Dandy Walkerin epämuodostumat

Dandy-Walkerin oireyhtymä on kompleksi oireita, jotka kehittyvät aivojen ja aivo-selkäydinnesteiden epänormaalin muodostumisen vuoksi. Patologian esiintyvyys on yksi tapaus 25 tuhatta väestöä kohti. Tauti esiintyy pääasiassa vastasyntyneillä lapsilla, useammin pojilla. Imeväisillä, joilla on tunnistettu synnynnäinen vesipää, oireyhtymä diagnosoidaan taajuudella 3-12% tapauksista..

Patologian ominaisuudet

Dandy-Walkerin oireyhtymä on patologinen tila, joka on seurausta heikentyneestä kohdunsisäisestä kehityksestä. Amerikkalaiset lääkärit W. Dandy ja E. Walker kuvasivat ensin patologiaa, josta nimi syntyi. Kurssin luonne vaihtelee eri potilailla - patologia voi edetä nopeasti tai hitaasti monien vuosien ajan.

Dandy-Walkerin oireyhtymä ilmenee IV-aivokammion laajentumisena (laajenemisena), mikä aiheuttaa aivo-selkäydinnesteellä täytetyn kystan muodostumisen kallon takana sijaitsevaan syvennykseen. Samanaikaisesti on pikkuaivon vermiformisen rakenteen alikehitys tai puuttuminen, joka yleensä koostuu hermokuiduista (hermosolujen aksonit) ja muodostaa yhteyden pikkuaivopuoliskojen välillä..

Aivojen epämuodostumien taustalla kehittyy hypertensiivisen (kallonsisäisen paineen lisääntyneet arvot) vesipää, joka potilailla ilmenee vaihtelevassa vaikeusasteessa. ICD-10-luokituksen mukaan Dandy-Walkerin poikkeavuuskoodi on Q03.1. Toinen nimi on mainittu viitekirjassa - Magendien ja Lushkan reikien atresia (synnynnäinen poissaolo).

Dandy-Walkerin poikkeama on sellainen aivojen epämuodostuma, jolle on tunnusomaisia ​​merkkejä, mikä sallii differentiaalidiagnoosin oireiden moninaisuudesta huolimatta. Pääpiirteet:

  1. Aivojen vermiksen ja pikkuaivojen pallonpuoliskojen hypoplasia (alikehittyminen).
  2. Kolmannen aivokammion laajeneminen kystisen ontelon muodostumisella johtuen kallon takana sijaitsevan fossan tilavuuden kasvusta, joka johtuu poskionteloiden siirtymisestä ja pikkuaivon tentoriumista.
  3. Sisäinen vesipää (aivo-selkäydinnesteen kertyminen tapahtuu kammioihin).

Patologian merkit ovat vaihtelevia. Joillakin potilailla pikkuaivojen vermiksen hypoplasia, useita pienihalkaisijaisia ​​kystoja, joiden takana on normaali tilavuus aivopuoliskoa. Muissa tapauksissa pikkuaivojen vermis puuttuu ja aivorungo on alikehittynyt.

Dandy-Walkerin poikkeavuudet lapsilla ja aikuisilla havaitaan 65 prosentissa tapauksista. Sisällytä hermosolujen heterotopia (kohdunulkoisten, syrjäytyneiden harmaiden aineiden alueiden muodostuminen), skitsensefalia (halkeamien esiintyminen aivokudoksessa), holoprosenkefalia (keskushermoston epämuodostuma, jossa ei ole puolipalloihin jaettuja aivoja), polymikrogria (aivokuoren rakenteiden epämuodostuma).

Dandy-Walkerin oireyhtymä yhdistetään usein muihin sairauksiin - sydänsairauksiin, munuaisten polysystisiin (parenkyymin kystinen rappeutuminen) kitalaen halkeamiin. Joidenkin tutkijoiden mukaan sisäinen vesipää on luonteeltaan toissijaista, kehittyy aivojen epämuodostumien seurauksena. Sylvian vesijohdon tukkeuma (yhdistää III ja IV kammiot) havaitaan IV kammion ulostulojen tasolla.

Erota patologian muodot: täydellinen (pikkuaivomaton puuttuminen, IV-kammion ja kystisen muodostumisen välinen kommunikaatio cisterna magnan alueella) ja osittainen (alikehittyminen, pikkuaivomaton alaosan puuttuminen, häiriö IV-kammion ja kystan välillä).

Tapahtuman syyt

Tapahtuman täsmällisiä syitä ei ole selvitetty. Teorioita on useita. Niistä alkion kehityksen pysäyttäminen aivojen romboidisen osan muodostumisen aikana, poistoaukon IV-kammion puuttuminen, mikä johtuu Magendie-kanavan myöhäisestä avaamisesta. Toinen todennäköinen syy esiintymiseen on tyypillisesti kammion (IV kammion) villo-plexuksen muodostuminen aivojen romboidisen alueen katon alueelle..

Kystan esiintyminen kallon fossa-alueella, joka sijaitsee takana, johtaa aivojen maton ja corpus callosumin muodostumisen ja kasvun rikkomiseen. Patologisen prosessin kehityksessä ovat mukana perinnölliset ja teratogeeniset (fysikaaliset, kemialliset, biologiset tekijät) tekijät. Vaarassa ovat vanhemman ikäryhmän raskaana olevat naiset, odottavat äidit, joilla on samanlainen diagnoosi ja muut historialliset kehitysviat. Provosoivat tekijät:

  1. Äidin siirtämät virustaudit (vihurirokko, sytomegalovirusinfektio, herpes, tuhkarokko) raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana.
  2. Diabetes mellitus diagnosoitu äidillä.
  3. Krooninen alkoholimyrkytys.
  4. Perinnöllinen taipumus.

Dandy-Walkerin epämuodostumat ovat patologinen tila, joka on usein seurausta geneettisesti määritetyistä sairauksista (Meckelin oireyhtymä, Meckel-Gruberin oireyhtymä, Warburg), mikä vahvistaa perinnöllisten tekijöiden tärkeän roolin patogeneesissä.

Oireet

Dandy-Walkerin oireyhtymä (ICD-10-koodi Q03.1) erotetaan kliinisestä polymorfismista (erilaiset ilmenemismuodot). Differentiaalinen diagnoosi suoritetaan suhteessa pikkuaivojen hypoplasiaan, jonka aiheuttavat muut etiologiset tekijät (tulehdus, infektio, myrkytys).

Dandy-Walkerin oireyhtymä vastasyntyneillä ja vanhemmilla lapsilla ilmenee motorisen henkisen kehityksen viivästymisenä. Lapsenkengissä kallon halkaisija kasvaa nopeasti. Vanhemmilla lapsilla paljastuvat aivoverenpainetaudin tunnusmerkit:

  • Visuaalinen toimintahäiriö (nystagmus, strabismus).
  • Pahoinvointi, johon usein liittyy oksentelua.
  • Kohtaukset.
  • Paresis, dystonisen tyypin halvaus (tahaton lihasten supistuminen, joka johtaa kehon ja raajojen luonnotonta asemaan).

Vastasyntyneillä voidaan havaita merkkejä: aivojen (jatkuva, yksitoikkoinen) itku, kehon pakotettu sivusuuntainen asento ja pään heittäminen taaksepäin, äänen ja valon ärsykkeisiin vastaamisen puute, refleksien tukahduttaminen. Fyysinen passiivisuus, vähentynyt spontaani motorinen aktiivisuus havaitaan usein. Lapsen silmämääräinen tutkimus paljastaa kehon epäyhtenäisen fyysisen kehityksen. Varhaisessa vastasyntyneen (syntymästä 28 päivän elämään) aikana pikkuaivojen oireita ei voida havaita.

Myöhemmin havaitaan kallonhermojen (halvaus) ja pikkuaivojen vaurion oireita - staattisen tyypin ataksia (kyvyttömyys ylläpitää tasapainoa seisomisen aikana), motorinen koordinaatiohäiriö, nystagmus. Apnea (spontaani, lyhytaikainen hengityksen lopettaminen) ja hyperreflexia (lisääntyneet refleksit aivokuoren rakenteiden estävän vaikutuksen rikkomisen vuoksi) johtuvat medullan puristumisesta.

Imeväisillä paljastuu kiihtynyt kallon ympärysmitta, saumojen ero tapahtuu useammin pään edessä tai takana. Potilailla on usein ohentuneet luut kallonkolon takana. Dandy-Walkerin oireyhtymä yhdistetään usein sydänvaivoihin, corpus callosumin kehittymättömyyteen (dysplasia), kallon ja sormien kasvojen epänormaaliin muodostumiseen, mikä näkyy selvästi vauvojen valokuvassa.

Dandy-Walkerin oireyhtymä aikuisilla ilmenee älyllisten kykyjen rikkomisena. Potilas ei usein tunnista sukulaisiaan ja hallitsee vaikeuksissa lukemisen ja kirjoittamisen perustaidot. Dandy-Walkerin poikkeavuuden muunnos aikuisilla voi johtaa syringomyelian (ontelon muodostuminen selkäytimeen) kehittymiseen..

Diagnostiikka

Neurokuvantaminen MRI-muodossa antaa sinun arvioida aivorakenteiden tilaa - pikkuaivo, corpus callosum, aivo-selkäydinnestejärjestelmä. Dandy-Walkerin oireyhtymän instrumentaalisen diagnoosin aikana paljastuu kystien esiintyminen pikkuaivossa ja takimmaisessa kallonkourussa. Äitiysdiagnostiikka suoritetaan 18 raskausviikon jälkeen, mukaan lukien ultraäänitutkimus sikiön patologian alkumerkkien määrittämiseksi.

Näitä ovat puute pikkuaivomatossa, IV-kammion suurempi koko, tämän kammion kanssa kommunikoivan kystan läsnäolo, joka sijaitsee cisterna magnan alueella. Vauvan neurologisen tutkimuksen aikana paljastuu tyypillisiä merkkejä - kallon halkaisijan kasvu, sävyn lasku, kasvolihasten halvaus, nystagmus, fontanelin pullistuma.

Jos tautia epäillään, suoritetaan kariotyypitys (kariotyypin analyysi - joukko kromosomijoukon merkkejä). Napanuoraverta käytetään yleensä testaukseen (kordosentesis-menettely). Vastasyntyneen lapsen diagnoosi sisältää toimintoja:

  • Silmätutkimus.
  • Karyotyypitys (kun havaitaan yhdistettyjä vikoja).
  • Echokardiografia (patologioiden ja sydämen toiminnallisen tilan tunnistaminen).

Suulakihalkojen ja sormivikojen läsnä ollessa patologia eroaa Marden-Walkerin oireyhtymästä, jolle on tunnusomaista nivelten supistuminen (passiivisten liikkeiden rajoittaminen), arachnodactyly (sormet epänormaalin pitkänomaiset verrattuna kämmeneen), sidekudoksen vauriot, muutokset kallon kasvo-osassa.

Hoitomenetelmät

Oireellinen hoito on tarkoitettu patologian ilmenemismuotojen korjaamiseen. Lihaksen hypertonian ja liikehäiriöiden poistamiseksi suoritetaan lääkehoito. Lisäksi käytetään fysioterapiamenetelmiä - hierontaa, terapeuttisia harjoituksia. Mielenterveyden heikkeneminen on käytännössä hoitamatonta.

Progressiivisella hydrokefaalisella oireyhtymällä kirurginen toimenpide on osoitettu - IV-kammion ohitussiirto normaalin aivo-selkäydinnesteen ulosvirtauksen aikaansaamiseksi. Yleensä aivo-selkäydinnesteen tyhjennys suoritetaan vatsaonteloon. Leikkauksen jälkeen kallonsisäisiä paineindikaattoreita seurataan säännöllisesti.

Mahdolliset komplikaatiot ja ennuste

Ennuste tehdään yksilöllisesti ja vaihtelee merkittävästi potilaalle aiheutuvien seurausten ennalta määrittelevien samanaikaisten patologioiden tyypistä ja vakavuudesta riippuen. Yleensä komplikaatioihin liittyy heikentynyt älyllinen toiminta ja motorinen koordinaatio, raajojen lihasten spastisuus.

Lopputulos ja elinajanodote riippuvat keskushermostovaurioiden (etenevä vesipää) asteesta. Jotkut lapset kehittyvät normaalisti, jotkut heistä vammautuvat, ja on olemassa kuolemantapauksia. 90 prosentissa tapauksista kuolema tapahtuu lapsenkengissä (enintään vuoden ikäisenä).

Kuolemansyyt liittyvät useammin aivokudoksen iskeemisiin vaurioihin. Alikehittyneisyyttä, pikkuaivon pientä kokoa pidetään epäsuotuisina ennustekriteereinä. Jos siihen liittyviä patologioita ei ole, ennuste on suhteellisen suotuisa. Noin 50% leikkauksen kohteena olevista lapsista kehittyy normaalisti.

Dandy-Walkerin oireyhtymä on aivojen ja kammiojärjestelmän synnynnäinen epämuodostuma. Mukana on merkkejä sisäisestä vesipäästä ja pikkuaivojen vaurioista.

Dandy-Walkerin oireyhtymä: käsite, oireet, diagnoosi, hoito

Dandy-Walkerin oireyhtymä on vakava aivojen epämuodostuma. Tämä lasten synnynnäinen poikkeama on ominaista pikkuaivojen vermiksen kehittymättömyydelle tai hypoplasialle, neljännen kammion kystisille vaurioille ja takaosan kallon syvennyksen laajentumiselle.

Dandy-Walkerin oireyhtymä on monimutkainen oireyhtymä, joka johtuu synnynnäisestä aivovajasta, joka muodostuu alkiongeneesin aikana ja jolle on tunnusomaista vaikea kulku. Patologia perustuu tärkeimpien aivorakenteiden samanaikaiseen häviämiseen: pikkuaivo, kammiot, pitkänomaiset solut, kallon hermot ja suuret verisuonten rungot. Aivojen hypoplasialle on ominaista sen koon pieneneminen ja toiminnan heikkeneminen. Ehkä sen täydellinen poissaolo. Aivokammioiden laajeneminen johtuu synnynnäisistä kystoista tai kasvaimista. Nämä patologian merkit yhdistetään aina hydrokefaalisiin muutoksiin, jotka eivät ole oireita, vaan oireyhtymän komplikaatioita.

Aivo-selkäydinnesteen riittämättömyys johtaa aivo-selkäydinnesteen kertymiseen kammioihin, jotka normaalisti tulisi erittää aivoista. Sen patologinen kertyminen edistää aivopisaran kehittymistä, joka ilmenee hypertensiivisen-hydrokefaalisen oireyhtymän oireina. Aivo-selkäydinnesteen jatkuvan paineen vuoksi kallon luiden laajeneminen alkaa. Dandy-Walkerin oireyhtymään liittyy useita sisäelinten vikoja: sydän, verisuonet, munuaiset, luut.

Oireyhtymän löysivät amerikkalaiset kirurgit - Dandy vuonna 1921 ja Walker vuonna 1944. Tauti rekisteröidään tytöillä hieman useammin kuin pojilla. Vastasyntyneillä kallo laajenee nopeasti, psykomotorinen kehitys hidastuu, ilmenee merkkejä hydrokefaalisesta oireyhtymästä, kallonsisäisestä hypertensiosta, pikkuaivovaurioista ja kallon hermoista. Lähes jokaisella potilaalla on samanaikaisia ​​poikkeavuuksia: corpus callosumin hypoplasia, synnynnäiset sydänviat, kasvojen luuston epätyypillinen rakenne.

Patologia voidaan diagnosoida jopa raskauden vaiheessa. Asiantuntijat havaitsevat yleensä sairauden ekografiset merkit toisella kolmanneksella suunnitellun ultraäänitutkimuksen aikana. Sikiön kehittyessä ultraäänimittarit korostuvat. Seuraavat merkit todistavat Dandy-Walkerin oireyhtymän puolesta: aivokystat, pikkuaivojen hypotrofia, ventrikulomegalia. Ultraäänellä havaittu epänormaali sikiön kehitys - syy raskauden keinotekoiseen lopettamiseen.

Etiologia ja patogeneesi

Oireyhtymän syitä ei tällä hetkellä tunneta. On olemassa useita lääketieteellisiä oletuksia taudin etiologisista tekijöistä. Yksi teorioista kertoo aivorakenteiden ensisijaisesta alikehityksestä, toinen - aivo-selkäydinnesteen lisääntyneestä eritystä alkion muodostumisen aikana. Kaikki muut etiopatogeneettiset hypoteesit ovat vähemmän suosittuja ja epätodennäköisiä..

Dandy-Walkerin epämuodostumien muodostuminen liittyy seuraavien patologioiden esiintymiseen:

  • Syringomyelia,
  • Corpus callosumin puute,
  • Pikkuaivojen patologia,
  • CSF-kanavien infektio tai tukkeuma,
  • Aivojen kammioiden epänormaali laajentuminen,
  • Kystat ja kasvaimet.

Aivorakenteiden puristus johtaa neurologiseen toimintahäiriöön. Kallo on suurentunut niskakyhmässä ja etutasossa. Elämän kahden ensimmäisen kuukauden aikana pään ympärysmitta kasvaa voimakkaimmin. Vastasyntyneillä on kallon ompeleiden ero ja sen luiden oheneminen.

Oireyhtymän kehittymiseen vaikuttavia tekijöitä ovat ulkoisen ympäristön kielteiset vaikutukset raskaana olevan naisen kehoon sekä olemassa olevat krooniset sairaudet. Yleisimmät provosoivat tekijät:

  1. Virusinfektio - herpesvirukset, vihurirokko, tuhkarokko, sytomegalovirus,
  2. Huonoja tapoja,
  3. Riippuvuus,
  4. Diabetes mellitus ja muut aineenvaihdunnan häiriöt,
  5. Autoimmuunisairaudet,
  6. Ionisoiva säteily,
  7. Antibioottien käyttö,
  8. Kohdunsisäinen trauma.

Nämä tekijät ovat vaarallisimpia raskauden ensimmäisellä kolmanneksella, kun sikiön keskushermosto kehittyy aktiivisesti. Kaikissa muissa tapauksissa oireyhtymän syy on perinnöllinen taipumus. Jos jollakin vanhemmista on oireyhtymä, riski sairastua lapseen on erittäin suuri.

Dandy-Walkerin poikkeavuuden patogeneettiset linkit:

  • Aivo-selkäydinnesteen kehityksen rikkominen,
  • Aivo-selkäydinnesteen patologinen kertyminen aivojen kammioihin,
  • CSF-pakkaus aivojen alueilla,
  • Kallonsisäinen hypertensio,
  • Kallon hermojen ytimien vaurioituminen,
  • Kliinisten oireiden esiintyminen,
  • CSF: ää sisältävien kystisten onteloiden muodostuminen aivoissa,
  • Ontelon koon lisääminen,
  • Kallon epämuodostuma,
  • Vielä suurempi aivorakenteiden puristus,
  • Aivojen kehityksen heikkeneminen,
  • Elinten toiminnallisuuden menetys.

Oireet

Ultraäänellä havaitut sikiön epämuodostuman merkit:

  1. Kystat ja kasvaimet aivoissa,
  2. Aivojen koon pieneneminen ja sen toimintojen väheneminen,
  3. Ventriculomegaly,
  4. Ulkoiset epämuodostumat - kitalaen ja ylähuulen sulkeutuminen,
  5. Reiän tukkeuma ja aivojen kanavien puute,
  6. Munuaisten poikkeavuudet,
  7. Aivo-selkäydinnestejärjestelmän rakenteiden puutteellisuus,
  8. Kuolee pikkuaivojen pallonpuoliskoista,
  9. Fistulat aivoissa.

Useimmat tutkijat tunnustavat Dandy-Walkerin oireyhtymän synnynnäisenä poikkeavuutena. Tästä huolimatta patologian kliiniset oireet voivat ensin näkyä pienellä lapsella, koululaisella, teini-ikäisellä ja jopa aikuisella..

Vastasyntyneiden patologian oireet:

  • Suhteettoman suuri pää vartaloon verrattuna,
  • Niskakappaleen ulkonema,
  • Kallon luiden osteomalasia,
  • Kohoava fontanelle,
  • Käsien ja jalkojen motorisen toiminnan rajoittaminen tai väheneminen,
  • Tahattomat raajan liikkeet,
  • Vähentynyt vastustuskyky ja elastisuus puristettaessa ihoa ja pehmytkudoksia,
  • Rytmihäiriöt,
  • Jatkuva itku, tunnelmallisuus, lapsen ahdistus,
  • Heikko itku,
  • Kasvojen muodonmuutos,
  • Hyperrefleksia,
  • Lisääntynyt herkkyys,
  • Silmämunien nykiminen,
  • Strabismus,
  • Raajojen lihasten kouristuskontraktio,
  • Käsien ja jalkojen jatkuva taipuminen lihasjännityksen vuoksi,
  • Lyhytaikainen hengityksen lopettaminen unen aikana,
  • Kasvohermovauriot.

Dandy-Walkerin oireyhtymän klinikka aikuisilla koostuu seuraavista oireista:

  1. Pikkuaivojen oireet - nystagmus, epätarkat ja leveät liikkeet, huimaus, muutos kävelyssä, dysartria, laulettu puhe, vapina, liikkeiden häiriintyminen, kyvyttömyys suorittaa nopeita vuorotteluja;
  2. Merkkejä korkeasta kallonsisäisestä paineesta ja vesipäästä - ahdistuneisuus, pahoinvointi, oksentelu, tylsä, kipeä päänsärky aamulla, huimaus, ihon kalpeus, heikkous, letargia, reaktio kirkkaaseen valoon ja voimakkaaseen ääniin, käveleminen varpailla ja jalkojen lihasten hypertonisuus, letargia lihahäiriöt, tarkkaamattomuus, kouristuksellinen oireyhtymä, kooma;
  3. Heikentynyt motorinen koordinaatio - kävelyvaikeudet, lihasten hypertonisuus, lihaskouristukset ja jännitteet, usein kohtaukset;
  4. Parantamaton taantuma älyllisessä kehityksessä - potilaat eivät tunnista sukulaisia, eivät osaa lukea, erottaa kirjaimia, kirjoittaa, muuttua ärtyisiksi, unohtaviksi;
  5. Munuaisten poikkeavuuksien oireet - toistuva selkäkipu, kohonnut verenpaine, turvotus kasvoissa silmien ympärillä, kehossa ja jaloissa, virtsaamisvaikeudet, polttaminen ja kutina prosessin aikana, samea virtsa ja verinen vuoto;
  6. Synnynnäisen sydänsairauden merkit - hengenahdistus, joka esiintyy vähäisen fyysisen rasituksen, lisääntyneen sykkeen, yleisen heikkouden ja ihon kalpeuden, syanoosin, sydänkivun, pyörtymisen, raajojen turvotuksen taustalla
  7. Syndactyly, kasvojen ja koko kallon epämuodostuma, pään tilavuuden kasvu;
  8. Näön heikkeneminen - näöntarkkuuden heikkeneminen, diplopia.

Oireyhtymän tulos riippuu suurelta osin keskushermoston vaurion syvyydestä sekä yhdistetyn patologian esiintymisestä, joka seuraa tätä vaivaa. Taudin vakaviin komplikaatioihin kuuluvat älylliset ja psykologiset virheet, psykomotorisen kehityksen hidastuminen, neuroottiset sairaudet. Korkeimpien henkisten toimintojen puute, kognitiiviset häiriöt ja motorinen kiusallisuus ovat taudin yleisimmät seuraukset.

Video: esimerkki aikuisesta potilaasta, jolla on Dandy-Walkerin oireyhtymä (eng)

Diagnoosi

Oireyhtymän diagnoosi on prenataalinen ja postnataalinen. Ensimmäisessä tapauksessa poikkeama havaitaan sikiössä raskaana olevan naisen ultraäänitutkimuksen aikana. Vanhempien on päätettävä keskeyttää raskaus tai pelastaa vauvan henki, joka vain kärsii ja kärsii.

Dandy-Walkerin oireyhtymä diagnostisella kuvalla

Sairaan lapsen syntymän jälkeen hänet tutkitaan ja paljaalla silmällä näkyvät tyypilliset oireet paljastuvat: lihasten hypertonisuus, lakaistavat liikkeet, lisääntynyt pään tilavuus. Asiantuntijat keräävät sitten sukututkimuksen kyselemällä vanhemmilta tällaisten sairauksien esiintymistä perheessä. Neurologisen tilan määrittäminen - nystagmin esiintyminen, liikkeiden koordinaatio ja muut poikkeavuuksien merkit.

Sisäelinten vikojen havaitsemiseksi on suoritettava lisäinstrumenttidiagnostiikka: sydämen ultraääni, angiografia, aivojen CT ja MRI aivoissa, munuaisissa. Potilaille osoitetaan oftalmologinen tutkimus, kaikukardiografia ja muut tarvittavat menetelmät kehon elintoimintojen tutkimiseen. Lääketieteellinen ja geneettinen neuvonta ja karyotyypin tutkiminen suoritetaan henkilöille, joilla on perinnöllisiä sairauksia perheessä.

Parantumisprosessi

Dandy Walkerin oireyhtymää on vaikea hoitaa. Asiantuntijat määräävät potilaille konservatiivisen hoidon vesipää, sydämen ja munuaisten epämuodostumien poistamiseksi.

Lääkehoito suoritetaan oireyhtymän lievän muodon läsnä ollessa, jolla on vähintään kliinisiä oireita. Potilaille määrätään diureetteja "Furosemidi", "Veroshpiron", "Indapamidi", rauhoittavia aineita "Grandaxin", "Sibazon", kipulääkkeitä "Ibuprofeeni", "Ketaroli", lihasrelaksantteja "Midocalm", "Sirdalud".

Rauhoittavat keitot lievittävät ärtyisyyttä ja vapauttavat potilaan kefalalgian. Lihaksen hypertonian ja motorisen toimintahäiriön korjaamiseksi määrätään fysioterapeuttisia toimenpiteitä: rentouttavat kylvyt mintun, sitruunamelissan, valerianin tai mäntyneulojen eteerisen öljyn infuusiolla; syvälämmitystekniikat - otsokeriitti ja parafiini; elektroforeesi lääkkeillä vaurioon; samoin kuin liikuntaterapia ja terapeuttinen hieronta.

Kirurginen toimenpide on tarkoitettu kasvojen ja kasvojen poikkeavuuksiin. Kallonsisäisen paineen alentamiseksi tehdään shunt-leikkaus tai ventrikulostomia. Ne parantavat CSF-virtausta vähentäen siten hydrokefaalisten ja hypertensiivisten oireyhtymien ilmenemisen vakavuutta. Ohitusleikkaus palauttaa aivotoiminnan, lievittää neurologisia häiriöitä ja pidentää potilaan elämää. Samaan aikaan varhaisen kuolleisuuden prosenttiosuus pienenee merkittävästi.

Shuntti viedään aivojen neljänteen kammioon, jonka läpi ylimääräinen aivo-selkäydinneste virtaa vatsa- tai rintaonteloon. Erityiset viemäriputket on varustettu venttiililaitteella, joka estää nestemäisen nesteen paluuvirtauksen. Tällainen hoito helpottaa suuresti potilaiden tilaa. Tässä tapauksessa vain taudin kliiniset oireet häviävät. Ohitusleikkaus ei sen luotettavuudesta ja toimivuudesta huolimatta pysty poistamaan oireyhtymän syytä.

Ehkäisy ja ennuste

Geneettisellä tasolla eteneviä synnynnäisiä oireyhtymiä ei voida estää. On turhaa suorittaa ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä. Asiantuntijat suosittelevat, että kaikki raskaana olevat naiset käyvät säännöllisesti gynekologissa, käyvät ultraäänitutkimuksessa jokaisella kolmanneksella ja noudattavat tarkkaan hoitavan lääkärin suosituksia.

Sikiön patologian kehittymisen riski kasvaa, jos odottava äiti tupakoi, juo alkoholia ja johtaa epäterveelliseen elämäntapaan. Tämän käyttäytymisen seurauksena on sikiön sisäelinten vikojen muodostuminen..

Oireyhtymän ennuste on yleensä huono. Useimmat sairaat lapset, joilla on selvät patologiset merkit, kuolevat ensimmäisen elinvuoden aikana. Loput lapset eivät voi elää täysin. Nykyisten motoristen ja henkisten häiriöiden vuoksi he eivät istu tai seiso yksin, he kasvavat henkisesti hidastuneina. Yhteistyö psykologien, defektologin ja muiden asiantuntijoiden kanssa ei auta tällaisia ​​potilaita. On täysin mahdotonta päästä eroon psykofyysisen kehityksen poikkeamista ja parantaa neurologisia vikoja. Sairaat lapset tarvitsevat huolellista hoitoa ja erityistä huomiota. Keskushermoston synnynnäiset epämuodostumat tekevät ihmisestä vammaisen. Aivojen toimintahäiriöt ja etenevä hypertensio - potilaan kuolinsyyt.

Dandy-Walkerin oireyhtymä on parantumaton synnynnäinen sairaus, jolle on tunnusomaista aivojen poikkeavuus, pikkuaivojen toimintahäiriöt ja CSF-dynamiikka. Tällaisiin patologisiin muutoksiin liittyy voimakkaita kliinisiä oireita..

Dandy Walkerin oireyhtymä

Lääketieteen asiantuntijat tarkistavat kaiken iLive-sisällön varmistaakseen sen olevan mahdollisimman tarkka ja tosiasiallinen.

Meillä on tiukat ohjeet tietolähteiden valintaan, ja linkitämme vain hyvämaineisiin verkkosivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan todistettuun lääketieteelliseen tutkimukseen. Huomaa, että suluissa olevat numerot ([1], [2] jne.) Ovat interaktiivisia linkkejä tällaisiin tutkimuksiin.

Jos uskot, että jokin sisällöstä on virheellistä, vanhentunutta tai muuten kyseenalaista, valitse se ja paina Ctrl + Enter.

  • ICD-10-koodi
  • Syyt
  • Patogeneesi
  • Oireet
  • Lomakkeet
  • Komplikaatiot ja seuraukset
  • Diagnostiikka
  • Kuinka tutkia?
  • Mitä testejä tarvitaan?
  • Differentiaalinen diagnoosi
  • Hoito
  • Keneen yhteyttä?
  • Ehkäisy
  • Ennuste

Dandy-Walkerin oireyhtymä on harvinainen ja melko vakava aivojen ja neljännen kammion epämuodostuma. Sitä pidetään synnynnäisenä poikkeavuutena lapsilla, ja sen esiintyvyys on 1: 25 000. Tämä vika on ominaista pikkuaivojen vermiksen kehittymättömyydelle tai hypoplasialle, neljännen kammion kystiselle laajentumiselle ja takaosan kallon syvennyksen laajentumiselle. Oireyhtymään voi liittyä muiden elinten useita poikkeavuuksia, mutta edellä mainittuja kolmea voidaan pitää tärkeimpinä. Noin 70-90%: lla potilaista on vesipää, joka kehittyy usein heti syntymän jälkeen. Onneksi patologiaa voidaan nähdä jopa raskauden vaiheessa..

ICD-10-koodi

Dandy-Walkerin oireyhtymän syitä

Valitettavasti edes nykyaikainen lääketiede ei voi vielä vastata itsevarmasti kysymykseen, mikä aiheuttaa Dandy-Walkerin oireyhtymän kehittymisen. Tietenkin on olemassa joitain riskitekijöitä, jotka yhdessä tai toisessa tapauksessa voivat johtaa kohdunsisäisiin epämuodostumiin. Tämän poikkeaman muodostumisessa tärkeä rooli on:

  1. Virussairaudet, joita äiti kantaa raskauden aikana (etenkin tulisi varoa infektioista kolmen ensimmäisen kuukauden aikana).
  2. Sytomegalovirusinfektio.
  3. Vihurirokko.
  4. Diabetes mellitus tai muut aineenvaihduntahäiriöihin liittyvät sairaudet odottavalle äidille.

Melko usein erilaisia ​​sikiöpatologioita kohdunsisäisen kehityksen aikana esiintyy naisilla, jotka kärsivät alkoholismista tai huumeriippuvuudesta. Useimmissa tapauksissa näille äideille syntyy lapsia, joilla on Dandy-Walkerin oireyhtymä. Jos lääkäri huomaa ultraäänen aikana, että sikiö kehittyy epänormaalisti, hän suosittelee raskauden lopettamista. Hyvin harvoissa tapauksissa Dandy-Walkerin oireyhtymä kehittyy perinnöllisistä syistä.

Patogeneesi

Dandy-Walkerin oireyhtymää kuvasivat ensimmäisen kerran Dandy ja Blackfen vuonna 1914. Alkuperäisen kuvauksen jälkeen suoritettiin lisätutkimuksia, joissa kuvattiin tämän vian erilaisia ​​morfologisia piirteitä..

D'Agostinon vuonna 1963 ja Hartin vuonna 1972 tekemässä tutkimuksessa tunnistettiin Dandy-Walkerin oireyhtymälle tyypillinen kolmikko:

  1. Maton täydellinen tai osittainen ageneesi
  2. Neljännen kammion kystinen laajentuminen
  3. Takaosan kallon syvennyksen laajentuminen nenän ja pikkuaivon lateraalisten paranasaalisten sivuonteloiden nousevalla siirtymällä.

Tämä kolmikko liittyy yleensä supratentorialiseen vesipäähän, joka on komplikaatioita eikä osa epämuodostumakompleksia..

Klassisesti posteriorisen kallonkourun kystiset epämuodostumat on jaettu Dandy-Walkerin oireyhtymään, Dandy-Walker-muunnokseen, mega magna cisternaan, taka-kallon fossaan arachnoidiseen kystaan ​​- nämä ovat vikoja, jotka muodostavat dandy kävelijä monimutkainen.

Dandy Walker -versio yhdistää maton hypoplasian ja neljännen kammion kystisen laajenemisen laajentamatta takakallon fossaa.

Tämä oireyhtymä on synnynnäinen patologia, joka ilmaistaan ​​siinä, että aivo-selkäydinnesteen nestereitit ja pikkuaivo eivät kehity täysin. Ennen kaikkea poikkeavuus koskee reikiä, jotka yhdistävät kaksi kammiota (kolmas ja neljäs) cisterna-magnaan, ja aukkoja, jotka yhdistävät samat kammiot aivokalvojen subaraknoidiseen tilaan. CSF: n heikentyneen virtauksen seurauksena CSF: n kystisen muodostumisen muodostuminen takakallon fossa ja obstruktiivisessa vesipäässä neljännen kammion sekundaarisen kystisen laajentumisen seurauksena (70-90% tapauksista).

Dandy-Walkerin poikkeavuuteen liittyvät keskushermoston epämuodostumat (70% tapauksista):

  • Corpus callosumin dysgeneesi (20-25%).
  • Corpus callosumin lipoma.
  • Holoprosenkefalia (25%).
  • Porencephaly.
  • Cingulate gyrus -häiriö (25%).
  • Schizencephaly.
  • Polymycrogyria / harmaat aineet heterotopia (5-10%).
  • Pikkuaivojen heterotopia.
  • Niskakalvon enkefaloseleet (7%).
  • Mikrokefalia.
  • Dermoidikysta.
  • Pikkuaivojen epämuodostumat (25%).
  • Alemman olivaryytimen epämuodostumat.
  • Hamartoma harmaassa kukkulassa.
  • Syringomyelia.
  • Klippel-Feil-muodonmuutos.
  • Spina bifida.

Muut harvinaiset keskushermoston epämuodostumat (20-33% tapauksista):

  • Suun kasvojen epämuodostumat ja kitalaki (6%).
  • Polydactyly ja syndactyly.
  • Sydämen poikkeavuudet.
  • Virtsateiden poikkeavuudet (munasarjojen monirakkulatauti).
  • Verkkokalvon kaihi, koroididysgeneesi, koloboma.
  • Hemangiooma kasvoilla.
  • Hypertelorismi.
  • Meckel-Gruberin oireyhtymä.
  • Neurokutaaninen melanoosi.

Dandy Walkerin oireyhtymän oireet

Tämä poikkeavuus lapsen kehityksessä voidaan havaita ultraäänitutkimuksen avulla jopa raskauden ensimmäisinä kuukausina. Erityisesti kaikki tämän taudin oireet ovat näkyvissä jo 20 viikossa. Tärkein todiste patologian kehittymisestä on useita aivovaurion merkkejä: kallonkourun kystat ovat selvästi näkyvissä, pikkuaivo on heikosti kehittynyt, neljäs kammio on liian suurentunut. Tässä tapauksessa ultraäänimerkit korostuvat sikiön kehittyessä..

Ajan myötä halkeamia esiintyy kovassa kitalaessa ja huulessa, munuaisten epänormaali kehitys ja oireyhtymä. Jos jostain syystä ultraäänitutkimusta ei suoritettu raskauden aikana, taudin oireet tulevat selvästi näkyviin heti lapsen syntymän jälkeen. Kallon sisällä olevan korkean paineen vuoksi nämä vauvat ovat hyvin levottomia. He kehittävät vesipäätä lihaskouristuksilla, nystagmuksella. Joissakin tapauksissa hydrocephaluksesta ei voi olla merkkejä.

Ensimmäiset merkit

  1. Magendie- ja Luschka-aukkojen atresia (tukkeutuminen tai synnynnäinen poissaolo).
  2. Kallonkolon takaosan koko kasvaa.
  3. Aivopuoliskojen atrofia.
  4. Kystiset muodostumat ilmestyvät, mukaan lukien fistelit.
  5. Hydrocephalus vaihtelevassa määrin.

Kaikki nämä ensimmäiset merkit näkyvät täydellisesti sikiön ultraäänen aikana. Siksi raskaana oleville naisille on niin tärkeää suorittaa kaikki testit ja tutkimukset ajoissa..

Dandy-Walkerin oireyhtymä lapsilla

A priori Dandy-Walkerin oireyhtymää pidetään täsmälleen lasten sairaudena. Onneksi se on melko harvinaista (vain yksi tapaus 25 000 vastasyntynyttä kohti). Sen oireet näkyvät jopa kohdussa, mutta jos jostain syystä sitä ei tehty, tämän taudin lapsilla kehittyy iän myötä melko voimakkaita ja vakavia komplikaatioita..

Ajan myötä havaitaan huomattavia pikkuaivojen oireita. Vanhemmilla vauvoilla liikkeiden koordinointi alkaa häiriintyä, joten heidän on melko vaikeaa liikkua ja kävellä (joskus jopa mahdotonta). Tärkein oire on vaikea henkinen hidastuminen, jota on lähes mahdotonta parantaa. Liittyviä ongelmia ilmenee myös: munuaissairaus, sydänsairaus, sormien, kasvojen, käsien epänormaali kehitys, heikko näkö.

Dandy-Walkerin oireyhtymä aikuisilla

Dandy-Walkerin oireyhtymä on anatominen ja kliininen muunnelma pahasta vesipäästä. Tälle taudille on ominaista aivojen reikien atresia sekä kammioiden laajeneminen (kolmas ja neljäs).

Huolimatta siitä, että tätä patologiaa pidetään synnynnäisenä, hyvin harvoissa tapauksissa sen ensimmäiset merkit alkavat näkyä varhaislapsuudessa (neljän vuoden ikäisenä) tai jopa myöhemmin. Pitkästä aikaa tämän synnynnäisen vian oireita ei ole. Dekompensointia tapahtuu joskus vain kouluikäisillä lapsilla tai nuorilla. Poikkeuksellisia tapauksia ovat Dandy-Walkerin oireyhtymän ensimmäiset oireet aikuisilla..

Taudin pääoireita aikuisilla ovat:

  1. Pään koko kasvaa vähitellen.
  2. Pään takaosan luut alkavat ulottua: ne näyttävät ulkonevan.
  3. Liikkeiden koordinointi on suuresti häiriintynyt, siellä on sumeita ja lakaistavia liikkeitä.
  4. Nystagmus kehittyy, mikä ilmenee värähtelevinä silmänliikkeinä puolelta toiselle.
  5. Useita kohtauksia ja kohtauksia.
  6. Lihassävy on lisääntynyt huomattavasti (joskus spastisuuteen). Lihakset ovat jatkuvassa jännitteessä.
  7. Henkisen vamman kehitys, joka ilmenee siitä, että henkilö ei tunnista sukulaisia, lukee ja erottaa kirjeitä vaikeuksissa, ei voi kirjoittaa.

Dandy-Walkerin oireyhtymä raskauden aikana

Yleensä ultraäänitutkimusta käyttämällä Dandy-Walkerin oireyhtymä voidaan nähdä jo 18-20 raskausviikolla. Tänä aikana pikkuaivomaton täydellinen tai osittainen ageneesi voi olla havaittavissa. Hyvin harvoissa tapauksissa tämän taudin prenataalinen diagnoosi on mahdollista aikaisemmin..

DANDY-Kävelijän oireyhtymä

DANDY-Kävelijän oireyhtymä

Diagnostiset toimenpiteet

Lääkärin päätehtävä on suorittaa patologian synnytystä edeltävä diagnoosi. Sikiön ultraäänitutkimuksen avulla voidaan epäillä tautia ja suorittaa differentiaalinen diagnoosi muiden synnynnäisten poikkeavuuksien (Edwardsin oireyhtymä jne.) Kanssa. Vahvistettu diagnoosi on osoitus raskauden lopettamisesta naisen suostumuksella. Lapsen syntymän jälkeen diagnostiset toimenpiteet suoritetaan tietyn algoritmin mukaisesti:

  1. Olemassa olevien valitusten kerääminen ja lapsen ulkopuolinen tutkimus. Asiantuntija havaitsee poikkeavuuksia kallon luiden rakenteessa, fontanellien ja pään koon kasvun sekä neurologiset oireet. Jälkimmäistä edustavat lihasten hypertonisuus ja hienomotoriset häiriöt.
  2. Vanhempien kanssa keskusteltaessa tunnistetaan patologian kehittymisen riskitekijät - raskauden aikana siirtyneet tartuntataudit, alkoholismi, huumeriippuvuus jne..
  3. Keskushermoston ja sisäelinten rakenteiden ultraääni suoritetaan. Tutkimuksen avulla voit tunnistaa kehityshäiriöt ja määrittää niiden hoidon taktiikat.
  4. Tietokonetomografiaa tai magneettikuvantamista käytetään sisäelinten tilan tutkimiseen. Menetelmät korvaavat ultraäänen, koska niillä on suurempi diagnostinen arvo lääkäreille.
  5. Lastenlääkärin, neurologin, kardiologin, silmälääkärin ja muiden asiantuntijoiden kuuleminen tarvittaessa.

Vain lääkärin tulisi tulkita suoritettujen tutkimusten tulokset. Väärä diagnoosi on syy aivojen ja sisäelinten häiriöiden etenemiseen, mikä johtaa vakaviin komplikaatioihin.

Taudin ilmenemismuodot

Dandy-Walkerin oireyhtymän oireet ovat erilaisia. Sekä käytännössä normaali lapsen kehitys syntymän jälkeen että karkeat neurologiset muutokset ovat mahdollisia, mikä johtaa vakavaan vammaisuuteen ja jopa kuolemaan. Joidenkin raporttien mukaan älykkyyden normaali kehitys tapahtuu puolessa yksittäisen vian tapauksista, ehkä jopa oireyhtymän vahingossa havaitsemisessa aikuisia tutkittaessa.

lapset, joilla on Dandy-Walkerin oireyhtymä

Patologian kohdunsisäinen kulku määräytyy aivovaurioiden asteen, vesipään lisääntymisen ja muiden epämuodostumien läsnäolon perusteella. Ennuste on huomattavasti huonompi, kun oireyhtymä diagnosoidaan ennen syntymää. Syvillä aivojen muodostumisen häiriöillä hydrokefaalinen oireyhtymä tulee esiin muiden ilmenemismuotojen joukossa:

  1. Lisääntynyt pään halkaisija;
  2. Kohoava fontanelle.

Kallon halkaisijan kasvu johtuu pääasiassa niskakyhmästä, jossa muodostuu kysta, joka aiheuttaa luupohjan ohenemista ja venymistä. Vaikeassa vesipäässä vauvan pää kasvaa aktiivisesti kahden ensimmäisen kuukauden aikana, samaan aikaan etu- tai takaosan luiden väliset saumat eroavat toisistaan. Lisäksi niille on ominaista:

  • Lisääntynyt hermostuneisuus (refleksit);
  • Oculomotor-häiriöt - nystagmus, strabismus;
  • Hengityksen pysäytyshyökkäykset;
  • Kasvohermon paresis.

Vastasyntyneiden pikkuaivohäiriöiden oireita ei voida havaita, eikä edes vakava puute pikkuaivorakenteiden muodostumisessa aiheuta aina merkittäviä ataksian merkkejä (liikehäiriöitä), mikä kirjataan vain kolmanneksella potilaista.

Paljon useammin kuin liikehäiriöt, esiintyy henkisen toiminnan, älykkyyden häiriöitä, jotka ilmenevät yleisen motorisen "hankaluuden" taustalla. 25%: lla potilaista, joilla on hypoplastinen pikkuaivo, on autismin merkkejä, joiden yhteydessä asiantuntijat yrittävät löytää suhdetta lasten pikkuaivojen muutosten ja autismin välillä.

Lapset, joilla on hydrocephalus varhaisessa iässä, ovat levottomia, nukkuvat huonosti, jolle on tunnusomaista yksitoikkoinen huuto, lisääntyneet refleksit, kelluvat silmäliikkeet ja niiden liikkuminen, sarveiskalvon verisuonten vakavuus, huomattava ihonalainen laskimoverkko pään kasvaessa. Vastasyntyneiden spontaani motorinen aktiivisuus voi heikentyä, kouristukset ja tetrapareesi ovat mahdollisia lihasten hypertonisuuden takia.

Vanhemmassa iässä henkisen ja henkisen kehityksen viivästyminen on havaittavissa, lapset eivät voi oppia, nopeasti väsyä, imevät huonosti uutta tietoa, mikä tekee sopeutumisprosessista erittäin vaikeaa. Vaikeissa tapauksissa koulutus on täysin mahdotonta, ja siksi lapsi tarvitsee jatkuvaa ulkopuolista apua, hoitoa ja vammaisuuden käsittelyä.

Moottorien kehitys hidastuu huomattavasti. Vakavien poikkeavuuksien yhteydessä lapset eivät voi oppia kaatumaan, ryömimään, istumaan ja kävelemään ajoissa, eivät pidä katseitaan leluissa, väsyvät nopeasti ja itkevät usein. Mahdollinen aliravitsemus aliravitsemuksella, yleinen immuniteetin heikkeneminen, usein tartuntataudit.

Hermoston vian ja muiden elinten kehityksen poikkeavuuksien yhdistelmä altistaa vakaville komplikaatioille, mukaan lukien paitsi aivojen toimintahäiriöt, dementia, kouristuksellinen oireyhtymä, mutta myös sydämen vajaatoiminta, taipumus keuhkokuumeeseen, jossa on sydämen vajaatoiminta, krooninen munuaisten vajaatoiminta ja uremia synnynnäisen polysystisen sairauden kanssa, mikä pahentaa aivojen turvotuksen ilmiö ja voi aiheuttaa potilaan kuoleman.

Vaikeassa okklusiivisessa vesipäässä kuolema voi esiintyä varhaislapsuudessa aivojen turvotuksesta, kuolemaan johtavista rytmihäiriöistä, hengityspysähdyksestä, joka liittyy aivorungon rakenteiden puristumiseen, vaikeasta keuhkokuumeesta ja muista tarttuvista komplikaatioista.

Aikuisilla hydrokefalian asteittainen lisääntyminen kranialgialla, muistin ja huomion heikkeneminen, ärtyneisyys, taipumus masennukseen, aamupahoinvointi ja oksentelu päänsäryn korkeudella. Vaikeissa tapauksissa esiintyy kouristuksia. Mahdolliset ongelmat pienten liikkeiden koordinoinnissa ja toteutuksessa, epävarmuus kävellessä, näköhäiriöt.

Onko mahdollista parantaa lapsen tilaa?

Useimmissa tapauksissa taudin hoito on täysin turhaa. Kaikkia terapeuttisia toimenpiteitä käytetään oireiden lievittämiseen. Patologia vaihtelee vaikeusasteittain eri lapsilla ja johtaa ennemmin tai myöhemmin potilaan kuolemaan.

Vaikeissa tapauksissa lapset kuolevat ensimmäisten kuukausien aikana syntymän jälkeen. Jos häiriöt ovat yhteensopivia elämän kanssa, vauvan fysiologisessa ja psykologisessa kehityksessä syntyy vakavia vaikeuksia. Hoidon avulla henkistä hidastumista ja liikehäiriöitä ei voida eliminoida, lapsi ei pysty istumaan ja seisomaan yksin. Älykkyysosamäärä on matala, eikä sitä ole mahdollista korjata.

Jos aivojen tippa etenee, kirurginen hoito suoritetaan neljännen kammion ohituksen muodossa. Leikkauksen aikana aivo-selkäydinnesteen ulosvirtaus normalisoituu ja kallon sisällä oleva paine pienenee.

Jos lapsella on edelleen munuaissairauksia, sydänvikoja ja muita sairauksia, on määrättävä asianmukainen hoito.

Jos patologia havaittiin lapsen kantamisen aikana, naiselle suositellaan raskauden keinotekoista lopettamista.

Avainominaisuudet

Tauti luokitellaan pikkuaivorakenteiden kehityksen epäonnistumisasteen mukaan. Tämän perusteella erotetaan taudin täydelliset ja epätäydelliset muodot..

Taudin ilmenemismuodot vastasyntyneillä ja aikuisilla lapsilla ovat erilaisia. Ensimmäiset merkit, joita asiantuntija voi nähdä ultraäänitutkimuksessa jopa synnytystä edeltävässä vaiheessa, ovat:

  • IV-kammion koko ei vastaa normia raskauden aikana - se kasvaa merkittävästi.
  • Aivojen alikehitys.
  • Nesteellä täytetyn ontelon läsnäolo kallonkourussa - kystat.

Nämä merkit antavat lääkärille syyn tehdä oletus kuvatun taudin esiintymisestä. Diagnoosi vahvistetaan sisäisten ja ulkoisten ilmenemismuotojen yhdistelmällä:

  • Lapsen kallon epäsuhta. Pää tuntuu suhteettoman suurelta.
  • Craniotabes, joissa fontanel-alueen tasaiset kallon luut ohenevat, tapahtuu luukudoksen pehmenemistä.
  • Niskakalvon luu menettää oikean muodon.
  • Suurentuneet fontanellit.
  • Huutamisen heikkous.
  • Hydrocephalus - nesteen kertyminen, joka johtuu sen ulosvirtauksen rikkomisesta aivojen kammioista.
  • Epämuodostuneet leuat, turbinaatit.
  • Nystagmus - silmämunien tahattomat värähtelyliikkeet.
  • Käsien ja jalkojen lihasten hallitsemattomat kouristukset.
  • Syndactyly - ylä- tai alaraajojen digitaalisten falangien fuusio.
  • Raajojen jatkuva taipuminen lihasjännityksen vuoksi (spastinen tetrapareesi).
  • Liikkuvuushäiriöt.
  • Levoton käyttäytyminen.

Yli vuoden ikäisillä lapsilla patologia ilmenee päänsärky, pahoinvointi ja oksentelu, ärtyneisyys, heikentynyt liikkeen koordinointi, näköongelmat, henkinen ja älyllinen viive.

Usein tautiin liittyy sydänvikoja, munuaissairaus, poikkeavuuksia kasvojen luiden kehityksessä.

Hoito

Jos potilaalla ei ole vesipäätä eikä lääketieteellisiä toimenpiteitä tarvita, vain lastenlääkärin, neuropatologin, neurokirurgin dynaaminen tarkkailu.

Kliinisten oireiden hoito Walkerin oireyhtymässä on palliatiivista ja on tarkoitettu vain oireiden vähentämiseen ja, mikäli mahdollista, CSF-dynamiikan hidastamiseen. Tauti on parantumaton. Potilailla on yleensä shuntti tai ventrikulostomia.

Ennusteet

Valitettavasti useimmissa tapauksissa elämän ennuste on epäsuotuisa siitä huolimatta, että noin 50 prosentissa tapauksista kliiniset oireet ovat vähäisiä. Tällaiset potilaat tarvitsevat jatkuvaa erityistä hoitoa ja huomiota. Selkeällä klinikalla aivojen toimintahäiriöt ja lisääntynyt verenpaine johtavat potilaan kuolemaan.

Arvioi tämä artikkeli:

Ääniä yhteensä: 181

Etiologia ja patogeneesi

Oireyhtymän syitä ei tällä hetkellä tunneta. On olemassa useita lääketieteellisiä oletuksia taudin etiologisista tekijöistä. Yksi teorioista kertoo aivorakenteiden ensisijaisesta alikehityksestä, toinen - aivo-selkäydinnesteen lisääntyneestä eritystä alkion muodostumisen aikana. Kaikki muut etiopatogeneettiset hypoteesit ovat vähemmän suosittuja ja epätodennäköisiä..

Dandy-Walkerin epämuodostumien muodostuminen liittyy seuraavien patologioiden esiintymiseen:

  • Syringomyelia,
  • Corpus callosumin puute,
  • Pikkuaivojen patologia,
  • CSF-kanavien infektio tai tukkeuma,
  • Aivojen kammioiden epänormaali laajentuminen,
  • Kystat ja kasvaimet.

Aivorakenteiden puristus johtaa neurologiseen toimintahäiriöön. Kallo on suurentunut niskakyhmässä ja etutasossa. Elämän kahden ensimmäisen kuukauden aikana pään ympärysmitta kasvaa voimakkaimmin. Vastasyntyneillä on kallon ompeleiden ero ja sen luiden oheneminen.

Oireyhtymän kehittymiseen vaikuttavia tekijöitä ovat ulkoisen ympäristön kielteiset vaikutukset raskaana olevan naisen kehoon sekä olemassa olevat krooniset sairaudet. Yleisimmät provosoivat tekijät:

  1. Virusinfektio - herpesvirukset, vihurirokko, tuhkarokko, sytomegalovirus,
  2. Huonoja tapoja,
  3. Riippuvuus,
  4. Diabetes mellitus ja muut aineenvaihdunnan häiriöt,
  5. Autoimmuunisairaudet,
  6. Ionisoiva säteily,
  7. Antibioottien käyttö,
  8. Kohdunsisäinen trauma.

Nämä tekijät ovat vaarallisimpia raskauden ensimmäisellä kolmanneksella, kun sikiön keskushermosto kehittyy aktiivisesti. Kaikissa muissa tapauksissa oireyhtymän syy on perinnöllinen taipumus. Jos jollakin vanhemmista on oireyhtymä, riski sairastua lapseen on erittäin suuri.

Dandy-Walkerin poikkeavuuden patogeneettiset linkit:

  • Aivo-selkäydinnesteen kehityksen rikkominen,
  • Aivo-selkäydinnesteen patologinen kertyminen aivojen kammioihin,
  • CSF-pakkaus aivojen alueilla,
  • Kallonsisäinen hypertensio,
  • Kallon hermojen ytimien vaurioituminen,
  • Kliinisten oireiden esiintyminen,
  • CSF: ää sisältävien kystisten onteloiden muodostuminen aivoissa,
  • Ontelon koon lisääminen,
  • Kallon epämuodostuma,
  • Vielä suurempi aivorakenteiden puristus,
  • Aivojen kehityksen heikkeneminen,
  • Elinten toiminnallisuuden menetys.

Mitä tapahtuu aivoille Dandy-Walkerin oireyhtymässä

Anatomisesti klassinen variantti posteriorisen fossa-epämuodostuman sisältää:

  1. Eri vaikeusasteinen hydrokefaalinen oireyhtymä;
  2. Kystinen ontelo kallon takaosassa, jossa on suurentunut aivojen neljäs kammio;
  3. Aivojen maton puuttuminen tai alikehittyminen, sen pallonpuoliskojen alikehitys.

Aivojen mato on rakenne, joka sijaitsee sen puolikkaiden välissä ja kuljettaa johtavia hermokuituja. Dandy-Walkerin poikkeavuuden avulla se voidaan esittää pienellä aukolla tai leveällä tilalla urun pallonpuoliskojen välillä. Mato puutteellisen poissa ollessa rako-tyyppinen laajeneminen muodostuu vain alaosassaan. Tämän osaston patologian taustalla havaitaan pikkuaivojen puolipallojen riittämätön kehitys..

Oireyhtymän pakollinen osa on kallon takaosassa oleva kystinen ontelo, joka on yhteydessä kammiojärjestelmään tai on suljettu ja peräisin neljännestä kammiosta. Ylimääräinen aivo-selkäydinneste ja hydrokefaalinen oireyhtymä liittyvät tämän aivojen osan (Lyushka ja Magendie) aukkojen alikehitykseen, jotka varmistavat nesteen ulosvirtauksen. Jos kammion kysta on osittain tiedossa subaraknoidisen tilan kanssa, sitä kutsutaan avoimeksi, muuten kysta katsotaan suljetuksi.

Neljännen aivokammion kysta voi avautua spontaanisti 3. kammioon tai subaraknoidiseen tilaan. Tässä tapauksessa CSF-tukoksen oireet heikentyvät jonkin verran. Hydrokefaalisen oireyhtymän vakavuus vaihtelee - kammiojärjestelmän vähäisestä laajentumisesta korkeaan okklusiiviseen vesipäähän ilman mahdollisuutta CSF-verenkiertoon.

Monet asiantuntijat huomauttavat, että useimmilla vauvoilla, joilla on syntymässä Dandy-Walkerin oireyhtymä, ei ole vesipäätä sellaisenaan, mutta se muodostuu ja kasvaa asteittain ensimmäisten elinkuukausien aikana, joten hydrokefaalisen oireyhtymän puuttuminen heti synnytyksen jälkeen kohdunsisäisesti diagnosoidun patologian läsnä ollessa ei ole syy diagnoosin tarkistaminen ja siihen liittyvät perusteettomat toiveet.

Yli puolessa lasten Dandy-Walker-oireyhtymän tapauksista, kuvattujen rakenteellisten poikkeavuuksien lisäksi, löytyy muita aivovikoja - corpus callosumin alikehittyminen tai puuttuminen, aivokystat, kehittymättömyys tai kouristusten puuttuminen, harmaan aineen siirtyminen suhteessa sen oikeaan lokalisointiin, mikä pahentaa edelleen kurssia ja ilman sitä vakavaa patologiaa.

MRI-tietojen mukaan on tunnistettu useita Dandy-Walkerin oireyhtymän tyyppejä:

  • Klassinen poikkeavuustyyppi - takakallon syvennys on laajentunut, neljäs kammio muuttuu kystisesti, pikkuaivomato on osittain tai kokonaan alikehittynyt, sen pallonpuoliskot ovat hypoplastisia ja tentorium on normaalia korkeampi, kammiojärjestelmä ei ole yhteydessä subaraknoidiseen tilaan, havaitaan usein aivokystoja ja havaitaan aivokystoja, melkein kaikilla potilailla on vesipää, varren rakenteiden puristaminen on mahdollista. Vika ilmenee kliinisesti syntymästä lähtien ja sillä on huono ennuste.
  • Dandy-Walker-variantti - morfologiset merkit ovat vähemmän selvät kuin klassisessa muodossa, pikkuaivojen vermiksen alaosa on hypoplastinen, kammiot kommunikoivat kystan ja CSF-tilojen kanssa varmistaen aivo-selkäydinnesteen ulosvirtauksen, joten vesipäätä havaitaan harvoin. Takaosan kallonkolku on normaalikokoinen, varren rakenteet eivät ole puristuneet.
  • Blaken taskukysta on kammiojärjestelmän laajeneminen hydrokefaalisella oireyhtymällä, kysta sijaitsee pikkuaivojen alla tai takana, mato on suhteellisen hyvin kehittynyt. Neljäs kammio on laajentunut, mutta ei ole yhteydessä niskakyhmyn CSF-säiliöön.
  • Mega cisterna magna - variantti subaraknoidisen tilan fokaalisesta laajentumisesta kallon takimmaisen fossaan taka- ja alaosissa niskakammion ja subarachnoidisen tilan kanssa yhteydessä olevan niskakammion tilavuuden lisääntyessä.

Sairauksien havaitseminen ja diagnosointi

Ensimmäisessä vaiheessa lääkäri tutkii potilaan ja kerää anamneesin oikean diagnoosin tekemiseksi. Tämä menettely tapahtuu siinä tapauksessa, että taudin ilmenemismuodot huomattiin vasta syntymän jälkeen..

Toinen vaihe sisältää neurologisen tutkimuksen. Siellä lääkäri havaitsee potilasta usein tahattomat silmän liikkeet eri suuntiin (nystagmus), lapsella on ulkoneva fontanelli. Lihasääntä voidaan vähentää, ja pään mitat ovat epätavalliset tietylle iälle (se on suurempi).

Ultraäänimenettelyn avulla voit havaita kohdussa olevan lapsen taudin merkit. Menetelmä on hyvä myös taudin kehittymisen myöhemmissä vaiheissa, kun on tarpeen tutkia sydän vikojen varalta..

Magneettikuvaus (MRI) on luotettava menetelmä, joka mahdollistaa diagnostiikan erittäin tarkasti. Tutkimus paljastaa:

  • kystisten kasvainten läsnäolo kallon fossa;
  • aivojen epänormaali kehitys;
  • neljännen kammion laajeneminen;
  • aivojen tippa.

Joskus kliinisen kuvan täydellisyyden vuoksi tarvitaan konsultointi geneettisen lääkärin ja neurokirurgin kanssa.

Hoito lähestyy

Täysi palautuminen on mahdotonta. Hoito voi pidentää elinajanodotetta ja estää taudin komplikaatioiden kehittymisen. Se sisältää konservatiivisia menetelmiä ja kirurgisia toimenpiteitä.

Toimenpiteiden tarkoituksena on palauttaa aivo-selkäydinnesteen ulosvirtaus. Tätä tarkoitusta varten lääkärit suorittavat ohitusleikkauksen - ne luovat lisää reittejä aivo-selkäydinnesteelle. Aivojen neljännen kammion puuttuminen vähentää myös vesipään merkkejä. Lisäksi leikkauksia tehdään sydämen, munuaisten ja muiden sisäelinten vaurioille..

Tauti voidaan havaita sikiössä tai vastasyntyneessä

Lääkehoito eliminoi taudin tärkeimmät ilmenemismuodot. Kokonaisennuste ei muutu. Jos lihaksen hypertonia on voimakasta, lääkkeitä määrätään sen vähentämiseksi. Lisäksi lääkäri voi määrätä muita lääkkeitä:

  • kortikosteroidihormonit - vähentävät muodostuneen aivo-selkäydinnesteen määrää;
  • lääkkeet, jotka laajentavat verisuonia, vähentävät kallonsisäistä painetta parantamalla aivo-selkäydinnesteen ulosvirtausta;
  • diureetit;
  • beetasalpaajat vähentävät hermokudoksen turvotusta ja kallonsisäistä painetta.

Tukihoito tarkoittaa:

  • kipulääkkeet steroideihin kuulumattomien lääkkeiden ryhmästä, jotka vähentävät kivun vakavuutta kallonsisäisen verenpainetaudin taustalla;
  • aminohappoaineet, jotka parantavat aineenvaihduntaprosesseja hermosoluissa ja suojaavat niitä vaurioilta;
  • rauhoittavat lääkkeet, joita käytetään lisäämään lapsen ärtyneisyyttä ja hyperaktiivisuutta.

Jos potilaalla on samanaikaisesti sisäelinten vaurioita, lääkäri valitsee keinot vähentää heidän oireitaan.

Terapiassa käytetään muita kuin lääkkeitä: terapeuttista hierontaa ja liikuntaa sekä vesitoimenpiteitä. Nämä menetelmät normalisoivat lihasten sävyä, lievittävät lihaskouristuksia ja vähentävät kivun vakavuutta..

Taudin oireet

Vastaava sairaus vauvan kehityksessä määritetään, kun ultraäänitutkimus suoritetaan jo raskauden alussa. Nimittäin kaikki tämän sairauden oireet ovat näkyvissä 20. viikkoon mennessä. Tärkein todiste patologian esiintymisestä on kaikenlaisia ​​indikaattoreita, jotka osoittavat aivovaurion: kystinen muodostuminen kallon syvennyksessä on selvästi näkyvissä, pikkuaivo on heikosti kehittynyt, 4. kammio on liian suurentunut. Lisäksi ultraäänen indikaattorit ovat voimakkaampia sikiön kehittyessä..

Tulevaisuudessa voit huomata rakojen muodostumisen kovan kitalaen ja huulten alueella, munuaisten epänormaalin muodostumisen ja vikoja. Siinä tapauksessa, että raskaana olevalle naiselle ei jostain syystä tehty ultraäänitutkimusta, oireyhtymän oireet voidaan nähdä paljaalla silmällä vastasyntyneen syntymän jälkeen. Korkean kallonsisäisen paineen vuoksi tällainen lapsi on usein hyvin levoton. Hänellä on vesipää, johon liittyy lihaskouristuksia ja nystagmusta. Joskus hydrocephaluksen oireet voivat puuttua.

Aluksi voit huomata tällaisten oireiden muodostumisen:

  • Magendie- ja Luschka-aukkojen atresia (liikakasvu tai luonnollinen puute);
  • Kallon takaosan syvennyksen tilavuus laajenee;
  • Aivopuoliskojen kuolema;
  • Kystisen muodostumisen ja fistelin ulkonäkö;
  • Hydrocephalus eri vaiheissa.

Tämä oire on selvästi nähtävissä syntymättömän lapsen ultraäänellä. Tästä syystä on tärkeää, että odottava äiti tekee säännöllisesti tutkimuksia ja testejä..

Lapsilla

Samanlaista tautia pidetään lapsena. Tämä tauti ilmenee harvoin, sen oireet ovat havaittavissa sikiön muodostuessa ultraäänitutkimuksen aikana. Jos jostain syystä tutkimusta ei tehty, lapselle se on täynnä melko vakavia komplikaatioita..

Tulevaisuudessa esiintyy huomattavia pikkuaivojen oireita. Vanhemmilla lapsilla esiintyy motorisen koordinaation häiriötä, minkä vuoksi heillä on vaikeuksia liikkua ja kävellä (joissakin tilanteissa he eivät edes tiedä miten se tehdään ollenkaan). Tärkein oire on melkein parantumaton taantuma henkisessä kehityksessä. Voit myös huomata liittyvien ongelmien kehittymisen: munuais- ja sydänjärjestelmän sairaudet, sormien, kasvojen ja käsien väärä muodostuminen sekä näköhäiriöt.

Aikuisilla

Tämä vaiva on kliininen ja anatominen muunnos epäsäännöllisestä pisarasta. Patologialle on ominaista sellaiset merkit kuin aivojen reikien atresia ja 3. ja 4. kammion tilavuuden kasvu..

Vaikka tällaista poikkeamaa pidetään luonnollisena, se alkaa joskus näkyä neljän vuoden ikäisessä lapsessa tai myöhemmin. Pitkään, mitään merkkejä tästä taudista ei näy. Joissakin tilanteissa dekompensaatio on havaittavissa jo koulussa tai murrosiässä. Harvinaisimmissa tilanteissa taudin alkuperäiset indikaattorit voivat ilmetä aikuisella..

Tämän taudin tärkeimmät oireet aikuisiässä ovat seuraavat:

  • Pään tilavuuden asteittainen kasvu;
  • Vakava motorisen koordinaation häiriö, epätarkkojen ja leveiden liikkeiden esiintyminen;
  • Nystagmuksen muodostuminen, joka ilmenee sivusuuntaisessa liikkeessä yhdeltä puolelta toiselle;
  • Useiden kouristuskohtausten muodostuminen;
  • Voimakkaasti lisääntynyt lihasten sävy (joskus esiintyy spastisuutta). Lihakset ovat jatkuvasti jännittyneitä.
  • Kehittyy älyllinen vamma, joka ilmenee kyvyttömyydessä tunnistaa sukulaisia, vaikeissa lukemisessa ja kirjainten erossa, kyvyttömyydessä kirjoittaa mitään.

Dandy Walkerin epämuodostumien hoito

Jokaiselle poikkeavuuden muodolle on ominaista tietty vakavuusaste. Vastasyntyneillä, joilla on vaikea häiriö, on vain vähän mahdollisuuksia selviytyä. Siinä tapauksessa, että vika on yhteensopiva lapsen elämän kanssa, sen henkiseen kehitykseen liittyy suuria ongelmia. Jokaisen vanhemman, kuultuaan tällaisen diagnoosin, tulisi olla varautunut siihen, että hänen lapselleen jää ikuisesti alhainen älykkyys. Mikään korjaava koulutus ei voi auttaa tässä tapauksessa. Tarkkaa ennustetta on melkein mahdotonta antaa, mutta kuolemantodennäköisyys on erittäin suuri..

Lisäksi poikkeavuuksien hoitaminen ja täydellisen toipumisen toivominen on käytännössä turhaa. Jos aivojen pisara lisääntyy, lääkäri suunnittelee kirurgisen hoidon. Kallon sisäisen paineen alentaminen saavutetaan ohittamalla neljäs aivokammio.

Kaikki diagnoosin jälkeinen hoito keskittyy oireiden hallintaan. Liikehäiriöt ja henkinen hidastuminen tekevät lapsen perustavanlaatuisista itsenäisistä toimista mahdotonta - potilas ei voi istua, seistä, vielä vähemmän kävellä.

Koska poikkeavuuteen liittyy häiriöitä muiden elinten työssä, terapeuttisten toimenpiteiden tulisi ohjata mahdollisia sydän- ja munuaisongelmia. Kasvojen patologiset muutokset vaativat myös tarkkaa huomiota. Tässä tapauksessa et voi tehdä ilman pätevää lääketieteellistä hoitoa..

Kun kohdussa olevalla lapsella havaitaan poikkeavuuksia, vanhemmilla on vaikea kysymys: lopettaa raskaus tai suostua synnyttämään

On tärkeää muistaa, että lapsi tuomitaan kärsimään parantumattomasta taudista koko elämänsä ajan.

Kirurginen toimenpide on täynnä komplikaatioiden riskejä, mutta tämä on ainoa tapa vapauttaa potilas kasvavista oireista, vähentää kammioihin kertynyttä nestetasoa ja normalisoida sen ulosvirtaus. Ohitusleikkaus luo keinotekoisen kanavan, jonka läpi ylimääräinen aivo-selkäydinneste virtaa vatsa- tai rintaonteloon.

Saat Lisätietoja Migreeni