiehtovuudet, ts. vuosikausia kestävät haavat, joilla ei ole merkkejä moottorijärjestelmän vaurioista.
• Neuroinfektiot (poliomyeliitti, luomistauti, epideminen enkefaliitti, punkki-enkefaliitti, neurosyfilis, Lymen tauti).
• Ensisijainen lateraaliskleroosi.

Diagnostiset testit ALS-oireyhtymälle.

ALS-oireyhtymän diagnoosin selventämiseksi ja differentiaalidiagnoosin suorittamiseksi suositellaan potilaan seuraavaa tutkimusta:

Verikoe (ESR, hematologiset ja biokemialliset tutkimukset)

Rintakehän röntgenkuva

Kilpirauhasen toiminnan tutkiminen

B12-vitamiinin ja foolihapon pitoisuuden määrittäminen veressä

Seerumin kreatiinikinaasi

Aivojen ja tarvittaessa selkäytimen MRI

Taudille ei ole tehokasta hoitoa. Ainoa lääke, glutamaatin vapautumista estävä rilutsoli (Rilutek), lykkää kuolemaa 2–4 ​​kuukaudella. Sitä määrätään 50 mg kahdesti päivässä..

Hoito perustuu oireenmukaiseen hoitoon:

•Liikunta. Potilaan tulee ylläpitää liikuntaa niin paljon kuin mahdollista. Taudin edetessä ilmenee tarve pyörätuolille ja muille erityislaitteille.

•Ruokavalio. Dysfagia aiheuttaa riskin ruoan pääsystä hengitysteihin • Joskus on tarpeen ruokkia putken tai gastrostomian avulla.

• Ortopedisten laitteiden käyttö: kohdunkaulan kaulus, erilaiset lastat, laitteet esineiden tarttumiseen.

• Kouristukset (tuskalliset lihaskouristukset): karbamatsepiini (Finlepsin, Tegretol) ja / tai E-vitamiini sekä magnesiumvalmisteet, verapamiili (Isoptin).

• Spastisuuden vuoksi: baklofeeni (Baklosan), Sirdalud ja klonatsepaami.

• kuolaamisen, atropiinin tai hyoskiinin (Buscopan) aikana.

• Jos syöminen on mahdotonta nielemisen rikkomuksen vuoksi, työnnetään gastrostomiaputki tai nenämahaletku. Varhainen perkutaaninen endoskooppinen gastrostomia pidentää potilaan elämää keskimäärin 6 kuukaudella.

• Kipuoireyhtymissä käytetään kipulääkkeiden koko arsenaalia. Sisältää huumeiden kipulääkkeet viimeisissä vaiheissa.

• Antikolinesteraasilääkkeet (neostigmiinimetyylisulfaatti - proseriini) toisinaan tuovat väliaikaista parannusta.

• Cerebrolysin suurina annoksina (10-30 ml tiputettuna laskimoon 10 päivän ajan toistuvilla kursseilla). On olemassa useita pieniä tutkimuksia, jotka osoittavat cerebrolysiinin neuroprotektiivisen tehon ALS: ssä.

• Masennuslääkkeet: Sertalin tai Paxil tai Amitriptyline (jotkut ALS-potilaat pitävät sitä mieluummin juuri sivuvaikutusten takia - se aiheuttaa suun kuivumista, vähentää siten yliherkkyyttä (syljeneritystä), joka usein vaivaa ALS-potilaita).

• Kun ilmenee hengitysvaikeuksia: keuhkojen keinotekoista ilmanvaihtoa ei yleensä suoriteta sairaalassa, mutta jotkut potilaat ostavat kannettavat tuulettimet ja suorittavat mekaanisen ilmanvaihdon kotona.

• Kehitysvaiheessa on kasvuhormonin, neurotrofisten tekijöiden käyttö ALS: ssä.

• Viime aikoina kantasoluterapiaa on kehitetty aktiivisesti. Tämä menetelmä lupaa olla lupaava, mutta on edelleen tieteellisten kokeiden vaiheessa..

• Amyotrofinen lateraaliskleroosi on kohtalokas tila. ALS-potilaiden keskimääräinen elinajanodote on 3-5 vuotta, mutta 30% potilaista elää 5 vuotta ja noin 10-20% elää yli 10 vuotta taudin alkamisesta.

• Epäedulliset ennustemerkit - vanhuus ja bulbar-häiriöt (jälkimmäisen ilmaantumisen jälkeen potilaat elävät enintään 1 - 3 vuotta).

Kuinka amyotrofinen lateraaliskleroosi voi vaikuttaa elämänlaatuun

Amyotrofinen lateraaliskleroosi on keskushermoston rappeuttava sairaus. Tauti on parantumaton. Ainakin toistaiseksi. Taudin pitkä nimi lyhennetään usein ALS: ksi.

Lääketieteellisten julkaisujen sivuilta löytyy myös synonyymejä nimiä. Näitä nimiä ovat motorinen hermosairaus tai motorinen hermosairaus (nämä nimet ovat johdettavissa tapahtuman olemuksesta). Löydät nimen - Charcotin tauti, ja englanninkielisissä maissa tavallinen nimi on Lou Gehrigin tauti.

Tauti etenee hitaasti. Suurin isku putoaa aivojen ja selkäytimen motorisiin hermosoluihin. Niiden asteittainen hajoaminen johtaa ensin halvaukseen (esimerkiksi alaraajojen) ja sitten täydelliseen lihasten surkastumiseen..

Tunnetuin potilas tällä taudilla oli äskettäin kuollut maailmankuulu tiedemies Stephen Hawking..

ALS: n aiheuttama kuolema liittyy yleisimmin hengitysteiden infektioon. Tämä tapahtuu hengityslihasten epäpätevyyden puhkeamisen vuoksi.

Taudin pääasiallinen ikäluokka on 40-60 vuotta. Taudin ilmaantuvuus ei ole niin harvinaista - 1-2 ihmistä / 100 tuhatta. Potilaiden elinajanodote vaihtelee taudin muodosta riippuen 2-12 vuotta, keskimäärin 3-4 vuotta. Syynä lääkärit esittivät ubikitiiniproteiinin mutaation.

ALS-oireyhtymää ei pidä sekoittaa samannimiseen tautiin. ALS-oireyhtymä on oireiden kompleksi, joka voi liittyä sairauksiin, kuten punkki-aivotulehdukseen..

Amyotrofinen lateraaliskleroosi - mikä se on

Amyotrofinen lateraaliskleroosi on parantumaton neurologinen sairaus, jossa patologia kehittyy selkäytimen ja aivojen motorisissa neuroneissa.

Viitteeksi. Ihmiskehon motoriset hermosolut suorittavat tärkeitä tehtäviä: ne välittävät impulssin ylemmistä keskuksista hermostoon lihaksiin kuin langat.

Lihaksen supistuminen tapahtuu heidän työnsä ansiosta, liikkuminen avaruudessa tulee mahdolliseksi. Puhe, nielemisliikkeet, pureskelu, hengitys ovat prosesseja, joita esiintyy myös sileiden ja juovisten lihasten mukana, jotka saavat impulssin neuroneilta.

Kun amyotrofinen lateraaliskleroosi kehittyy, tapahtuu rappeuma, motoristen hermosolujen toimintahäiriöt.

Riippuen siitä, mihin hermoston tasoon leesio liittyy, taudin oireita ilmenee: liikehäiriöt, puhehäiriöt, nieleminen, hengitys, tahaton nykiminen, lihasten surkastuminen.

Taudin oireet etenevät ajan myötä. Tauti johtaa potilaan vammaisuuteen ja mahdollisesti kuolemaan.

Potilaiden, joilla on vakiintunut diagnoosi, elinajanodote 90 prosentissa tapauksista on 2-5 vuotta. Potilaat kuolevat hengityselinten häiriöihin ja niihin liittyvään, usein aspiraatiokeuhkokuumeeseen.

Viitteeksi. Elinajanodotteeseen vaikuttaa suoraan hengityselinten ja nielun lihasten osallistuminen patologiseen prosessiin.

Jos näiden alueiden neuronit eivät vaikuta, potilaat elävät amyotrofisen lateraaliskleroosin kanssa paljon kauemmin kuin viisi vuotta: lumbosakraalisessa muodossa potilaat voivat elää ALS: n kanssa jopa 10-12 vuotta.

Stephen Hawkingin ainutlaatuinen esimerkki osoitti koko maailmalle, kuinka eri tavalla tauti voi edetä. Kuuluisa tutkija asui taudin kanssa yli viisikymmentä vuotta, pitäen teoreettisen kosmologian laitoksen johtajan tehtävää yhdessä Ison-Britannian yliopistoista, huolimatta täydellisestä liikkumattomuudesta ja kyvyttömyydestä puhua.

Yhteydessä ulkomaailmaan tiedemies käytti ainoat aktiiviset poskilihakset, joita vastapäätä asennettiin anturi, joka liitettiin tietokoneeseen puhesyntetisaattorilla.

Motoriset neuronit - mikä se on

Motoriset neuronit välittävät impulsseja aivoista (aivot tai selkäydin) välttämättömiin osiin ihmisen lihasrakenteessa. Tästä syystä niitä kutsutaan myös motorisiksi neuroneiksi..

Motorinen neuroni on hermosolu, joka on riittävän suuri muihin soluihin verrattuna. Syntymäpaikka on selkäytimen etusarvet. Päätehtävänä on tarjota motorista koordinaatiota ja lihasten sävyä.

Motoriset neuronit ovat ikään kuin kiinnittyneet erilaisiin lihaksiin (innervoituvat). Ja juuri nämä lihakset pakottavat tekemään vaaditun työn - supistumaan oikeaan aikaan, rentoutumaan jne..

Viitteeksi. Siksi ei ole vaikea kuvitella, että motorisissa hermosoluissa syntyneiden rappeuttavien prosessien aikana lihaksen vastaavalle alueelle välittyvä ohjausimpulssi alkaa vääristyä. Aluksi on vaikeaa hallita näiden lihasten työtä, ja degeneratiivisten muutosten kehittyessä siitä tulee mahdotonta.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi - aiheuttaa

Amyotrofista lateraaliskleroosia esiintyy 1-5 tapausta 100 tuhatta väestöä kohti. Patologia debytoi useammin 50-70-vuotiaana, mutta sairastumistapaukset kirjataan nuoremmalla iällä. Miehet saavat ALS: n useammin kuin naiset.

Lue myös aiheesta

Amyotrofisen lateraaliskleroosin kehittymisen riskitekijät ovat:

  • Tupakointi.
  • Ikä yli 50.
  • Mies sukupuoli.
  • Voimakas fyysinen työ.
  • Trauman historia.
  • Tarttuvat taudit.
  • Lykätty kirurgiset toimenpiteet.
  • Hypovitaminoosi.

Viitteeksi. Patologialle ei ole yhtä syytä. On yleisesti hyväksyttyä pitää amyotrofista lateraaliskleroosia monitekijänä. Sen kehitykseen osallistuu yhdistelmä tekijöitä, joiden johto tunnustetaan geneettiseksi.

Vuodesta 1990 lähtien on tunnistettu yli 20 geeniä, joiden mutaatiot ja vauriot voivat johtaa ALS: n kehittymiseen.

Taudin kehittymisen geneettisen mekanismin tutkimisen vaikeudet ovat seuraavat:

  • useimmilla potilailla patologia ilmenee myöhemmässä iässä, eivätkä kaikki ihmiset näe sen ilmenemismuotoja: perinnöllistä taipumusta ei aina seurata luotettavasti, potilaat eivät ehkä tiedä, että heidän sukulaisensa olivat ALS-geenien kantajia;
  • mutatoitujen geenien kuljettaminen ei tarkoita taudin esiintymistä, kantajilla on alle 50% mahdollisuus sairastua

Mutaatio superoksididismutaasi-1 (SOD-1) -geenissä voi johtaa:

  • degeneratiiviset muutokset motorisissa neuroneissa mitokondrioiden tuhoutumisen vuoksi,
  • aksonikuljetuksen keskeytys,
  • solulle haitallisten aineenvaihduntatuotteiden kertyminen,
  • ylimääräisen solunsisäisen kalsiumin kertyminen,
  • lisääntynyt motoristen hermosolujen kuormitus,
  • ympäröivän mikroglian vaurioituminen.

Käynnissä olevien kliinisten tutkimusten aikana, jotka rahoitettiin flash-mobiililla kerätyillä varoilla, toteutettiin vuonna 2014, Project MinE -hankkeen globaaliprojektin tutkijat tunnistivat uuden geenin NEK1, joka oli ”syyllinen” tautiin. Tätä löydöstä voidaan perustellusti pitää tieteellisenä läpimurtona ALS: n tutkimuksessa..

Amyotrofinen lateraaliskleroosi - oireet

Tauti voi debytoida eri tavoin, sen kliiniset oireet riippuvat motoristen hermosolujen vaurioista ja koostuvat keskus- ja / tai perifeerisen paresis-oireista..

Tauti kehittyy vähitellen, mikä ilmenee raajojen lihasten heikkoudena, lihasten tahattomana nykimisenä. Yksi potilaista kuvasi sairautensa ensimmäisiä oireita seuraavasti: ”En voinut pysyä mukana vieressäni käyvän ystävän kanssa, jäin jälkeen, vaikka kävelimme hitaasti, keskimääräisessä vauhdissa. Sitten aloin kompastua ja pudota kirjaimellisesti sinisestä, tunsin olevani heikko jaloissani ".

Huomio. Yksi ensimmäisistä oireista voi olla kohtuuton laihtuminen ja raajojen lihasatrofia, löysä tai spastinen paresis.

Motoristen hermosolujen leesiosta riippuen erotetaan erilliset ALS-muodot..

Kohdunkaulan rintakehä

Patologiseen prosessiin liittyy lateraalisia motoneuroneja, jotka säätelevät yläraajojen supistuksia.

Potilaat huomaavat heikkouden, käsien ja käsien lihasten surkastumisen. Paresis tapahtuu yhdessä spastisten tahattomien liikkeiden, nykimisen kanssa. Kädet eivät tunnu kuuluvan potilaalle, hän ei voi hallita niitä. Karpaalin patologiset refleksit ilmestyvät.

Viitteeksi. Lihasatrofiat vaikuttavat ensin pieniin kimppuihin, ja sitten ne ilmaantuvat. Potilaan kädet voivat pilata, ottaa luonnotonta asemaa ja menettää kyvyn vapaaehtoisiin liikkeisiin.

Lumbosacral muoto

Kun tämä muoto esiintyy, alaraajat ovat ensimmäisiä, jotka osallistuvat patologiseen prosessiin. Potilaat ilmoittavat jalkojen heikkoudesta, väsymyksestä, nivelrikon nykimistä, paresis, usein kouristukset.

Lihasatrofia kehittyy vähitellen, Babinskyn patologiset oireet ja korkeat jänteen refleksit ovat tyypillisiä.

Bulbar-muoto

Tappio vaikuttaa tärkeisiin elintärkeisiin keskuksiin - hengitykseen, nielemiseen, puheeseen.

Muutokset nielun, hengityslihasten supistuvuudessa johtavat viestintäongelmiin (dysartria), syömiskyky heikkenee ja hengityselinten häiriöt muodostuvat.

Huomio. Tämä on taudin vakavin muoto, jolla on lyhyin elinajanodote..

Aivojen muoto

Tämä vaikuttaa aivokuoren suuriin motorisiin hermosoluihin. Koska vaurio kehittyy korkeimmalla tasolla, patologia vaikuttaa koko kehon lihaksiin..

Lue myös aiheesta

Potilailla on emotionaalinen häiriö ja he voivat tahattomasti virittää, nauraa tai itkeä. Kielen lihasten surkastuminen ja fibrilloituminen, refleksien elvyttäminen.

Viitteeksi. Älykkyys pysyy ehjänä ALS: n missä tahansa vaiheessa ja missä tahansa muodossa.

Käytännössä useiden edellä mainittujen muotojen yhdistelmää havaitaan usein yhdessä erilaisten kliinisten oireiden yhdistelmän ja vaihtelun kanssa..

Taudin diagnoosi

Potilaille, joilla epäillään ALS: ää, on tehtävä seuraavat diagnostiset testit:

  • neurologin kuuleminen;
  • sähkömografia;
  • MRI, CT;
  • laboratoriotutkimukset (yleiset kliiniset analyysit, biokemia, mikroskopia ja aivo-selkäydinnesteen viljely);
  • PCR-testit (mutaatioiden havaitseminen tietyissä geeneissä).

Lääkäri haastattelee potilasta huolellisesti ja selventää sukututkimusta. Tutkimuksen aikana selvitetään, onko joku sukulaisista kärsinyt kroonisista etenevistä liikehäiriöistä.

Viitteeksi. Diagnoosi vahvistetaan elektromyografialla, joka paljastaa fascikulaatioiden rytmimahdollisuudet jopa 300 μHz amplitudilla ja 5-35 Hz taajuudella ("palisade" -rytmi).

Kaikki muut mahdolliset hermoston sairaudet, joilla on samanlaisia ​​oireita, tulisi sulkea pois MRI- ja TT-tutkimuksista.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi - hoito

Lou Gehrigin taudin (ALS) tehokasta hoitoprotokollaa kehitetään edelleen ja se voi liittyä uusien lääkkeiden löytämiseen, jotka voivat poistaa taudin syyn..

Nykyaikaisen tutkimuksen ja kehityksen tarkoituksena on luoda lääkkeitä, joiden tarkoituksena on poistaa vikoja tiettyjen geenien toiminnassa. Tällaisten lääkkeiden keksiminen pystyy hallitsemaan taudin kulkua, pysäyttämään oireyhtymän ja sen kliinisten ilmenemismuotojen etenemisen, mikä parantaa merkittävästi potilaiden elämänlaatua ja kestoa..

Viitteeksi. Sillä välin hoito on oireenmukaista ja sen tarkoituksena on hidastaa taudin etenemistä, vähentää yksittäisten kliinisten oireiden vakavuutta ja pidentää itsepalvelujaksoa..

Taudin hoidossa käytetään:

  • Riluzoli (Rilutek). Lääke auttaa hidastamaan ALS-oireiden etenemistä
  • Karbamatsepiini, baklofeeni. Suositellaan lihasten nykimiseen, kouristuksiin.
  • Amitriptilliini, fluoksetiini, Relanium. Masennushäiriöillä, mielialan heikkous.
  • Karnitiini, levokarnitiini, kreatiini. Näiden lääkkeiden kurssivastaanotto auttaa parantamaan aineenvaihduntaprosesseja lihaksissa.
  • Vitamiinit (Milgamma, neuromultiviitti).
  • Kalimin. Se on määrätty heikentyneelle nielemiselle.

Liikehäiriöiden korjaamiseksi potilaalle tulisi tarjota ortopedisiä korjausmenetelmiä (erikoiskengät, rentouttavat olkaimet, puolijäykkä pääntuki), liikkumisen helpottamiseen tarkoitetut keinot (kävelijät, pyörätuolit).

Nielemisvaikeuksien tapauksessa potilaan on syötävä sakeutettua nestemäistä ruokaa, jätettävä ruokavaliosta kiinteät aineosat sisältävä ateria. Jos nielemisliikkeitä ei ole, lääkärit suorittavat perkutaanisen endoskooppisen gastrostomian.

Jos hengitys on heikentynyt, säännöllinen ei-invasiivinen mekaaninen tuuletus voi olla tarpeen..

Potilaat, joilla on vakiintunut diagnoosi, ovat erikoislääkärin avohoidossa, heille tehdään säännöllisiä tutkimuksia vähintään kerran 3 kuukaudessa, minkä seurauksena hoidon tehokkuus arvioidaan, tunnistetaan uudet korjaamista vaativat oireet, suoritetaan tarvittavat diagnostiset tutkimukset.

On tärkeää luoda luottamussuhde potilaan ja hoitavan lääkärin välille. Asiantuntijan tulee ilmoittaa potilaalle hänen tilastaan ​​mahdollisimman tarkasti, mutta totuudenmukaisesti keskittyen positiivisiin näkökohtiin:

  • amyotrofisen lateraaliskleroosin yksittäisten oireiden hyvä korjaus,
  • mahdollisuudet kehittää uusia hoitosuuntia.

Huomio. Potilaan negatiivisen emotionaalisen reaktion pitäisi olla odotettavissa, joten diagnoosi tulisi ilmoittaa vasta huolellisen toistuvan tutkimuksen jälkeen rauhallisessa, mukavassa ympäristössä henkilölle läheisten ihmisten ympyrässä.

Positiivinen psykoemotionaalinen asenne on yksi tärkeimmistä komponenteista ALS-oireyhtymää sairastavan potilaan elintoimintojen pitkäaikaisessa kompensoinnissa.

Tarkka huomio yleisön ongelmasta, ALS-kehityksen mekanismin tutkimiseen tarkoitettu hyvä rahoitus, viime vuosien tietyt menestykset ja löydöt tautia koodaavien geenimutaatioiden alalla antavat toivoa, että salakavalasta patologiasta voi pian tulla, ellei parannettavissa, ainakin täydellinen lääketieteellinen valvonta.

Saat Lisätietoja Migreeni